膜に包まれて飛び出した臓器―臍帯ヘルニアを出生前に告げるとき、両親に何を伝えるか

所見の整理

・32歳の初妊婦（1妊0産）。妊娠20週の胎児超音波検査で、胎児の体外に臓器が脱出している所見がみられた。 ・妊娠32週の胎児MRI（T2強調矢状断像）：胎児（頭位）の前腹壁から、膜に包まれた大きな腫瘤状の構造が羊水中に突出している。袋の内部には液体（T2強調像で高信号）とともに、ループ状に連なる腸管と考えられる構造がみられ、袋の外縁は膜で境界されている（ヘルニア嚢）。脱出の基部は腹壁の正中、臍帯付着部にあたる。

診断へのプロセス

胎児の腹腔内臓器が体外に出ている病態としては、主に臍帯ヘルニアと腹壁破裂を鑑別する。 ・臍帯ヘルニア：臍帯付着部の腹壁正中の欠損から、腸管・肝臓などが膜（羊膜・ワルトン膠質・腹膜からなるヘルニア嚢）に覆われて脱出する。染色体異常（13・18トリソミーなど）や心奇形、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群などの合併が多い。 ・腹壁破裂：多くは臍帯付着部の右側の小さな欠損から腸管が膜に覆われずに脱出し、羊水中に浮遊する。若年の母体に多く、合併奇形は少ない。 なお、先天性横隔膜ヘルニアは腹部臓器が胸腔へ脱出する疾患で、体外への脱出ではない。 本例は脱出臓器が膜に包まれた大きな袋として描出されており、臍帯ヘルニアと診断できる。

設問の考え方

臍帯ヘルニアは胎内で自然に治ることはなく、出生後に外科的治療（脱出臓器の腹腔内への還納と腹壁閉鎖）が必要である。出生直後からヘルニア嚢の保護、体温・水分の管理、胃管による減圧、合併奇形の評価などの新生児管理を要するため、新生児外科・新生児集中治療室（NICU）を備えた周産期センターで計画的に分娩し、生まれてすぐに処置を始められる体制を整えることを両親に説明する。

臍帯ヘルニアと腹壁破裂の比較

・欠損部位：臍帯ヘルニアは臍帯付着部（正中）。腹壁破裂は多くが臍帯付着部の右側で、臍帯は正常に付着する。 ・ヘルニア嚢：臍帯ヘルニアはあり（羊膜・ワルトン膠質・腹膜）。腹壁破裂はなし。 ・脱出臓器：臍帯ヘルニアは腸管のほか肝臓を含むことも多い。腹壁破裂は主に腸管で、羊水にさらされて腸管壁が肥厚・癒着しやすい。 ・合併異常：臍帯ヘルニアは多い（染色体異常、心奇形、ベックウィズ・ヴィーデマン症候群、総排泄腔外反などを含む正中線上の異常）。腹壁破裂は少ないが、腸閉鎖などの腸管自体の異常を伴うことがある。 ・母体：腹壁破裂は若年母体に多い。 ・母体血清AFP（α-フェトプロテイン）：どちらも上昇しうるが、腹壁破裂でより高値となりやすい。 ・予後：臍帯ヘルニアは合併異常に左右される。腹壁破裂は合併異常が少なく、腸管の状態が良ければ予後は比較的良好。

発生

胎生6週ころ、急速に伸びる中腸は腹腔に収まりきらず臍帯内へ出る（生理的臍帯ヘルニア）。その後胎生10〜12週ころに回転しながら腹腔内へ戻る。臍帯ヘルニアは、この還納の失敗や体壁の閉鎖不全によって生じると考えられている。

出生前診断後の対応

・胎児超音波・MRIで脱出臓器の範囲や大きさ、ほかの奇形を評価し、必要に応じて遺伝カウンセリングを行ったうえで染色体検査を検討する。 ・新生児外科・NICUを備えた施設で計画分娩とする。大きなヘルニアや肝臓脱出例では帝王切開が選ばれることが多い。 ・ヘルニア嚢の破裂や胎児機能不全が生じれば急速遂娩を考慮する。

出生後の治療

嚢の保護・保温・輸液・胃管による減圧 → 合併奇形の評価 → 一期的閉鎖（小さい場合）またはサイロを用いた多期的還納（大きい場合）。全身状態が悪く手術ができない巨大例では、嚢表面の上皮化を待って後日腹壁を修復する保存的方法がとられることもある。