握りしめた手とゆり椅子の足―重なる指が告げる18トリソミーの予後

所見の整理

・妊娠31週から胎児発育不全（FGR：fetal growth restriction）を指摘されていた。 ・在胎38週（正期産）で出生体重1,890g。2,500g未満の低出生体重児であり、在胎週数に比べて体重が著しく小さい不当軽量児（SGA：small for gestational age）である。 ・啼泣が弱く、多呼吸のため酸素投与を要した。 ・顔貌：眼裂狭小（目の開きが小さい）、小さな口、小下顎。 ・四肢：手指の重合（握った手で示指が中指に、小指が環指に重なる）と屈曲拘縮、ゆり椅子状の足底（踵が後方に突出し足底が丸く膨らむ、揺り椅子の脚のような形）。 ・全身の筋緊張亢進。

診断へのプロセス

正期産のSGA児をみたら、胎盤機能不全などの母体・胎盤側の原因と、染色体異常や先天感染など胎児自身の原因とを考える。本例では胎児期からの発育不全に加えて、特徴的な小顔面奇形と、手指の重合・ゆり椅子状足底という四肢の所見がそろっており、これらは18トリソミー（Edwards症候群）に典型的である。筋緊張亢進や弱い啼泣も18トリソミーでしばしばみられ、筋緊張が低下するDown症候群（21トリソミー）とは対照的である。

設問の考え方

18トリソミーの合併症と予後を問う問題である。18トリソミーでは中枢神経系の形成異常を背景に重度の精神運動発達遅滞がほぼ全例にみられる。先天性心疾患を高率に合併し、生命予後は不良である。他の染色体異常症候群の特徴（Down症候群の白血病、5p－症候群の甲高い泣き声）と区別して覚えておくことが求められる。

18トリソミー（Edwards症候群）の概要

・18番染色体が1本多い常染色体トリソミー。頻度は出生3,500〜8,500人に1人程度で、女児に多い。母体の高年齢でリスクが高まる。核型は標準型（全細胞が47,XX(XY),+18）が大部分で、ほかにモザイク型、転座型がある。モザイク型は症状が軽いことがある。 ・胎児期：胎児発育不全、羊水過多（嚥下障害による）、単一臍帯動脈など。超音波で心奇形、手指の重合、clenched hand（握りしめた手）が指摘されることがある。 ・身体的特徴：後頭部突出、耳介低位・耳介変形、眼裂狭小、小さな口、小下顎、短い胸骨、手指の重合、ゆり椅子状足底、骨盤が狭い、筋緊張亢進。 ・合併奇形：先天性心疾患（約90％）、食道閉鎖、鎖肛、臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア、腎奇形、口唇口蓋裂など。 ・予後：生命予後不良、重度の発達遅滞。

主な常染色体異常症候群の比較

・21トリソミー（Down症候群）：約700人に1人。筋緊張低下、つり上がった眼瞼裂、内眼角贅皮、平坦な顔、猿線（手掌単一屈曲線）。心内膜床欠損（房室中隔欠損）、十二指腸閉鎖、Hirschsprung病、白血病（TAM、AML-M7）、甲状腺機能低下症、環軸椎不安定性、早期のAlzheimer型認知症。生命予後は改善し平均寿命は60歳前後。 ・18トリソミー（Edwards症候群）：筋緊張亢進、手指の重合、ゆり椅子状足底、高率の心疾患、予後不良。 ・13トリソミー（Patau症候群）：全前脳胞症、小眼球症、口唇口蓋裂、多指（趾）症、頭皮欠損、心疾患。予後不良。 ・5p－症候群（猫鳴き症候群）：猫の鳴き声様の甲高い泣き声、小頭症、丸い顔、重度の知的障害。