叩いた母指が戻らない―「ゆるまない筋」が語る筋強直性ジストロフィー

所見の整理

・25歳男性。13歳ごろから、重い荷物を持ったりタオルを強く絞ったりした後に手を離しにくい（強く握った後に手指がすぐに開かない）。 ・20歳ごろからペットボトルのふたを開けにくい（手の筋力低下）。半年前から歩容異常を指摘されている。 ・父方の従兄弟に同様の症状 → 遺伝性疾患を示唆。 ・側頭筋・胸鎖乳突筋の軽度萎縮（顔面・頸部の筋萎縮）。 ・両下肢の遠位筋優位の筋萎縮・筋力低下（MMT 3）。 ・腱反射低下、病的反射なし（上位運動ニューロン障害はない）。 ・CK 528U/Lと軽度上昇（筋線維の障害を反映）。AST・ALTの軽度上昇は筋由来の可能性がある。HbA1cは基準上限で、耐糖能異常の始まりを示唆しうる。 ・母指球をハンマーで叩打すると母指が内転・屈曲し、その肢位が数秒間続いてからゆっくり戻る。

診断へのプロセス

強く握った後に手が開きにくいという訴えは、収縮した筋がすぐに弛緩できない現象で、把握ミオトニアと呼ばれる。また、筋腹を叩いたときに局所の筋収縮が起こり、それが数秒間持続して徐々にしか緩まない現象を叩打ミオトニアという。写真の所見はまさにこれであり、母指球筋（母指内転筋など）の持続収縮によって母指が内側に引き込まれた肢位が保たれている。 ミオトニアを示す疾患のうち、筋萎縮・筋力低下を伴い、それが四肢では遠位筋優位で、かつ側頭筋・胸鎖乳突筋など顔面・頸部の筋にも及ぶという分布は、筋強直性ジストロフィー（1型、DM1）に特徴的である。多くの筋ジストロフィーが近位筋優位であるのに対し、本症は遠位筋優位である点が重要な手がかりとなる。家族歴（常染色体顕性〈優性〉遺伝に合致）、CK軽度上昇もこれを支持する。なお呼吸数24/分とやや頻呼吸であり、呼吸筋の筋力低下の存在にも注意が必要である。

設問の考え方

設問は、母指球叩打後に母指の肢位が数秒間持続するという写真所見の名称を問うている。これは叩打ミオトニア（ミオトニア現象）である。

筋強直性ジストロフィー1型（DM1）の概要

・成人の筋ジストロフィーで最も頻度が高い。常染色体顕性（優性）遺伝。 ・原因: 19番染色体上のDMPK遺伝子の3′非翻訳領域にあるCTG3塩基リピートの異常伸長。 ・表現促進現象: 世代を経るごとにリピートが伸長し、発症が早く重症になる傾向がある。特に母親から伝わる場合に著しく伸長しやすく、新生児期から筋緊張低下・哺乳障害・呼吸障害を示す先天型は、ほぼ母系遺伝である。 ・筋症状: ミオトニア（把握・叩打）、遠位筋優位の筋萎縮・筋力低下、顔面筋・咬筋・側頭筋の萎縮による斧状顔貌（hatchet face）、胸鎖乳突筋の萎縮、眼瞼下垂、構音・嚥下障害、呼吸筋筋力低下。 ・多臓器障害（全身疾患としての側面）: 白内障、前頭部の脱毛、心伝導障害・不整脈（突然死の原因となる）、耐糖能異常・インスリン抵抗性、性腺機能低下（精巣萎縮）、血中IgG低値、知的機能低下・日中の過眠、胆石など。 ・検査: CK正常〜軽度上昇、針筋電図でミオトニー放電、遺伝子検査でCTGリピート伸長を確認して確定診断。 ・治療: 根治療法はない。心電図による定期的な不整脈評価（必要に応じてペースメーカー）、呼吸管理、合併症管理が重要。麻酔時の呼吸抑制など周術期合併症にも注意する。

ミオトニアを示す主な疾患

・筋強直性ジストロフィー（1型・2型）: 筋萎縮と多臓器障害を伴う。 ・先天性ミオトニー（Thomsen病〈顕性遺伝〉、Becker型〈潜性遺伝〉）: クロライドチャネル遺伝子（CLCN1）の異常。筋萎縮はなく、むしろ筋肥大を示すことがある。 ・先天性パラミオトニー、高カリウム性周期性四肢麻痺: ナトリウムチャネル遺伝子（SCN4A）の異常。 ・軟骨異栄養性筋強直症（Schwartz-Jampel症候群）。