厚い壁なのに電位は低い―心アミロイドーシスと「沈着する蛋白」の見分け方

正解はeです

選択肢考察

1. ×a.  二次性心筋症である。

   記述は正しい。二次性心筋症（特定心筋症）とは、全身性疾患や代謝異常などの原因が明らかで、その一部として心筋が障害されるものをいう。心アミロイドーシスは全身性アミロイドーシスの心病変であり、心サルコイドーシス、ファブリー病、ミトコンドリア心筋症などと並ぶ代表的な二次性心筋症である。肥大型心筋症に似た壁肥厚を示すため、鑑別が重要となる。

2. ×b.  心電図で低電位差を認める。

   記述は正しい。アミロイドは電気的に活動しない物質であり、心筋細胞の間に沈着して起電力を持つ心筋の割合を減らすため、QRS波の振幅が小さくなる（低電位：一般に四肢誘導でQRS振幅が5mm以下、胸部誘導で10mm以下）。心エコーで左室壁が厚いにもかかわらず心電図が低電位を示す点は、高血圧性心肥大や肥大型心筋症（高電位を示しやすい）との重要な鑑別点である。そのほか、前胸部誘導でのQS波などの偽梗塞パターン、房室ブロックや脚ブロックなどの伝導障害、心房細動もみられやすい。

3. ×c.  心筋生検が診断に有用である。

   記述は正しい。心内膜心筋生検で採取した組織をコンゴーレッド染色し、偏光顕微鏡でアップルグリーンの複屈折を示すアミロイド沈着を確認することが確定診断の基本となる。心病変があれば生検でほぼ確実に沈着を証明できる。ただし侵襲を伴うため、まず腹壁脂肪、消化管粘膜、皮膚などの比較的低侵襲な部位の生検が行われることも多い。さらに免疫染色や質量分析で前駆蛋白（AL型かATTR型か）を同定し、治療方針を決める。なお近年は、M蛋白（単クローン性免疫グロブリン）が否定されたうえで骨シンチグラフィ（99mTc-ピロリン酸など）で心臓に強い集積を認めればATTR型と診断できるとされ、生検を省略できる場合もある。

4. ×d.  左室拡張障害による心不全を生じる。

   記述は正しい。心筋間質へのアミロイド沈着により左室壁が肥厚し、心筋が硬くなる（コンプライアンスの低下）。そのため拡張期に左室へ血液が流れ込みにくくなり、左室充満圧が上昇して心不全を生じる。病初期は収縮能が保たれ拘束型心筋症に似た血行動態を示すが、進行すると収縮障害も加わる。心エコーでは左室壁肥厚に加え、心筋の輝度上昇（顆粒状のきらめき、granular sparkling）、心房拡大、心嚢液貯留などがみられる。

5. ○e.  老人性全身性アミロイドーシスでは免疫グロブリンが心臓に沈着する。

   記述が誤っているため、これが正解である。老人性全身性アミロイドーシス（現在は野生型トランスサイレチンアミロイドーシス、ATTRwtアミロイドーシスと呼ばれる）では、遺伝子変異のない正常なトランスサイレチン（TTR、主に肝臓で産生される甲状腺ホルモン・レチノール結合蛋白の輸送蛋白）が加齢に伴って不安定化し、アミロイド線維となって心臓に沈着する。高齢男性に多く、手根管症候群が心症状に先行することがある。免疫グロブリン軽鎖が沈着するのはALアミロイドーシスであり、形質細胞の単クローン性増殖（多発性骨髄腫や原発性ALアミロイドーシスなど）を背景とする。両者は治療法が異なるため、区別が重要である。