止まった成長曲線が語るもの―低身長の鑑別で「本当に必要な検査」を見極める

所見の整理

・6歳女児。主訴は低身長で、この1年間身長がほとんど伸びていない。気付いたのは母親ではなく幼稚園である。 ・成長曲線：4歳半ごろまでは身長が平均（Mean）の線に沿って順調に伸びていたが、その後急に横ばいとなり、6歳時点では約105cmで平均から大きく離れ、−1SD〜−2SDの間まで落ち込んでいる。体重も−1SD前後で増え方が鈍っている。 ・診察室で一言も話さず、椅子にじっと座っている（年齢に比して活気や反応性に乏しい）。 ・皮膚乾燥、腹部がやや陥凹（栄養状態が良くない可能性）。 ・バイタルサインや心音・呼吸音に異常はない。

考え方

低身長の評価では、「身長が低いこと」そのものより「成長率（1年間の伸び）」が重要である。もともと正常に伸びていた子どもの身長増加が途中から急に止まる（成長曲線が下の線を横切っていく）場合は、体質性・家族性の低身長ではなく、後天的な病気が隠れていることを強く示唆する。本症例で考えるべき主な原因は次の3つである。 1. 後天性甲状腺機能低下症（慢性甲状腺炎〈橋本病〉など）：成長停止に加え、皮膚乾燥、活気の低下（口数が少ない、動きが少ない）がよく合う。 2. 脳腫瘍（特に頭蓋咽頭腫）などによる下垂体機能低下症：成長ホルモン（GH）分泌が急に途絶えると身長の伸びが急停止する。 3. 愛情遮断症候群（心理社会的低身長）：虐待やネグレクト、不適切な養育環境によるストレスでGH分泌が抑制される。母親が成長停止に気付いていないこと、診察室での著しい無反応、腹部陥凹（摂食不良）がこれを示唆する。 したがって、甲状腺機能検査、下垂体機能検査、頭部MRI、心理検査はいずれも鑑別に必要である。一方、心音に異常がなく、心疾患を疑わせる症状もない本症例では、心エコー検査の必要性は低い。

低身長の定義と評価

低身長は、身長が同性・同年齢の平均値の−2SD以下（または3パーセンタイル未満）と定義される。ただし診断上は現在の身長以上に「成長率」が重要で、成長曲線を描いて経過を見ることが基本である。 ・成長曲線に沿って−2SD付近を平行に伸びる：家族性低身長、体質性成長遅延（思春期遅発）など、病的でないことが多い。 ・途中から成長曲線を下方へ横切る（成長率の低下）：後天性甲状腺機能低下症、脳腫瘍による成長ホルモン分泌不全、愛情遮断症候群、慢性疾患（炎症性腸疾患、慢性腎臓病など）、ステロイド長期投与などを考える。

低身長の主な原因

・内分泌性：成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、Cushing症候群など。 ・染色体異常・症候群：Turner症候群（女児の低身長では必ず考える）、Prader-Willi症候群、Noonan症候群など。 ・骨系統疾患：軟骨無形成症など。 ・子宮内発育不全（SGA性低身長）。 ・慢性疾患・栄養障害：先天性心疾患、慢性腎臓病、炎症性腸疾患、セリアック病など。 ・心理社会的要因：愛情遮断症候群。

愛情遮断症候群（心理社会的低身長）

虐待・ネグレクトなど不適切な養育環境によるストレスで成長ホルモン分泌が抑制され、成長障害を来す。表情が乏しい、無反応、過食や盗食などの異常な摂食行動、睡眠障害を伴うことがある。入院などで環境を変えると成長ホルモン分泌が正常化し、急速な追いつき成長がみられる。虐待が疑われる場合は児童相談所への通告が必要である。

一般的な検査の流れ

成長曲線の作成、骨年齢（手のX線）、血液・尿検査、甲状腺機能（TSH、遊離T4）、IGF-1、女児では染色体検査、必要に応じて成長ホルモン分泌刺激試験、頭部MRIを行う。