「可能性」か「確定」か―出生前遺伝学的検査を2つに分けて理解する

正解はa, bです

選択肢考察

1. ○a.  絨毛検査

   確定的検査である。絨毛検査（絨毛採取、CVS: chorionic villus sampling）は、経腹的または経腟（経頸管）的に胎盤の一部となる絨毛組織を採取し、染色体分析や遺伝子解析を行う検査である。おおむね妊娠11〜14週ごろの比較的早い時期に施行でき、羊水検査より早く結果が得られる利点がある。一方、流産リスクは羊水検査よりやや高いとされる。また、絨毛は胎盤の組織であるため、まれに胎盤だけに染色体異常がみられる胎盤限局性モザイク（confined placental mosaicism）があり、その場合は羊水検査で再確認が必要になることがある。

2. ○b.  羊水検査

   確定的検査である。羊水検査は、超音波ガイド下に母体腹壁から羊水腔へ穿刺針を進めて羊水を採取し、羊水中に浮遊する胎児由来細胞を培養して染色体を分析する検査である。通常は妊娠15〜16週以降に行われる。施行に伴う流産リスクはおよそ0.3%程度とされ、絨毛検査よりは低い。NIPTや母体血清マーカー検査で陽性・高リスクとなった場合の確認検査として最も広く用いられる。

3. ×c.  超音波検査

   非確定的検査である。超音波検査では、胎児の形態異常や、妊娠初期の後頸部浮腫〈NT: nuchal translucency〉の肥厚、鼻骨の欠損など、染色体異常を疑わせる所見（ソフトマーカー）を評価できる。しかしこれらは染色体異常の可能性を推定する手がかりにすぎず、染色体そのものを調べていないため遺伝学的な確定診断は得られない。

4. ×d.  母体血清マーカー検査

   非確定的検査である。母体血清マーカー検査は妊娠15週以降の妊婦の血液中のα-フェトプロテイン〈AFP〉、非抱合型エストリオール〈uE3〉、ヒト絨毛性ゴナドトロピン〈hCG〉（3項目：トリプルマーカー）、これにインヒビンAを加えた4項目（クアトロマーカー）を測定し、母体年齢などと組み合わせて、胎児が21トリソミー、18トリソミー、開放性神経管欠損症（無脳症・二分脊椎など）である確率を算出する検査である。結果は確率で示されるため、確定診断には羊水検査が必要である。

5. ×e.  無侵襲的出生前遺伝学的検査〈NIPT〉

   非確定的検査である。NIPT（non-invasive prenatal genetic testing）は妊娠10週以降に母体血を採取し、血漿中に含まれる胎児（主に胎盤）由来の細胞フリーDNA（cell-free DNA）断片を解析して、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーの可能性を調べる検査である。感度・特異度は高いが、母体血中のDNAの大部分は母体由来であることや、解析対象が胎盤由来のDNAであることから偽陽性が起こりうる。そのため陽性の場合は羊水検査などの確定的検査で確認する必要がある。