「出生250に1」は多すぎる―髄膜瘤を疫学から術後管理まで一気に整理する

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  発生頻度は出生250に対して1である。

   誤りであり、本問の正解である。出生250に1（0.4%）という頻度はダウン症候群などの頻度（出生約1,000に1）よりもはるかに高く、神経管閉鎖障害の実態とかけ離れている。二分脊椎の発生頻度は国や地域で差があり、わが国では出生1万あたり数例程度（出生数千に1例程度）と報告されている。欧米では葉酸強化食品の普及前はより高かったが、それでも出生1,000あたり1〜2程度であった。わが国は欧米より低いとされてきたが、近年も明らかな減少はみられず、葉酸摂取の啓発が続けられている。

2. ×b.  葉酸摂取量と関連がある。

   正しい記述である。妊娠前から妊娠初期にかけての葉酸不足は神経管閉鎖障害のリスクを高め、十分な葉酸摂取によって発症リスクを低下できることが大規模研究で示されている。神経管は妊娠に気づく前の胎生4週頃までに閉じるため、妊娠を計画する女性は妊娠1か月以上前から妊娠3か月まで、食事に加えて栄養補助食品から1日0.4mgの葉酸を摂取することが推奨されている（厚生労働省）。既往妊娠で神経管閉鎖障害児を出産した女性などハイリスク例では、より高用量が勧められる。WHOも妊娠前後の葉酸補充を推奨しており、母子健康手帳にも記載がある。また、バルプロ酸などの抗てんかん薬は葉酸代謝に影響し、神経管閉鎖障害のリスク因子として知られる。

3. ×c.  母体血清中AFPが上昇する。

   正しい記述である。AFP（α-fetoprotein）は胎児の肝臓や卵黄嚢で産生される蛋白で、胎児血中に高濃度に存在する。神経管が開いたままの開放性病変では、露出した神経組織や血管からAFPが羊水中へ直接漏出し、羊水AFPが上昇する。羊水AFPの一部は胎盤・卵膜を介して母体循環へ移行するため、母体血清AFPも上昇する。このため母体血清AFPは開放性神経管閉鎖障害のスクリーニング指標として用いられる（無脳症、腹壁破裂なども上昇の原因となる）。なお、皮膚で覆われた閉鎖性二分脊椎では上昇しにくい。

4. ×d.  脳室拡大は出生前診断の糸口になる。

   正しい記述である。脊髄髄膜瘤の大部分にはChiari II型奇形（小脳虫部・脳幹の大後頭孔への下垂）が合併し、髄液の流れが障害されて水頭症を生じやすい。胎児超音波検査で側脳室の拡大が見つかり、それを契機に脊椎・脊髄を詳しく調べて髄膜瘤が診断されることは多い。胎児頭部では、前頭骨が内側にくぼむlemon sign、小脳が後頭蓋窩に押し込まれて弓状に見えるbanana signも特徴的な間接所見である。

5. ×e.  分娩は帝王切開が望ましい。

   正しい記述である。出生前に診断された脊髄髄膜瘤では、経腟分娩で瘤が産道で圧迫・伸展されて破綻し、露出した神経組織が損傷して神経症状が悪化したり、感染（髄膜炎）の危険が高まったりするおそれがある。そのため陣痛発来前の予定帝王切開が一般に選択される。経腟分娩と比べた長期予後の優位性については議論もあるが、国試では「帝王切開が望ましい」と理解してよい。

6. ×f.  排尿・排便障害の合併頻度が高い。

   正しい記述である。脊髄髄膜瘤は腰仙部に多く、排尿・排便を支配する仙髄（S2〜S4）の障害を伴いやすい。そのため神経因性膀胱（尿失禁、残尿、尿路感染、膀胱尿管逆流による腎障害）や便失禁・便秘などの膀胱直腸障害が高頻度に合併する。清潔間欠自己導尿などによる長期の管理が必要となり、腎機能の保護が生命予後にも関わる。このほか、病変レベル以下の下肢運動・感覚麻痺、足部変形、脊柱側弯なども合併しやすい。

7. ×g.  出生後早期の手術が必要である。

   正しい記述である。露出した神経組織は乾燥・損傷・細菌感染（髄膜炎・脳室炎）の危険にさらされているため、出生後はまず滅菌した湿潤ガーゼなどで病変を保護し、一般に生後48時間以内（多くは24〜48時間以内）に修復・閉鎖術を行う。水頭症が進行する場合は、閉鎖術と同時または後日に脳室-腹腔シャント術などを追加する。なお海外の一部施設では胎児期に修復する胎児手術も行われている。