StudyMed医師国家試験

治る白血病の代表―小児ALLで「移植は半数」が誤りになる理由

第105回医師国家試験 I問題 第58問

国試問題にチャレンジ

第105回 I問題 第58問

3歳の男児。顔色不良と発熱とを主訴に来院した。母親は1か月前から顔色不良に気付いていた。1週前から発熱し,自宅近くの診療所で抗菌薬を投与されていたが,症状が改善しないため紹介されて受診した。体温38.3℃。脈拍120/分,整。呼吸数24/分。皮膚は蒼白で,下肢に点状出血を認める。眼瞼結膜に貧血を認める。眼球結膜に黄染を認めない。心尖部に2/6度の収縮期雑音を聴取する。右肋骨弓下に肝を3 cm,左肋骨弓下に脾を4 cm触知する。血液所見:赤血球196万,Hb 5.8 g/dL,Ht 18%,網赤血球0.3%,白血球5,600(桿状核好中球1%,分葉核好中球6%,好酸球1%,単球2%,リンパ球86%,異常細胞4%),血小板1.9万。血液生化学所見:尿素窒素11 mg/dL,クレアチニン0.3 mg/dL,尿酸6.2 mg/dL,AST 72 IU/L,ALT 58 IU/L,LD 691 IU/L(基準335~666)。CRP 1.3 mg/dL。骨髄検査を行ったところ,骨髄で増加している細胞はペルオキシダーゼ染色陰性で,表面マーカー検査ではB前駆細胞の形質を示す。骨髄染色体所見は51,XY,+4,+6,+10,+17,+21である。脳脊髄液検査に異常を認めない。骨髄血塗抹May-Giemsa染色標本を別に示す。  この疾患の治療について誤っているのはどれか。

第105回 I問題 第58問の問題画像
  1. a.多剤併用抗癌化学療法を行う。
  2. b.副腎皮質ステロイドが有効である。
  3. c.最も多い治療関連合併症は感染症である。
  4. d.中枢神経予防療法は必須である。
  5. e.約半数の症例が造血幹細胞移植の適応となる。

