重なる指と揺り椅子の足―新生児の外表から読み解く18トリソミー

所見の整理

・在胎34週で出生、出生体重1,850 g: 34週の標準体重（おおよそ2,200〜2,300 g前後）より明らかに小さく、在胎週数に比べて体格が小さい（SGA: small for gestational age。子宮内胎児発育不全が考えられる）。 ・顎が小さい: 小顎症 ・写真A（手指）: 手を握り、第2指が第3指の上に、第5指が第4指の上に重なる特徴的な指の重なり（overlapping fingers） ・写真B（足）: 踵が後方へ突き出し、足底が下方に凸に丸くなった揺り椅子状足底（rocker-bottom foot、船底足）

診断の考え方

子宮内胎児発育不全、小顎症に加え、手指の重なりと揺り椅子状足底という組み合わせは、18トリソミー（Edwards症候群）に非常に特徴的である。特に「握った手で指が重なる」所見は18トリソミーを強く示唆する外表所見として知られる。 鑑別として13トリソミー（Patau症候群）も多発奇形・予後不良という点で似るが、13トリソミーでは口唇口蓋裂、小眼球・虹彩欠損などの眼の異常、全前脳胞症、頭皮欠損、尺側（小指側）の多指症が目立つ。揺り椅子状足底は13トリソミーでも見られることがあるが、出生体重は18トリソミーほど小さくないことが多い。本児は小顎と手指の重なりが前面に出ており、18トリソミーと考えるのが妥当である。 したがって、予想される核型は常染色体18番が3本ある標準型トリソミーの47,XY,+18である。

18トリソミー（Edwards症候群）の概要

・頻度: 出生3,500〜8,000人に1人程度とされ、女児に多い。母体の高年齢でリスクが上がる。 ・発生機序: 大部分は減数分裂時の染色体不分離による標準型トリソミーで、不分離の多くは母親の卵子形成過程で起こる（18トリソミーでは第二減数分裂での不分離が比較的多いとされる）。ほかにモザイク型や転座型がある。 ・胎児期の所見: 子宮内胎児発育不全、羊水過多、胎動減少、心奇形、単一臍帯動脈、脈絡叢嚢胞など。母体血清マーカーではAFP、hCG、非抱合型エストリオール（uE3）がいずれも低い傾向を示す。 ・外表所見: 低出生体重、小顎症、後頭部の突出、耳介低位・耳介変形、胸骨が短い、手指の重なり（握り手）、爪の低形成、揺り椅子状足底など。 ・合併奇形: 先天性心疾患（心室中隔欠損、動脈管開存、両大血管右室起始など）が約9割にみられ、食道閉鎖、臍帯ヘルニア、鎖肛、横隔膜ヘルニア、腎奇形なども多い。 ・予後: 生命予後は不良で、多くが乳児期までに亡くなるとされてきた。重度の精神運動発達遅滞を伴う。近年は心臓手術などの積極的な治療を選ぶ家族も増え、長期生存例も報告されている。モザイク型は症状が軽く、生存期間が長いことがある。

主な常染色体トリソミーの比較

・21トリソミー（Down症候群）: 最も頻度が高い（出生約700〜1,000人に1人）。筋緊張低下、特有の顔貌、単一屈曲線、心内膜床欠損症、十二指腸閉鎖、白血病のリスク上昇。 ・18トリソミー（Edwards症候群）: 子宮内発育不全、小顎、手指の重なり、揺り椅子状足底、心奇形。 ・13トリソミー（Patau症候群）: 全前脳胞症、口唇口蓋裂、小眼球・虹彩欠損、頭皮欠損、尺側多指症、揺り椅子状足底、心奇形。

性染色体異常

・Turner症候群（45,X）: 女性。低身長、翼状頸、外反肘、原発性無月経、大動脈縮窄症。 ・Klinefelter症候群（47,XXY）: 男性。高身長、小精巣、女性化乳房、不妊。