心臓をみたら染色体を思え―Down症候群と心内膜床欠損症の深い結びつき

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  Down症候群

   Down 症候群は 21 番染色体のトリソミーによる疾患で、出生児約 600〜1,000 人に 1 人と、生産児にみられる染色体異常症として最も頻度が高い。先天性心疾患を約 40〜50% に合併する。最も特徴的なのは心内膜床欠損症（房室中隔欠損症：AVSD）で、Down 症候群の心疾患の中で最も多く、逆に AVSD の患児の多くは Down 症候群である。そのほか心室中隔欠損症（VSD）、心房中隔欠損症（ASD）、動脈管開存症（PDA）、Fallot 四徴症（TOF）もみられる。左右短絡による肺血流増加に加え、上気道の狭さなどもあって肺高血圧をきたしやすいため、出生後早期に心エコーで評価することが勧められる。

2. ×b.  Fanconi症候群

   誤り。Fanconi 症候群は近位尿細管での再吸収が全般的に障害される病態で、ブドウ糖（血糖正常の腎性糖尿）、アミノ酸、リン酸、重炭酸、尿酸などが尿中に失われる。その結果、近位尿細管性アシドーシス（2 型）、低リン血症によるくる病・骨軟化症、低カリウム血症、多尿などをきたす。原因はシスチン症などの先天代謝異常や、薬剤・重金属などである。心奇形は本症候群の特徴ではない。なお、名称の似た Fanconi 貧血（先天性の再生不良性貧血で、母指・橈骨の異常などを伴う）とは別の疾患であり、混同しないよう注意する。

3. ×c.  Klinefelter症候群

   誤り。Klinefelter 症候群は X 染色体が 1 本以上過剰な男性の染色体異常で、47,XXY が基本型である。精巣が小さく硬く、原発性性腺機能低下症（テストステロン低値、ゴナドトロピン高値）による無精子症・不妊、女性化乳房、高身長（長い四肢）などを示す。思春期以降に気づかれることが多く、先天性心疾患の合併は本症の特徴ではない。なお 47,XYY は Y 染色体が過剰な別の染色体異常であり、Klinefelter 症候群ではない。

4. ×d.  Potter症候群

   誤り。Potter 症候群（Potter シークエンス）は、両側腎無形成などで胎児の尿が作られず、高度の羊水過少が生じた結果として起こる一連の異常である。子宮壁による圧迫で Potter 顔貌（眼間開離、鼻の平坦化、耳介の低位・変形、小顎）や四肢の変形が生じ、羊水不足によって肺低形成が起こる。典型的な両側腎無形成例は肺低形成による呼吸不全のため、出生後まもなく死亡する。病態の主体は腎と羊水過少・肺低形成であり、心奇形は特徴的な合併症ではない。

5. ×e.  Turner症候群

   誤り。Turner 症候群は X 染色体の 1 本が欠失した（45,X が代表で、モザイクや X 構造異常もある）女性の疾患で、低身長、翼状頸、外反肘、原発性無月経を伴う性腺異形成（索状性腺）などを示す。心血管系では大動脈二尖弁と大動脈縮窄症が代表的で、成人期には大動脈拡張・大動脈解離のリスクもある。ほかに馬蹄腎などの腎奇形も多い。心奇形の合併は臨床上重要ではあるものの、その頻度は Down 症候群ほど高くない。