対話形式の解説

ドクタードクター
今回は、小児の急性白血病を診断したうえで、その治療の原則を問う問題だ。「誤っているもの」を選ぶ形式なので、小児急性リンパ性白血病の治療がどこまで化学療法で完結するのかを意識して読んでいこう。まず、血算全体から何が見えるかな。
医学生医学生
貧血と血小板減少があって、白血球数は正常なのに好中球がほとんどいません。3系統とも正常の血球が作られていない印象です。
ドクタードクター
その通り。網赤血球も低いから、壊されているのではなく作れていない貧血だ。黄疸がないのに肝脾腫があるのも、溶血より腫瘍細胞の浸潤を考えさせる。抗菌薬が効かない発熱は、好中球減少による感染や腫瘍そのものによる熱と解釈できる。
医学生医学生
白血球数が正常だと白血病っぽくないと思ってしまいがちですが、異常細胞が出ているのが決め手ですね。
ドクタードクター
いい気づきだ。白血病でも白血球数は増えるとは限らず、正常や減少のこともある。次に骨髄所見。May-Giemsa染色では、細胞質に乏しい小型から中型の芽球が一様に増えている。ペルオキシダーゼ染色陰性でB前駆細胞の形質、ここから病型は?
医学生医学生
MPO陰性なので骨髄系ではなくリンパ系、B前駆細胞型の急性リンパ性白血病です。小児科の実習で、小児がんで一番多いのが白血病でその大半がALLだと教わりました。
ドクタードクター
正解。好発年齢も2〜5歳で典型的だ。ここで大事なのが予後因子の評価。染色体は51本の高2倍体だね。ほかにどんな良好因子があるだろう。
医学生医学生
年齢が1歳以上10歳未満、白血球数が5万未満、B前駆細胞型、中枢神経浸潤なし……あと高2倍体も予後良好でしたっけ。
ドクタードクター
そう、全部そろって標準リスク群に入る。だから化学療法だけで治癒が期待できる症例だ。では選択肢を見ていこう。まず多剤併用化学療法について。
医学生医学生
作用機序の違う薬を組み合わせて、耐性が出るのを防ぐんでしたよね。
ドクタードクター
その通りで正しい記述だ。寛解導入ではステロイド、ビンクリスチン、L-アスパラギナーゼ、アントラサイクリン系などを併用し、強化療法、維持療法と合計2年前後続ける。その結果、小児ALLの長期生存率は今や約90%に達している。ステロイドが有効という記述はどうかな。
医学生医学生
リンパ系の腫瘍細胞にアポトーシスを起こすので、キードラッグだと思います。
ドクタードクター
正しい。しかもステロイドを先行投与して1週後の末梢血芽球数が減るかどうか、つまりプレドニゾロン反応性は重要な予後因子になる。反応が悪ければ治療を強化するんだ。治療関連合併症で最も多いのは感染症、という記述は?
医学生医学生
白血病自体の造血抑制に化学療法の好中球減少、ステロイドの免疫抑制、カテーテルまで重なるので、納得です。
ドクタードクター
その通りで、治療関連死の主因も感染症だ。発熱性好中球減少症には速やかに広域抗菌薬、ニューモシスチス肺炎予防にはST合剤を使う。中枢神経予防療法は必須、という記述はどうだろう。今回は髄液に異常がないけれど。
医学生医学生
浸潤がないなら予防しなくてもいいのかなと一瞬思いました。
ドクタードクター
そこが引っかけになりやすい。中枢神経は血液脳関門のせいで全身投与の薬が届きにくく、白血病細胞の隠れ家になる。予防しないと高率に中枢神経再発するから、全例に行うのが原則だ。現在の中心はメトトレキサートなどの髄腔内注射とメトトレキサート大量療法で、頭蓋照射は知能低下や内分泌障害などの晩期合併症のため高リスク例以外では省略される傾向にある。
医学生医学生
ということは、約半数が造血幹細胞移植の適応という記述が誤りですね。化学療法で9割治るなら、半数も移植するはずがない。
ドクタードクター
正解。第1寛解期に移植を考えるのは、フィラデルフィア染色体陽性の一部、寛解導入不能、微小残存病変が高値で持続する例、低2倍体など限られた超高リスク群だけ。再発例を含めても移植を受けるのは全体の2割未満だ。移植にはGVHDや感染、成長障害・不妊といった晩期合併症の負担が大きく、本症例のような予後良好群では適応にならない。
医学生医学生
成人のALLだと移植の話がよく出るので、混同しないよう気をつけます。
ドクタードクター
大事な区別だね。成人ALLは予後が悪く移植の比重が大きいが、小児はリスクで層別化し、良好群には治療を過剰にしない、不良群には強化するという考え方だ。臨床で注意したい合併症も挙げておこう。治療初期の腫瘍崩壊症候群、L-アスパラギナーゼによる膵炎・凝固異常・血栓症、ビンクリスチンの末梢神経障害、ステロイドの高血糖や骨壊死などだ。
医学生医学生
Ph陽性例にはイマチニブを併用して、再発・難治例にはCD19を狙うブリナツモマブやCAR-T療法もある、と血液内科の講義で聞きました。
ドクタードクター
よく覚えているね。治療の選択肢が増えるほど、どの患者にどこまでの治療をするかというリスク評価がますます重要になる。

まとめ

汎血球減少、末梢血への異常細胞出現、肝脾腫をきたした幼児で、骨髄の芽球がMPO陰性かつB前駆細胞の形質を示せばB前駆細胞型急性リンパ性白血病と診断できます。1歳以上10歳未満、白血球数5万/μL未満、高2倍体、中枢神経浸潤なしは予後良好因子で、ステロイドを含む多剤併用化学療法により小児では約90%が長期生存します。中枢神経予防療法は浸潤がなくても全例に行い、治療関連合併症で最も多いのは感染症です。造血幹細胞移植はPh陽性の一部や寛解導入不能、MRD高値持続などの超高リスク群に限られ、全体の2割未満にとどまるため「約半数が適応」は誤りです。リスクに応じて治療強度を変える層別化の考え方は、小児がん診療全体に通じる重要な視点です。

