食べられるのに殺せない―好中球の異常で起こる慢性肉芽腫症

正解はaです

選択肢考察

1. ○a.  慢性肉芽腫症

   慢性肉芽腫症〈chronic granulomatous disease：CGD〉は、好中球やマクロファージなどの食細胞がもつNADPHオキシダーゼの構成分子に遺伝的欠損があり、スーパーオキシドや過酸化水素などの活性酸素を産生できない疾患である。食細胞は細菌を貪食することはできるが、細胞内で殺菌できないため、カタラーゼ陽性菌（黄色ブドウ球菌など）や真菌（アスペルギルスなど）による重症・反復感染と、処理しきれない病原体を囲い込む肉芽腫形成をきたす。まさに好中球の殺菌機能異常による疾患であり、正解である。

2. ×b.  DiGeorge症候群

   DiGeorge症候群は、多くが染色体22q11.2の微細欠失によって胎生期の第3・第4咽頭嚢（鰓弓）由来組織の発生が障害される疾患である。胸腺の低形成によりT細胞の分化・成熟が障害され、細胞性免疫不全をきたす。副甲状腺の低形成による低カルシウム血症（テタニー）、円錐動脈幹異常などの先天性心疾患、特徴的顔貌を伴う。障害されるのはT細胞であり、好中球の異常ではない。

3. ×c.  毛細血管拡張性失調症

   毛細血管拡張性失調症〈ataxia telangiectasia〉は、DNA損傷の検知・修復に関わるATM遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝疾患である。小脳失調（幼児期から進行）、眼球結膜や皮膚の毛細血管拡張、易感染性を特徴とし、悪性リンパ腫などの悪性腫瘍や放射線高感受性も伴う。免疫面では胸腺低形成によるT細胞機能低下と、IgA・IgG2などの低下による液性免疫の障害がみられ、T細胞・B細胞双方の異常による複合型免疫不全に分類される。好中球の異常ではない。なお血清AFP（α-フェトプロテイン）高値が診断の手がかりとなる。

4. ×d.  Wiskott-Aldrich症候群

   Wiskott-Aldrich症候群は、細胞骨格（アクチン重合）の制御に関わるWASPをコードする遺伝子の異常によるX連鎖劣性遺伝疾患である。血小板減少（小型血小板を伴う）、湿疹、易感染性が三主徴である。WASPは血球系細胞に広く発現するが、免疫不全の主体はT細胞機能の障害と抗体産生の異常（特に多糖体抗原に対する反応低下、IgM低値）であり、好中球の異常によって分類される疾患ではない。

5. ×e.  X連鎖無ガンマグロブリン血症

   X連鎖無ガンマグロブリン血症〈Bruton型無γグロブリン血症〉は、B細胞の分化・成熟に必須のブルトン型チロシンキナーゼ〈BTK〉の遺伝子変異による疾患である。プレB細胞から成熟B細胞への分化が止まるため末梢血B細胞がほぼ欠如し、IgG・IgA・IgMすべての免疫グロブリンが著減する。母体由来IgGが減少する生後数か月以降に、肺炎球菌やインフルエンザ菌などの化膿菌による反復感染で発症する。液性免疫（B細胞）の異常であり、好中球の異常ではない。