2歳で歩けない早産児―脳室のそばの白質が語る痙性両麻痺の正体

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  脳性麻痺

   脳性麻痺は、受胎から新生児期（生後4週以内）までに脳に生じた非進行性の病変によって起こる、永続的で変化しうる運動および姿勢の異常である（厚生省脳性麻痺研究班の定義）。進行性疾患や一過性の運動障害、将来正常化すると考えられる運動発達遅延は除外される。本例は在胎29週・出生体重1,020gの早産・極低出生体重児で、2歳でも独歩不能、下肢の痙縮・腱反射亢進・尖足・Babinski徴候陽性という下肢優位の痙性麻痺を呈し、MRIで側脳室周囲白質の高信号と脳室の不整な拡大（PVL）を認める。早産児PVLによる痙性両麻痺型の脳性麻痺として典型的であり、最も考えられる。

2. ×b.  Chiari奇形

   Chiari奇形は小脳扁桃（Ⅰ型）や小脳虫部・脳幹（Ⅱ型）が大後頭孔を越えて脊柱管内へ下垂する後頭蓋窩の奇形である。Ⅰ型では後頭部痛や、脊髄空洞症の合併による解離性感覚障害（温痛覚のみ障害され触覚は保たれる）などがみられ、Ⅱ型は脊髄髄膜瘤に合併して水頭症をきたすことが多い。診断は正中矢状断MRIで小脳扁桃の下垂を確認する。本例には周産期の危険因子に一致する脳室周囲白質病変があり、頭囲拡大（水頭症）もなく、Chiari奇形を示唆する所見はない。

3. ×c.  結節性硬化症

   結節性硬化症は常染色体顕性（優性）遺伝の神経皮膚症候群で、TSC1またはTSC2遺伝子の異常による。乳児期の葉状白斑（木の葉状の脱色素斑）、のちに顔面の血管線維腫、てんかん（乳児期のWest症候群が多い）、知的障害が特徴で、頭部画像では上衣下結節（CTで石灰化として描出される）や皮質結節を認める。本例では皮膚に異常がなく、けいれんの記載もなく、MRI所見も脳室周囲白質病変であり合致しない。

4. ×d.  脊髄小脳変性症

   脊髄小脳変性症は、緩徐に進行する小脳性運動失調（歩行時のふらつき、構音障害、測定障害など）を主症状とする神経変性疾患の総称である。病型により錐体路症状や末梢神経障害などを伴うこともあるが、中心は小脳失調であり、多くは成人期に発症し、MRIでは小脳や脳幹の萎縮がみられる。本例は小脳症状がなく、周産期の脳障害を背景とした非進行性の痙性麻痺であり、該当しない。

5. ×e.  先天性筋ジストロフィー

   先天性筋ジストロフィーは、出生時から乳児期早期に筋緊張低下（フロッピーインファント）と筋力低下で発症する筋疾患群である。わが国で最も多い福山型は常染色体潜性（劣性）遺伝で、知的障害やてんかん、脳の形成異常（多小脳回など）を伴い、関節拘縮が進行する。筋疾患では筋緊張低下と腱反射の低下〜消失がみられ、血清CK（クレアチンキナーゼ）が上昇する。本例は筋緊張亢進・腱反射亢進・Babinski徴候陽性という錐体路徴候を示しており、筋原性疾患とは逆の所見である。