心臓に異常がなくても安心できない―Down症候群の「首」を守る長期フォロー

所見の整理

・日齢3の新生児。在胎39週の正期産で、出生体重2,950g と発育も問題ない。 ・顔貌：瞼裂斜上（目尻がつり上がる）、内眼角贅皮（目頭を覆う皮膚のひだ）、鼻根部平坦、巨舌（舌が大きく口から出やすい）。 ・全身の筋緊張低下。 ・心音・呼吸音に異常なく、心エコー検査でも異常を認めない。

診断のプロセス

特徴的な顔貌の組み合わせに筋緊張低下（いわゆる floppy infant）が加わっており、Down症候群（21トリソミー）が最も考えられる。確定診断は染色体検査（G分染法による核型分析）で行う。Down症候群では約半数に先天性心疾患を合併するため、新生児期の心エコーは必須の評価であるが、本例では心疾患は認められなかった。

設問の考え方

Down症候群の管理では、心疾患以外にも、年齢とともに現れてくる合併症を時期に応じて定期的にチェックしていく（健康管理指針に基づくフォローアップ）ことが重要である。問われているのは「長期的に注意すべき合併症」であり、選択肢の中で Down症候群に特徴的なのは、靱帯の弛緩によって起こる環軸椎亜脱臼である。他の選択肢は Down症候群との関連が乏しいか、合併しやすいのは別の病態である。

Down症候群の概要

・21番染色体が3本あること（21トリソミー）による先天異常症候群で、出生約600〜800人に1人の頻度。母体年齢が高くなるほど頻度が上がる。 ・核型の内訳：標準型トリソミー（約95％、減数分裂時の不分離による）、転座型（約3〜4％、ロバートソン転座によるもので、親が均衡型転座保因者のことがあり、次子の再発リスクに関わる）、モザイク型（約1〜2％、正常細胞が混在し症状が軽いことが多い）。 ・医療の進歩により平均寿命は60歳前後まで延びており、成人期の健康管理も重要になっている。

主な身体所見

瞼裂斜上、内眼角贅皮、鼻根部平坦、小さな耳・耳介低位、巨舌（舌の突出）、短頸と項部の皮膚のたるみ、手掌の単一屈曲線（猿線）、第5指の短小・内弯、第1・2趾間の開大（サンダルギャップ）、筋緊張低下、関節の過伸展、低身長、知的障害。

年齢とともに注意すべき主な合併症

・心臓：先天性心疾患（約40〜50％。房室中隔欠損、心室中隔欠損、心房中隔欠損など）、肺高血圧。 ・消化管：十二指腸閉鎖・狭窄、輪状膵、鎖肛、Hirschsprung病。 ・血液：一過性骨髄異常増殖症（新生児期）、急性白血病（一般小児より明らかに高頻度）。 ・内分泌：甲状腺機能低下症（先天性・後天性）、甲状腺機能亢進症、肥満、糖尿病。 ・整形外科：環軸椎不安定性・亜脱臼、外反扁平足、膝蓋骨脱臼、股関節脱臼。 ・感覚器：難聴（滲出性中耳炎が多い）、屈折異常・斜視・白内障・円錐角膜。 ・呼吸：閉塞性睡眠時無呼吸（巨舌、顔面中央部の低形成、筋緊張低下による）、易感染性。 ・神経：てんかん（点頭てんかんなど）、成人期の早発性 Alzheimer型認知症（21番染色体上のアミロイド前駆体蛋白遺伝子が過剰なため）。

環軸椎亜脱臼の管理

首の痛みや傾き、歩行の変化、手の巧緻性の低下、排尿・排便の異常などの症状に注意し、異常があれば速やかに頸椎の画像検査（X線、MRI）を行う。神経症状を伴う不安定性には頸椎固定術を検討する。