解答・解説

正解はeです

所見の整理

・貧血:顔色不良、皮膚蒼白、眼瞼結膜の貧血、頻脈(120/分)、心尖部の収縮期雑音(貧血に伴う機能性雑音)。Hb 5.8 g/dLで、MCV(平均赤血球容積)=Ht/赤血球数≒92 fL、MCH(平均赤血球ヘモグロビン量)≒30 pgの正球性正色素性貧血である。網赤血球0.3%と低く、骨髄での赤血球産生が低下している(造血不全型の貧血)。 ・出血傾向:血小板1.9万/μLと著減し、下肢に点状出血がある。 ・白血球:総数5,600/μLと正常範囲だが、好中球は桿状核と分葉核を合わせて7%(約390/μL)と著しく減少し、異常細胞が4%(約220/μL)出現している。抗菌薬に反応しない発熱は、好中球減少に伴う感染や腫瘍そのものによる発熱が考えられる。 ・肝脾腫:肝3 cm、脾4 cmを触知。眼球結膜に黄染がなく、溶血性貧血よりは腫瘍細胞の臓器浸潤を考える。LD(乳酸脱水素酵素)の軽度上昇、AST優位のトランスアミナーゼ上昇も腫瘍細胞の増殖や肝浸潤と矛盾しない。 → 貧血・血小板減少・好中球減少の3系統の血球減少、末梢血への異常細胞出現、肝脾腫から急性白血病を疑い、骨髄検査を行う流れである。

診断

骨髄で増加している細胞はミエロペルオキシダーゼ(MPO)染色陰性で、骨髄系ではなくリンパ系と判断される。表面マーカーはB前駆細胞の形質を示し、B前駆細胞型急性リンパ性白血病(ALL)と診断する。骨髄血塗抹標本では、細胞質の乏しい小型〜中型の芽球が一様に増殖している像と考えられる。

予後因子の評価

染色体数51本の高2倍体(染色体数が51〜65本程度に増えたもの)で、フィラデルフィア染色体(t(9;22))やKMT2A(MLL)遺伝子再構成などの予後不良な異常は認めない。年齢3歳(1歳以上10歳未満)、初診時白血球数5,600/μL(5万/μL未満)、B前駆細胞型、中枢神経浸潤なしであり、いずれも予後良好を示す因子である。したがって本症例は標準(低)リスク群に分類され、化学療法のみでの治癒が期待できる。

設問の考え方

小児ALLの治療の基本(多剤併用化学療法、ステロイドの役割、中枢神経再発予防、支持療法としての感染対策)と、造血幹細胞移植の適応がどの程度限られているかを理解しているかが問われている。「誤っているもの」を選ぶ問題である点に注意する。

選択肢考察

  1. ×a.  多剤併用抗癌化学療法を行う。

    正しい記述である。ALLの治療は、作用機序の異なる複数の抗癌薬を組み合わせる多剤併用化学療法が基本である。寛解導入療法では副腎皮質ステロイド(プレドニゾロンやデキサメタゾン)、ビンクリスチン、L-アスパラギナーゼ、アントラサイクリン系薬などを併用し、その後、強化療法、中枢神経再発予防、維持療法(6-メルカプトプリンとメトトレキサートの内服など)へと進み、治療期間は全体で2年前後に及ぶ。複数の薬剤を組み合わせることで腫瘍細胞を効率よく減らし、薬剤耐性の出現を抑えることができ、小児ALLの長期生存率は現在約90%に達している。

  2. ×b.  副腎皮質ステロイドが有効である。

    正しい記述である。副腎皮質ステロイドはリンパ系腫瘍細胞にアポトーシス(細胞死)を誘導し、ALLのキードラッグの一つである。寛解導入療法の最初に単独で投与(プレフェーズ)し、その反応性をみることも行われる。ステロイド投与1週後の末梢血芽球数が1,000/μL未満に減少するか(プレドニゾロン反応性)は重要な予後因子であり、反応不良例は治療強化の対象となる。

  3. ×c.  最も多い治療関連合併症は感染症である。

    正しい記述である。白血病そのものによる正常造血の抑制に加え、化学療法による好中球減少、ステロイドによる免疫抑制、中心静脈カテーテルの留置などが重なり、細菌・真菌(カンジダ、アスペルギルスなど)・ウイルス感染症が起こりやすい。治療関連死の主な原因も感染症である。対策として、発熱性好中球減少症への速やかな広域抗菌薬投与、ニューモシスチス肺炎予防のST合剤内服、必要に応じた抗真菌薬の予防投与などを行う。

