瞳孔の奥が白く光る―2歳児の白色瞳孔で絶対に見逃せない病気

所見の整理

・2歳の男児 ・母親が左眼の「瞳孔の中」が白いことに気付いた → 片眼性の白色瞳孔（leukocoria） ・発育は正常 → 全身疾患の一症状というより、眼局所の病変を考える ・日常生活で見え方に困っていない様子 → 痛みなどの自覚症状はなく、反対眼（右眼）の視機能は保たれていると推測される

考え方

白色瞳孔とは、本来黒く見える瞳孔の奥が白く見える状態であり、瞳孔より後方の光の通り道（水晶体・硝子体・網膜）に白い混濁や病変がある場合に生じる。光は角膜 → 前房 → 瞳孔 → 水晶体 → 硝子体 → 網膜の順に通るので、前から順に病変部位を考えると整理しやすい。 ・角膜や前房の混濁：「黒目」全体（角膜）が濁って見え、瞳孔の内側だけが白く見えるわけではない。 ・瞳孔そのものの異常（瞳孔膜遺残）：瞳孔領に張る組織は虹彩と同じ茶褐色であり、白くはない。 ・水晶体の混濁：先天白内障。 ・硝子体の混濁：第一次硝子体過形成遺残など（本問の選択肢にはない）。 ・網膜の白色病変：網膜芽細胞腫、Coats病、未熟児網膜症の瘢痕期など。 したがって、選択肢の中で「瞳孔内が白い」を説明できるのは先天白内障と網膜芽細胞腫である。 片眼性の病変では、健眼でものを見るため、小児は不自由そうなそぶりを見せないことが多い。本症例の「見え方に不自由なさそう」は患眼の視力が保たれていることを意味せず、家族が写真やふとした角度で瞳孔の白さに気付いて受診する経過は、片眼性の白色瞳孔として典型的である。小児の白色瞳孔では、生命にかかわる網膜芽細胞腫を必ず念頭に置いて眼底検査を行う。

白色瞳孔をきたす主な疾患

・網膜芽細胞腫：小児の眼内悪性腫瘍で最多。RB1遺伝子（13番染色体長腕13q14）の異常。両眼性は遺伝性が多い。腫瘍内石灰化が特徴。治療は大きさや進展度に応じて眼球摘出、化学療法、局所療法（レーザー光凝固、冷凍凝固など）を選択する。遺伝性例では骨肉腫などの二次がんに注意する。 ・先天白内障：両眼性・片眼性がある。原因は遺伝性、子宮内感染（風疹など）、代謝異常（ガラクトース血症など）、染色体異常（Down症候群など）。 ・第一次硝子体過形成遺残：片眼性で小眼球を伴うことが多い。水晶体後方に白色の線維血管性組織がみられる。 ・Coats病：網膜血管の異常により網膜内・網膜下に黄白色の滲出物がたまる。男児・片眼に多い。 ・未熟児網膜症の瘢痕期：線維血管組織が増殖し網膜剝離をきたしたもの。 ・その他：眼トキソカラ症、網膜剝離、コロボーマなど。

小児の片眼性視覚障害の特徴

片眼に病変があっても健眼で生活できるため、本人の訴えや日常の行動から異常に気付かれにくい。白色瞳孔のほか、斜視（視力の悪い眼が外れる）がきっかけで発見されることが多い。家族の写真でフラッシュの反射が片眼だけ白く写ることで気付かれる例もある。

弱視との関連

視覚の感受性期（おおむね乳幼児期から8歳ごろまで）に網膜へ鮮明な像が届かないと、器質的異常を取り除いても視力が十分に発達しない弱視となる。先天白内障では早期発見・早期治療が重要である。