笑わなくなった赤ちゃんの「おじぎ」―シリーズ発作と発達退行が示すWest症候群

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  West症候群

   生後4〜7か月ごろの発症が多く、ほとんどが1歳までに（遅くとも2歳までに）発症する。頭部と体幹を瞬時に前屈し、両上肢を伸展・挙上するてんかん性スパズムが5〜30秒ほどの間隔で繰り返し、シリーズを作る。寝入りや寝起きに起こりやすい。てんかん性スパズム、脳波のヒプスアリスミア、精神運動発達の停止・退行を三主徴とする。本例は好発年齢、発作の性状とシリーズ形成、発症後の発達退行がすべて当てはまる。周産期歴に異常がなく、発症前の発達が正常であることから、原因が特定できない（非症候性、かつては潜因性と呼ばれた）タイプと考えられるが、原因検索として頭部MRIや代謝・遺伝学的検査などは行う。

2. ×b.  欠神てんかん

   小児欠神てんかんは4〜10歳ごろ（ピークは5〜7歳）に発症し、女児に多い。突然意識が途切れて動作が止まり、数秒〜十数秒で元に戻る欠神発作を1日に何回も繰り返す。過呼吸で誘発されやすく、発作時脳波は3Hzの全般性棘徐波複合を示す。知的発達は保たれることが多く、思春期ごろまでに寛解することが多い予後良好なてんかんである。乳児の前屈発作や発達退行とは合わない。

3. ×c.  Lennox-Gastaut症候群

   1〜8歳（ピークは3〜5歳）に発症する難治性てんかんである。睡眠中に多い強直発作を中心に、非定型欠神発作、脱力発作、ミオクロニー発作など複数の型の発作がみられる。脳波では覚醒時に約1.5〜2.5Hzの遅い棘徐波複合（slow spike-and-wave）、睡眠時に速波律動を認め、知的障害を伴うことが多い。West症候群から移行する例があるため関連は深いが、発症年齢が本例（7か月）より遅く、シリーズ形成する点頭発作が主体という本例の像には当てはまらない。

4. ×d.  先天性筋強直性ジストロフィー

   筋強直性ジストロフィー1型は、DMPK遺伝子のCTGリピートが異常に伸びることで起こる常染色体顕性（優性）遺伝の疾患である。世代を経るごとにリピートが伸びて重症化しやすく（表現促進現象）、主に罹患した母親から生まれた児が先天型となる。出生直後から重度の筋緊張低下、哺乳困難、呼吸不全（人工呼吸を要することもある）、顔面筋力低下（テント状の上口唇）、内反足などの骨格変形を示し、知的発達の遅れも伴う。本例は定頸まで正常に発達しており、出生時からの筋緊張低下はみられないため合わない。

5. ×e.  福山型先天性筋ジストロフィー

   フクチン（fukutin）遺伝子の異常による常染色体潜性（劣性）遺伝の疾患で、日本人に多い先天性筋ジストロフィーである。新生児期〜乳児早期から全身の筋力低下・筋緊張低下、哺乳不良、運動発達の遅れを示し、関節拘縮を伴うことがある。脳の形成異常（多小脳回など）による知的障害を合併し、てんかんを伴うこともある。血清CK値は高い。最初から運動発達が遅れる経過をとるため、定頸が3か月で完成するなど正常に発達した後に退行した本例とは合わない。