T細胞もB細胞も守れない―原発性免疫不全症を「壊れた部品」で仕分ける

正解はbです

選択肢考察

1. ×a.  慢性肉芽腫症

   食細胞機能異常症である。NADPHオキシダーゼの構成分子の遺伝子異常により、好中球・単球・マクロファージが貪食後に活性酸素（スーパーオキシドなど）を産生できず、殺菌能が低下する。黄色ブドウ球菌などのカタラーゼ陽性菌やアスペルギルスなどの真菌による感染と、肉芽腫形成を繰り返す。T細胞・B細胞は正常である。

2. ○b.  重症複合免疫不全症

   重症複合免疫不全症（SCID: severe combined immunodeficiency）は、T細胞の分化が障害され、さらにB細胞の欠如やT細胞の補助不足による抗体産生不全を伴うため、細胞性免疫と液性免疫の両方が障害される。代表的な原因として、X連鎖性のIL-2受容体共通γ鎖（γc）欠損やアデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症がある。生後早期から細菌・ウイルス・真菌・ニューモシスチスなどあらゆる病原体による重症感染症を反復し、体重増加不良を伴う。弱毒生ワクチン（BCG、ロタウイルスワクチンなど）は禁忌であり、根治療法は造血幹細胞移植である。T細胞系・B細胞系がともに障害される疾患として本問の条件に合致する。

3. ×c.  無ガンマグロブリン血症

   B細胞系の障害による抗体産生不全症である。代表のX連鎖無ガンマグロブリン血症（Bruton型）は、Bruton型チロシンキナーゼ（BTK）遺伝子の異常によりB細胞の成熟が障害され、末梢血のB細胞がほぼ欠如し、全クラスの免疫グロブリンが著減する。母体由来IgGが減少する生後数か月以降に、肺炎球菌やインフルエンザ菌などの化膿菌感染を反復し、エンテロウイルス感染も重症化しやすい。T細胞系は保たれる。治療は免疫グロブリンの定期補充である。

4. ×d.  Chédiak-Higashi症候群

   食細胞機能異常症である。リソソーム輸送に関わるLYST遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝疾患で、好中球などの細胞内に巨大顆粒がみられ、遊走能や殺菌能が低下して細菌感染を反復する。メラノソームの異常による部分白皮症、出血傾向、神経障害を伴い、血球貪食性リンパ組織球症に移行することがある。T細胞系とB細胞系の両方が主に障害される疾患ではない。

5. ×e.  DiGeorge症候群

   多くは染色体22q11.2の微細欠失によって起こり、第3・第4咽頭嚢の発生異常のため胸腺低形成（T細胞の減少）、副甲状腺低形成による低カルシウム血症、円錐動脈幹異常（Fallot四徴症、総動脈幹症など）、特徴的顔貌、口蓋裂などを示す。主にT細胞系が障害され、ウイルス・真菌・細胞内寄生菌などに易感染性となる。免疫不全の程度は軽症例が多く、B細胞数は通常保たれる。T細胞系とB細胞系がともに障害される代表的疾患とはいえない。