フルートを吹くと右手足が動かない―過換気が暴く小児もやもや病

所見の整理

9歳女児。半年前から約2週に1回、フルートの練習中に右上下肢の脱力が起こり、30分ほどで自然に回復する発作を繰り返している。意識は清明で、診察時の神経学的異常はない。 ・症状は右上下肢の運動麻痺であり、左大脳半球の一過性の機能障害を示す。意識障害やけいれんは伴わない。 ・誘因がフルートの演奏である点が鍵になる。管楽器の演奏では深く速い呼吸をくり返すため過換気となり、血中の二酸化炭素分圧（PaCO2）が下がる。PaCO2の低下は脳血管を収縮させ、脳血流を減少させる。もともと脳の血流予備能が乏しい患者では、これによって一過性脳虚血発作（TIA）が誘発される。小児で、啼泣・吹奏楽器・熱い麺類をふーふー吹いて食べるといった過換気を誘因として脱力発作をくり返すのは、もやもや病の典型的な病歴である。

画像所見

・頭部MRIのT2強調像（A）：画像の向きは向かって右が患者の左である。向かって右上、すなわち左前頭葉前外側部の皮質〜皮質下に、脳回に沿った限局性の高信号域がある。虚血による陳旧性の梗塞巣と考えられ、症状は一過性でも画像上はすでに脳梗塞が生じていることを示す。左大脳半球の病変である点も、右上下肢の脱力という症状と対応する。なお、画像中央で左右対称に白く見える構造は側脳室の前角・体部・後角であり、T2強調像では脳脊髄液が高信号に写るためである。脳室周囲の白質に病変があるわけではないので、脳室内の髄液と病変を取り違えないよう注意する。 ・左内頸動脈造影側面像（B）：内頸動脈は終末部（頭蓋内の分岐部付近）で途絶・高度狭窄を示し、本来描出されるはずの中大脳動脈・前大脳動脈の太い本幹が見えない。代わりに脳底部に細かな異常血管網が煙草の煙のように集簇している。これがもやもや血管（側副血行路として拡張した穿通枝）である。

診断

過換気で誘発される小児の反復性TIA、脳梗塞巣、内頸動脈終末部の狭窄・閉塞と脳底部の異常血管網から、もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）と診断する。

もやもや病（ウィリス動脈輪閉塞症）の概要

・両側（ときに片側）の内頸動脈終末部〜前・中大脳動脈近位部に進行性の狭窄・閉塞が生じ、脳底部に異常血管網が形成される。原因は不明だが、日本人を含む東アジアに多く、感受性遺伝子としてRNF213が知られる。家族内発症もある。 ・発症年齢は5〜10歳前後の小児と30〜40歳代の成人の二峰性を示し、女性にやや多い。

病型と症状

・小児：虚血型が主体。啼泣、吹奏楽器の演奏、熱い食べ物を吹き冷ます動作など過換気を誘因とするTIA（脱力発作、感覚障害、言語障害）や脳梗塞、頭痛、不随意運動、けいれんがみられる。 ・成人：虚血型に加え出血型が多い。脆弱なもやもや血管や、それに伴う微小動脈瘤の破綻による脳出血・脳室内出血をきたす。

検査

・脳血管造影が診断の基本であり、内頸動脈終末部の狭窄・閉塞と脳底部の異常血管網を確認する。MRI・MRAでも所見がそろえば診断可能とされている。 ・脳波：過換気負荷で徐波化（build-up）が起こり、過換気終了後いったん回復したのち再び徐波が出現する re-build-up 現象が特徴的である。検査時の過換気負荷は発作を誘発しうるため注意が必要である。 ・脳血流SPECTで脳血流量や血管反応性（予備能）を評価する。

治療

・虚血症状をくり返す例では血行再建術を行う。直接血行再建術（浅側頭動脈－中大脳動脈吻合術：STA-MCA吻合）と、側頭筋や硬膜などを脳表に接着させて新たな血管の発達を促す間接血行再建術があり、併用されることも多い。小児では間接法の効果が得られやすい。 ・内科的には抗血小板薬などが用いられる。日常生活では過換気や脱水を避けるよう指導する。