「酔っ払いのような歩き方」の正体―筋力ではなく“調節”が壊れるということ

所見の整理

・68歳の男性。2年にわたって少しずつ悪化してきた歩行困難（慢性進行性の経過） ・「酔っ払っているような」歩き方で、ふらつくため足を広げて歩く → 酩酊様歩行・開脚歩行（wide-based gait）。小脳性の失調性歩行に典型的である ・暗い所でも明るい所でもふらつき方が同じ → 視覚による補正の有無で差が出ない。深部感覚（位置覚・振動覚）障害による感覚性失調なら、視覚を失う暗所で著しく悪化するはずであり、これは否定的である ・起立時や方向転換の際にふらついて転倒しかけている → 体幹のバランス保持の障害（体幹失調） ・階段は昇れるが、降りるときには手すりが必要 → 降段では重心を下方へ運びながら一歩ごとに足の着地点と力加減を精密に調節しなければならず、協調運動障害があると特に難しくなる ・線をまっすぐ引けない、箸を握ることはできるが目的の場所に運べない → 筋力は保たれているのに、動作の方向・距離・タイミングの調節がうまくいかない。上肢の測定障害（dysmetria）や運動分解であり、上肢の運動失調を示す ・話し方が酔っ払ったように不明瞭 → 失調性構音障害（断綴性言語・爆発性言語、いわゆる不明瞭言語） ・四肢のしびれや感覚低下の自覚なし → 末梢神経障害や感覚路の障害は考えにくい ・CK正常 → 筋疾患は否定的。Hb正常で大球性貧血もなく、ビタミンB12欠乏（亜急性連合性脊髄変性症）を積極的に疑う所見はない。胸部エックス線写真にも異常はない

診断へのプロセス

体幹・下肢（歩行）・上肢・構音のすべてに協調運動の障害があり、感覚障害や筋力低下を伴わないことから、小脳性運動失調と判断できる。原因としては、2年という慢性の経過で緩徐に進行していることから、脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration：SCD）が最も考えやすい。家族歴がないため、孤発性の皮質性小脳萎縮症や、高齢発症の純粋小脳型である遺伝性SCD（SCA6、SCA31など）が候補となる。多系統萎縮症の小脳型（MSA-C、旧称オリーブ橋小脳萎縮症）も鑑別に挙がるが、排尿障害や起立性低血圧などの自律神経症状の記載がなく、現時点では可能性は高くない。中高年の小脳失調では、悪性腫瘍（特に肺小細胞癌、卵巣癌など）に伴う傍腫瘍性小脳変性症を見逃さないことが重要だが、通常は週〜月単位の急性〜亜急性の進行であり、本例の経過とは合わない。確定にはMRIによる小脳萎縮の評価や遺伝子検査などの精査が必要である。

設問の考え方

本問は診断名そのものではなく、患者の症状をどの神経症候として捉えるかを問うている。筋力は保たれているのに運動の調節がうまくいかない、という本例の特徴を表す用語を選べばよい。

運動失調の分類

・小脳性運動失調：小脳やその入出力路の障害。体幹失調（開脚・酩酊様歩行、座位や立位の動揺）、四肢の測定障害、運動分解、企図振戦、変換運動障害（手の回内・回外などの交互運動が拙劣になる）、失調性構音障害、眼振などがみられる。視覚で補正できないため、開眼時からふらつき、閉眼しても大きくは悪化しない（Romberg徴候陰性）。 ・感覚性（脊髄後索性）運動失調：深部感覚の障害による。視覚で代償しているため、閉眼や暗所で著しく悪化する（Romberg徴候陽性）。足元を見ながら踵を床に打ちつけるように歩く。原因は亜急性連合性脊髄変性症（ビタミンB12欠乏）、脊髄癆、感覚性ニューロパチーなど。 ・前庭性運動失調：内耳や前庭神経の障害。めまい・眼振を伴い、閉眼で患側に傾きやすい。

中高年で緩徐進行性の小脳失調をみたときの鑑別

・脊髄小脳変性症（SCD）：孤発性（多系統萎縮症、皮質性小脳萎縮症）と遺伝性（SCA3〈Machado-Joseph病〉、SCA6、SCA31、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症〈DRPLA〉など）がある。わが国の遺伝性SCDではSCA3、SCA6、SCA31が多く、SCA6とSCA31は中高年発症の純粋小脳型が多い。 ・多系統萎縮症（MSA）：小脳性運動失調に加え、起立性低血圧・排尿障害などの自律神経障害やパーキンソニズムを伴う。MRIで橋の十字サイン（hot cross bun sign）などを示す。 ・二次性の小脳失調：アルコール性小脳変性症、甲状腺機能低下症、抗てんかん薬（フェニトインなど）の副作用、ビタミンE欠乏、傍腫瘍性小脳変性症（亜急性の経過）、小脳腫瘍・血管障害などを除外する必要がある。