背の高い少年の「歩き始め」―発達マイルストーンを幅で読む
第103回医師国家試験 B問題 第59問（連問）
国試問題にチャレンジ
連問の共通文
次の文を読み，59～61の問いに答えよ。 10歳の男児。高身長と心音異常とを主訴に来院した。 現病歴：生来健康で，日常生活も普通に送っていた。学校の健康診断で高身長と心音異常とを指摘された。 既往歴：在胎39週2日，正常分娩で出生。出生体重2,960g，Apgarスコア9点（1分）。4か月で首がすわり，7か月でお座り，10か月で這い這いをした。1歳4か月で意味のある単語を話し，1歳11か月で二語文を話した。2歳1か月で独りで歩いた。入院歴はない。薬物・食物アレルギーはない。 家族歴：父親は，身長190cm，体重69kg。やせ形で手足や指が長い。20歳代に自然気胸の既往がある。母親は身長163cm，体重54kg。1歳から3歳の間に3回の熱性けいれんの既往がある。 現症：意識は清明。身長158cm，体重38kg。体温36.2℃。脈拍76/分，整。血圧126/78mmHg。顔貌に特徴はない。中等度の漏斗胸を認める。呼吸音に異常を認めない。腹部は平坦，軟で，肝・脾を触知しない。脊柱側彎を認める。四肢・指が長い。浮腫を認めない。
精神・運動発達で正常より遅れていると判定されるのはどれか。
- a.首のすわり
- b.お座り
- c.発語（単語）
- d.二語文
- e.独り歩き
対話形式の解説
ドクター
医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクター医学生ドクターまとめ
乳幼児の発達は「平均的に到達する時期」と「遅れを疑う時期」の幅で判定します。首のすわりは3〜4か月、お座りは6〜8か月、意味のある単語は1歳前後（1歳6か月で出ていなければ遅れを疑う）、二語文は1歳6か月〜2歳、独り歩きは1歳〜1歳3か月（1歳6か月で歩けなければ遅れを疑う）が目安で、本例では2歳1か月での独り歩きのみが明らかに遅れていると判定されます。4か月・1歳6か月・3歳の各健診で確認する項目と結びつけて覚えると、実際の診療でも使える知識になります。また、高身長、くも状指、漏斗胸・側彎、自然気胸の家族歴はMarfan症候群を示唆し、大動脈病変の評価が重要です。発達歴を正しく評価する力は、小児のあらゆる診療の土台となります。
解答・解説
正解はeです
症例の整理
10歳男児で、学校健診で高身長と心音異常を指摘された。身長158cmは10歳男児の平均（約139cm）を大きく上回り、体重38kgと比べてやせ形である。身体所見では漏斗胸、脊柱側彎、四肢・指が長い（くも状指、arachnodactyly）ことが目立つ。家族歴では父親が190cmの高身長・やせ形で手足や指が長く、20歳代に自然気胸を起こしている。
診断へのプロセス
小児の高身長の鑑別としては、Marfan症候群、Klinefelter症候群（47,XXY）、ホモシスチン尿症、下垂体性巨人症（成長ホルモン過剰）、思春期早発症（一時的に高身長となるが骨端線が早く閉じ、最終的には低身長になりうる）、家族性高身長などが挙がる。本例は、骨格所見（漏斗胸・側彎・長い四肢と指）に加え、心音異常という心血管系の所見を伴い、さらに父親にも同様の体型と自然気胸がみられる。これは常染色体優性遺伝形式と矛盾しない。以上からMarfan症候群が最も考えやすい。顔貌に特徴がないことは、ダウン症候群など特徴的顔貌を伴う染色体異常を積極的には疑わせない。
設問の考え方
本問は診断そのものとは切り離して、既往歴に記載された発達の各項目が標準的な到達時期と比べて遅れているかを判定させる問題である。発達のマイルストーンは「平均的な到達時期」と「この時期までにできなければ遅れを疑う時期（おおむね90%の児が到達する時期）」の二つで押さえておくとよい。 ・首のすわり（定頸）: 3〜4か月（4〜5か月までに大部分）→本児は4か月 ・お座り（支えなしの座位）: 6〜8か月（9〜10か月までに大部分）→本児は7か月 ・意味のある単語: 1歳前後（1歳6か月健診で単語が出ていなければ遅れを疑う）→本児は1歳4か月 ・二語文: 1歳6か月〜2歳（2歳6か月〜3歳で出ていなければ遅れを疑う）→本児は1歳11か月 ・独り歩き: 1歳〜1歳3か月（1歳6か月でできなければ遅れを疑う）→本児は2歳1か月 このうち明らかに基準から外れているのは独り歩きのみである。単語の出現は平均よりやや遅いが、正常範囲内にとどまる。
