1本足りなくても生まれてくる―Turner症候群だけが示す「数の減少」

染色体異常は大きく「数の異常」と「構造の異常」に分けられ、さらに単一遺伝子の変異やゲノムインプリンティング（親由来によって遺伝子の発現が変わる現象）の異常による疾患とは区別して理解する必要がある。 数の異常のうち、正常の2本より1本多い状態をトリソミー（例: 47本）、1本少ない状態をモノソミー（例: 45本）という。常染色体のモノソミーは原則として生存できず流産に終わるため、出生児にみられる「染色体数の減少」による疾患は、事実上X染色体のモノソミーであるTurner症候群（45,X）に限られる。 選択肢を「数の増加」「数の減少」「単一遺伝子病」「インプリンティング異常」の4群に振り分けて考えると、減少に該当するのはTurner症候群のみである。

染色体異常・遺伝性疾患の整理

・常染色体トリソミー: Down症候群（21トリソミー）、Edwards症候群（18トリソミー）、Patau症候群（13トリソミー） ・性染色体の数の増加: Klinefelter症候群（47,XXY）、トリプルX（47,XXX）、47,XYY ・性染色体の数の減少: Turner症候群（45,X） ・微細欠失症候群: 22q11.2欠失症候群、Williams症候群（7q11.23）、猫鳴き症候群（5p欠失、構造異常） ・インプリンティング疾患: Prader-Willi症候群（父由来15q11-q13の機能喪失）、Angelman症候群（母由来UBE3Aの機能喪失） ・単一遺伝子病: Marfan症候群（FBN1）など

Turner症候群の臨床像

・低身長（成長ホルモン治療の対象となる） ・卵巣形成不全（索状性腺）による原発性無月経・二次性徴の欠如、ゴナドトロピン高値（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症） ・翼状頸、外反肘、第4中手骨短縮、楯状胸、新生児期の手足のリンパ浮腫 ・大動脈縮窄症、二尖大動脈弁などの心血管合併症、馬蹄腎 ・知能は概ね正常 ・Y染色体成分を含むモザイクでは性腺腫瘍（性腺芽腫）のリスクがあり、予防的性腺摘出を考慮する

なぜ出生児の数の減少はTurner症候群のみか

常染色体のモノソミーは遺伝子量の不足が大きく致死的である。X染色体は女性では1本が不活化されているため、1本欠けても生存しうる。ただし45,Xの胎児の大部分も流産に終わり、出生に至るのはごく一部である。