生まれつきの仙骨部のこぶ―MRIの「脂肪の通り道」が示す閉鎖性二分脊椎

所見の整理

・2歳2か月の男児。仙骨部の皮下腫瘤が出生時から存在する（先天性の病変である）。 ・ひとり歩き1歳3か月（正常範囲内、おおむね1歳6か月までに獲得すれば正常とされる）。身長80cm・体重11kg・頭囲48cmはいずれも年齢相応で、水頭症を示唆する頭囲拡大はない。言語発達も正常。 ・腫瘤は径5cmの半球状で、正常な皮膚に覆われている（神経組織が露出していない）。

画像の読み方

腰仙部MRIのT1強調正中矢状断像では、仙骨部背側の皮下に、皮下脂肪と同様の高信号を示す大きな腫瘤がある。この高信号域は椎弓が欠損した部分を通って脊柱管内へ連続し、脊髄の下端（脊髄円錐）は正常より低い位置まで引き下げられて腫瘤と連続しているように見える。T1強調像で高信号を示す組織の代表は脂肪であり、皮下の脂肪腫が椎弓欠損部を介して脊柱管内の脊髄・硬膜とつながっている像である。

診断へのプロセス

出生時から存在する腰仙部正中の皮膚に覆われた腫瘤があり、画像で椎弓の欠損とそこを通る脊柱管内外の連続性が示されていれば、二分脊椎（脊椎の椎弓が癒合しない先天奇形）と診断できる。皮膚で覆われていることから、神経組織が露出する開放性二分脊椎（脊髄髄膜瘤）ではなく、閉鎖性（潜在性）二分脊椎に属し、画像からは脂肪腫を伴う型（脂肪脊髄髄膜瘤・腰仙部脂肪腫）と考えられる。現時点で運動・言語発達に異常はないが、成長に伴って脊髄が下方に牽引される脊髄係留症候群を起こしうる病態である。

二分脊椎の分類

二分脊椎は、胎生期の神経管閉鎖不全や、それに伴う椎弓の癒合不全によって生じる先天奇形である。 1. 開放性（嚢胞性）二分脊椎：神経組織が皮膚に覆われず露出、または薄い膜のみで覆われる。 ・脊髄髄膜瘤：脊髄・神経根が嚢内に脱出したもので最も頻度が高く重症。出生直後に閉鎖術を要し、下肢麻痺、膀胱直腸障害を伴う。Chiari II型奇形と水頭症の合併が多く、脳室-腹腔シャント術を要することが多い。 ・髄膜瘤：髄膜のみが脱出し、神経症状は比較的軽い。 2. 閉鎖性（潜在性）二分脊椎：病変が正常皮膚で覆われる。 ・単なる椎弓癒合不全のみ（健常人でも腰仙部にしばしばみられ、無症状）。 ・脂肪脊髄髄膜瘤・腰仙部脂肪腫、終糸脂肪腫、先天性皮膚洞、割髄症（脊髄が骨性・線維性の隔壁で二分される）など。

潜在性二分脊椎を疑う皮膚所見

腰仙部正中の皮下腫瘤（脂肪腫）、多毛、血管腫、皮膚陥凹（dimple）・皮膚洞、皮膚の色素異常など。これらがあれば脊髄MRIで評価する。

脊髄係留症候群

脊髄の下端が脂肪腫や太い終糸などで固定されているため、身長の伸びに伴って脊髄が牽引され、虚血性障害が進行する状態である。症状は下肢の筋力低下・感覚障害、凹足などの足変形、側弯、排尿障害（神経因性膀胱）、便失禁・便秘、腰痛など。MRIで脊髄円錐の低位（通常は第1〜第2腰椎レベルより下方）を確認する。治療は係留解除術である。

予防

妊娠前からの葉酸摂取（1日0.4mg）により神経管閉鎖障害のリスクが低下する。開放性二分脊椎では母体血清・羊水のαフェトプロテイン（AFP）が上昇する。