選択肢考察
- ×a. 首のすわり
定頸は通常3〜4か月で完成し、4か月健診で確認される項目である。大部分の児が4〜5か月までに首がすわるので、本児の4か月は正常範囲である。5〜6か月を過ぎても首がすわらなければ、運動発達遅滞や筋緊張低下を疑う。
- ×b. お座り
支えなしで座れるようになるのは6〜8か月頃で、9〜10か月までには大部分の児ができるようになる。本児の7か月は標準的な時期であり、遅れではない。なお、這い這いの10か月も標準的（おおむね8〜10か月）である。
- ×c. 発語（単語）
意味のある単語（「まんま」「ママ」など）は1歳前後に出始めるのが平均的である。本児の1歳4か月は平均よりやや遅いものの、1歳6か月健診で単語が出ていなければ言語発達の遅れを疑うという目安に照らせば正常範囲内である。独り歩きほど明らかな遅れではないため、「遅れている」とは判定しない。
- ×d. 二語文
「ママ、きた」「ワンワン、いた」のような二語文は1歳6か月〜2歳頃に出現する。本児は1歳11か月で二語文を話しており、標準的である。3歳健診の時点で二語文が出ていない場合には言語発達遅滞として精査の対象となる。
- ○e. 独り歩き
独り歩きは平均して1歳〜1歳3か月頃にでき、1歳6か月健診の時点でも歩けなければ運動発達の遅れとして評価の対象となる。本児が独りで歩いたのは2歳1か月であり、この目安を大きく超えているため、正常より遅れていると判定される。粗大運動（首のすわり・お座り）の初期の項目は正常だったが、歩行の獲得だけが遅れている。
乳幼児の発達マイルストーン（目安）
粗大運動: 定頸3〜4か月、寝返り5〜6か月、お座り6〜8か月、這い這い8〜10か月、つかまり立ち9〜10か月、伝い歩き10〜11か月、独り歩き1歳〜1歳3か月、走る1歳6か月頃、階段を昇る2歳頃、片足立ち3歳頃、スキップ5歳頃。 微細運動: 手を伸ばしてつかむ5か月頃、持ち替え6〜7か月、母指と示指でつまむ（ピンセットつまみ）10〜12か月、積み木2個を積む1歳6か月頃、丸を描く3歳頃。 言語: 喃語6か月頃、意味のある単語1歳頃、二語文1歳6か月〜2歳、三語文・自分の名前を言う3歳頃。 社会性: 社会的微笑2〜3か月、人見知り6〜8か月、バイバイ・模倣9〜10か月。
乳幼児健診との対応
4か月健診では定頸、1歳6か月健診では独り歩きと意味のある単語、3歳健診では二語文以上の会話や運動・社会性の発達を確認する。健診の時期はそのまま「遅れを疑う目安」として覚えると実用的である。
Marfan症候群の概要
フィブリリン1をコードするFBN1遺伝子（15番染色体長腕）の変異による常染色体優性遺伝の結合組織疾患で、約25%は親に病気のない新生突然変異である。主な病変は骨格（高身長、四肢・指が長い、漏斗胸・鳩胸、側彎、関節の過伸展）、眼（水晶体亜脱臼、強度近視）、心血管（大動脈基部拡張、大動脈解離、大動脈弁閉鎖不全、僧帽弁逸脱）、肺（自然気胸）、硬膜拡張などである。知的発達は通常正常である。関節弛緩や筋緊張低下のために乳幼児期の運動発達がやや遅れる例もあるが、本問はそうした疾患特有の知識ではなく、一般的な発達の目安で判断すればよい。
POINT
・独り歩きは1歳〜1歳3か月が平均、1歳6か月でできなければ遅れを疑う。 ・意味のある単語は1歳頃、1歳6か月で出ていなければ遅れを疑う。二語文は2歳頃。 ・定頸3〜4か月、お座り6〜8か月。 ・発達の判定は「平均の時期」と「遅れを疑う時期」の幅で考える。 ・高身長＋くも状指＋漏斗胸・側彎＋自然気胸の家族歴→Marfan症候群。