  4. ×d.  中枢神経予防療法は必須である。

    正しい記述である。中枢神経系は血液脳関門によって全身投与の抗癌薬が届きにくく、白血病細胞が潜んで再発源となりやすい(精巣も同様の再発部位である)。診断時に中枢神経浸潤がなくても、予防を行わなければ高率に中枢神経再発をきたすため、全例に中枢神経予防療法を行う。現在の中心は、メトトレキサートなどの髄腔内注射(単剤または三者併用)と、メトトレキサート大量療法である。かつて広く行われた頭蓋照射は、知能低下・内分泌障害・二次がんなどの晩期合併症が問題となるため、現在は一部の高リスク例を除いて省略される傾向にある。

  5. ○e.  約半数の症例が造血幹細胞移植の適応となる。

    誤った記述であり、これが正解である。小児ALLは化学療法のみで約90%が長期生存するため、第1寛解期に造血幹細胞移植を行うのは、フィラデルフィア染色体陽性例の一部、寛解導入不能例、治療開始後の微小残存病変(MRD)が高値で持続する例、低2倍体など、ごく限られた超高リスク群のみである。再発例を含めても移植を受けるのは全体の2割未満にとどまる。移植には移植片対宿主病(GVHD)、感染症、成長障害・不妊などの晩期合併症といった大きな負担があるため、予後良好群では適応とならない。本症例は予後良好因子がそろっており、移植の適応はない。

小児急性リンパ性白血病(ALL)の概要

・小児がんで最も多いのが白血病であり、その約7割がALLである。好発年齢は2〜5歳。ALLの大部分はB前駆細胞型で、T細胞型は約1割強である。 ・症状は骨髄での正常造血抑制による貧血・出血傾向・感染(発熱)と、臓器浸潤による肝脾腫、リンパ節腫大、骨痛(跛行)などである。 ・診断は骨髄検査で芽球が増加していること(一般に20〜25%以上)と、MPO染色陰性、表面マーカー(B系ではCD19、CD79a、CD10など、T系ではCD3など)で確定する。

主な予後因子

・予後良好:1歳以上10歳未満、初診時白血球数5万/μL未満、高2倍体、ETV6-RUNX1(TEL-AML1)融合遺伝子、ステロイド反応性良好、早期のMRD陰性化。 ・予後不良:1歳未満(乳児、特にKMT2A再構成陽性)、10歳以上、初診時白血球数5万/μL以上、フィラデルフィア染色体陽性、低2倍体、中枢神経浸潤あり、ステロイド反応不良、寛解導入不能、MRD高値持続。 ・これらでリスク分類を行い、予後良好群には治療を過剰にしないよう、予後不良群には治療を強化するよう、層別化治療を行う。

治療の流れ

寛解導入療法 → 早期強化療法 → 中枢神経再発予防(髄注、メトトレキサート大量療法)→ 再寛解導入・強化療法 → 維持療法(合計約2年)。フィラデルフィア染色体陽性例ではチロシンキナーゼ阻害薬(イマチニブなど)を併用する。再発・難治例ではCD19を標的とするブリナツモマブやCAR-T細胞療法も用いられる。

治療中の合併症

感染症、腫瘍崩壊症候群(高尿酸血症、高K血症、高P血症、低Ca血症、急性腎障害)、L-アスパラギナーゼによる膵炎・凝固異常・血栓症、ステロイドによる高血糖・骨壊死、ビンクリスチンによる末梢神経障害などがある。

POINT

・MPO染色陰性、B前駆細胞マーカー陽性 → B前駆細胞型ALL。 ・予後良好因子:1〜10歳未満、白血球5万/μL未満、高2倍体、ETV6-RUNX1、ステロイド反応良好。予後不良因子:乳児・10歳以上、白血球5万以上、Ph染色体陽性、低2倍体など。 ・治療は副腎皮質ステロイドを含む多剤併用化学療法で、小児では約90%が長期生存する。 ・中枢神経予防療法(髄注など)は全例に行う。頭蓋照射は晩期合併症のため縮小傾向。 ・最も多い治療関連合併症は感染症。 ・造血幹細胞移植の適応は高リスク群や再発例に限られ、全体の2割未満である。

※問題・正答は厚生労働省の公開資料をもとに掲載しています。