笑顔が消えた8か月児―「お辞儀の連発」と発達の退行が告げるWest症候群

所見の整理

・周産期歴：在胎39週3日の正期産、出生体重3,240gと正常範囲で、Apgarスコアは1分8点・5分10点と新生児仮死はない。周産期に明らかな脳障害の原因は見当たらない。 ・発達歴：あやし笑い2か月、定頸3か月、お坐り7か月と、いずれも標準的な時期に獲得しており、7か月ころまでの発達は正常である。 ・1か月前から：笑いが減って表情が乏しくなり（精神面の退行）、いったんできていた坐位が不安定になった（運動面の退行）。乳児期に獲得済みの能力が失われる「発達の退行」が起きている。 ・2週間前から：頭部を前屈すると同時に四肢を一瞬屈曲させる動作が出現している。これはてんかん性スパズム（攣縮）と呼ばれる発作で、1回は1〜2秒程度と短く、Moro反射やお辞儀に似た姿勢をとる。日本ではかつて「点頭発作」と呼ばれた。 ・この発作が10秒程度の間隔で20回ほど連続して起こっている。このように短い発作が一定間隔で反復するのを「シリーズ形成」と呼び、スパズムの大きな特徴である。発作後に泣くことが多い点も典型的である。

診断へのプロセス

乳児期（多くは生後3〜11か月）に、①シリーズ形成するてんかん性スパズム、②脳波上のヒプスアリスミア（hypsarrhythmia）、③精神運動発達の停止・退行、の3つがそろうのがWest症候群である。本例は脳波の記載はないが、発症年齢、シリーズ形成するスパズム、発達の退行がそろっており、West症候群の可能性が最も高い。 鑑別として、同じくスパズムを示す大田原症候群は新生児期〜生後3か月ころまでに発症し、脳波でサプレッション・バースト（suppression-burst）を示す点で異なる。また、乳児の良性の生理的反応（Moro反射、驚愕反応）や憤怒けいれんは、シリーズ形成や発達の退行を伴わない。 確定には脳波でヒプスアリスミアを確認し、あわせて頭部MRIや遺伝子・代謝検査などで原因（結節性硬化症、低酸素性虚血性脳症、脳形成異常など）を検索する。

West症候群の要点

・発症：乳児期（生後3〜11か月、ピークは4〜7か月ころ）。2022年の国際抗てんかん連盟（ILAE）の分類では「乳児てんかん性スパズム症候群（IESS）」という枠組みで扱われ、3徴がそろうものを従来どおりWest症候群と呼ぶ。 ・3徴：シリーズ形成するてんかん性スパズム、ヒプスアリスミア、精神運動発達の停止・退行。 ・スパズムは屈曲型（頭部前屈・四肢屈曲）が多いが、伸展型や混合型もある。覚醒直後や入眠時に起こりやすい。 ・原因：結節性硬化症、低酸素性虚血性脳症、脳形成異常、脳室周囲白質軟化症、先天代謝異常、染色体異常（Down症候群など）、遺伝子異常など多岐にわたる。原因が特定できない例もある。 ・治療：ACTH療法、ビガバトリン（とくに結節性硬化症が原因の場合に有効）、副腎皮質ステロイドなど。ビガバトリンは視野障害の副作用に注意する。原因によってはケトン食療法や外科治療も検討される。 ・予後：多くで知的障害が残り、一部はLennox-Gastaut症候群など他のてんかんへ移行する。治療開始までの期間が短いほど発達予後がよいとされるため、早期診断が重要である。

年齢依存性てんかん性脳症の流れ

大田原症候群（新生児期〜早期乳児期、サプレッション・バースト）→ West症候群（乳児期、ヒプスアリスミア）→ Lennox-Gastaut症候群（幼児期、遅棘徐波複合）と、年齢に応じて移行することがある。

小児てんかんの発症年齢の目安

・新生児〜早期乳児期：大田原症候群 ・乳児期：West症候群、Dravet症候群（発熱で誘発される長いけいれん） ・幼児期：Lennox-Gastaut症候群 ・学童期：小児欠神てんかん、中心・側頭部棘波を示す自然終息性てんかん（ローランドてんかん） ・思春期：若年ミオクロニーてんかん