生まれてすぐの手術が必要な理由―露出した脊髄を守る48時間

所見の整理

・在胎37週、出生体重2,720 gの正期産児で、低出生体重児ではない ・Apgarスコアは1分8点、5分10点で、新生児仮死はない（7点以下で仮死と判断する） ・出生前の胎児超音波検査で水頭症を指摘されている ・腰仙部の写真では、正中部に皮膚に覆われていない（皮膚欠損を伴う）隆起性の病変があり、神経組織や髄膜が外界に露出している

診断

腰仙部正中の皮膚欠損を伴う嚢状の病変で、水頭症を合併していることから、開放性（顕在性）二分脊椎である脊髄髄膜瘤と診断する。脊髄髄膜瘤は胎生期の神経管閉鎖不全によって生じ、ほとんどの例でChiari II型奇形（小脳虫部や脳幹の一部が大後頭孔から脊柱管内へ下垂する奇形）を合併し、それによる髄液の通過障害のため高率に水頭症を伴う。本例の胎児期からの水頭症もこれで説明できる。

手術時期の考え方

病変部では脊髄や髄膜が皮膚に覆われずに露出しており、出生後は細菌が直接付着して髄膜炎・脳室炎を起こす危険が高い。また乾燥や機械的刺激により、残っている神経組織がさらに傷害される。そのため、出生直後から病変部を生理食塩水で湿らせた滅菌ガーゼなどで覆い、腹臥位として病変を圧迫や汚染から保護したうえで、感染が成立する前の生後48時間以内（おおむね24～72時間以内）に修復術（脊髄の還納と硬膜・皮膚の閉鎖）を行うのが原則である。よって生後0～2日が適切である。

二分脊椎の分類

神経管の閉鎖不全によって生じる脊椎・脊髄の奇形を二分脊椎と総称し、大きく2つに分ける。 ・開放性（顕在性）二分脊椎：皮膚欠損があり、神経組織や髄膜が外界に露出する。脊髄髄膜瘤、脊髄披裂（脊髄破裂）など。出生直後から感染の危険があり、早期の閉鎖術が必要 ・潜在性二分脊椎：皮膚に覆われており、腰仙部の皮膚異常（脂肪腫様の膨隆、皮膚陥凹、限局性多毛、血管腫など）を手がかりに見つかる。脊髄脂肪腫、先天性皮膚洞、終糸肥厚（終糸脂肪腫）、割髄症など。脊髄係留による症状の予防や進行防止のために手術を検討する

脊髄髄膜瘤の症状と合併症

・病変部以下の脊髄機能障害：下肢の運動麻痺と感覚障害、足部変形（内反足など）、神経因性膀胱、直腸障害 ・Chiari II型奇形：ほぼ全例に合併する。重症例では脳幹圧迫による嚥下障害、喘鳴、無呼吸などを起こす ・水頭症：大部分の例で合併し、脳室腹腔シャント術（VPシャント）や神経内視鏡による第三脳室底開窓術を要することが多い ・その他：脊髄空洞症、脊髄係留症候群、ラテックスアレルギーなど

出生後の管理

腹臥位として病変部を圧迫から守り、生理食塩水で湿らせた滅菌ガーゼなどで覆って乾燥と汚染を防ぐ。生後48時間以内に修復術を行い、水頭症の進行に応じてシャント術を行う（閉鎖術と同時あるいは後日）。その後は脳神経外科、小児科、泌尿器科（清潔間欠導尿など）、整形外科、リハビリテーション科による多職種での長期管理が必要になる。

予防と胎児治療

妊娠前から妊娠初期の葉酸摂取により、神経管閉鎖障害の発生リスクを低減できる（日本では妊娠を計画している女性に1日400 μgの葉酸補充が推奨されている）。出生前診断には母体血清α-フェトプロテイン（AFP）の上昇や胎児超音波検査が用いられる。海外では、条件を満たす症例に対して胎児期に子宮内で閉鎖術を行う胎児手術が行われ、出生後手術と比べてシャント必要率の低下や運動機能の改善が報告されている。