食べても殺せない好中球―アスペルギルスが狙う慢性肉芽腫症

正解はeです

選択肢考察

1. ×a.  無ガンマグロブリン血症

   代表的なX連鎖無ガンマグロブリン血症（Bruton型）は、BTK（Bruton型チロシンキナーゼ）遺伝子の異常によりB細胞が成熟できず、すべてのクラスの免疫グロブリンが著しく低下する疾患である。母体由来IgGが減る生後6か月以降に、肺炎球菌・インフルエンザ菌など莢膜をもつ細菌による反復性気道感染を起こすのが典型である。エンテロウイルス感染が重症化しやすいことも知られる。T細胞と好中球の機能は保たれるため、アスペルギルス症を起こしやすい疾患ではない。

2. ×b.  Wiskott-Aldrich症候群

   X染色体上のWAS遺伝子（WASPをコードする）の異常による男児の疾患で、湿疹、血小板減少（血小板が小さいのが特徴）、易感染性の三徴を示す。T細胞・B細胞の両方に機能異常がみられる複合免疫不全で、莢膜をもつ細菌による感染が多く、ヘルペスウイルスやニューモシスチスなどの感染も起こりうる。血清IgMの低下とIgA・IgEの上昇、自己免疫疾患や悪性リンパ腫の合併も特徴である。重症度には幅があるが、アスペルギルス症が最も特徴的な疾患ではない。

3. ×c.  毛細血管拡張性失調症

   ATM遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝の疾患で、DNA損傷修復の障害を基盤とする。幼児期からの小脳性運動失調、眼球結膜などの毛細血管拡張、免疫不全を示す。免疫面ではIgAやIgG2の低下、T細胞の減少がみられ、副鼻腔炎・肺炎など細菌による気道感染を繰り返しやすいが、いわゆる日和見感染は多くない。血清AFP高値、放射線への高感受性、悪性腫瘍（とくにリンパ腫・白血病）の合併が重要な特徴である。アスペルギルス症を最も起こしやすい疾患ではない。

4. ×d.  DiGeorge症候群

   多くは染色体22q11.2の欠失による疾患で、第3・第4咽頭嚢の発生異常から胸腺低形成（T細胞減少）、副甲状腺低形成（低カルシウム血症、新生児テタニー）、円錐動脈幹異常を中心とする先天性心疾患（Fallot四徴症、総動脈幹症、大動脈弓離断など）、特徴的顔貌を示す。多くの例では胸腺が部分的に残る部分型で、T細胞減少は軽度〜中等度にとどまり、重い日和見感染は多くない。胸腺がほぼ欠損する完全型ではウイルスなどによる重症感染を起こすが、好中球機能は保たれており、アスペルギルス症が最も典型的な感染症というわけではない。

5. ○e.  慢性肉芽腫症

   食細胞（好中球、単球・マクロファージ）のNADPHオキシダーゼの構成分子の異常により、貪食した微生物を殺すための活性酸素（スーパーオキシドや過酸化水素など）をつくれない疾患である。約2/3を占める病型はgp91phox（CYBB遺伝子）の異常によるX連鎖性で、男児に多い。貪食はできても殺菌できないため、黄色ブドウ球菌、セラチア、Burkholderia cepacia、ノカルジアなどの細菌やアスペルギルス、カンジダなどの真菌による肺炎、リンパ節炎、肝膿瘍、骨髄炎を繰り返し、病巣には肉芽腫が形成される。なかでもアスペルギルス症は本症で最も頻度の高い真菌感染症であり、主要な死因の一つである。