握った手が離れない男性の息切れ―筋強直性ジストロフィーとflow-volume曲線の読み方

所見の整理

・把握ミオトニア：3年前から「カバンを握った手を離しにくい」。筋が収縮した後にすぐ弛緩できない現象（ミオトニア＝筋強直）であり、握った手をぱっと開けない形で自覚されることが多い。 ・叩打ミオトニア：母指球をハンマーで叩くと母指が内転したまましばらく戻らない。ミオトニアを他覚的に確認する代表的な手技である。 ・筋萎縮・筋力低下の分布：胸鎖乳突筋の萎縮、ペットボトルのふたが開けにくい（手指・前腕などの上肢遠位筋の筋力低下）、両下肢遠位筋の萎縮、腱反射低下。頸部筋と四肢遠位筋が侵されるパターンは、多くの筋ジストロフィーが近位筋優位であるのと対照的で、筋強直性ジストロフィーに特徴的である。 ・呼吸の問題：1か月前から軽い労作でも息苦しい。心音・呼吸音、胸部エックス線写真、下腿浮腫のいずれにも異常がなく、心不全や肺実質の病変は考えにくい。 ・動脈血ガス：PaCO2 47 Torr（基準 35〜45 Torr）と軽度の高二酸化炭素血症があり、pH 7.36 とやや酸性側、HCO3－ 26 mEq/L で代償はわずかである。肺胞気酸素分圧を簡易式で概算すると PAO2 ≒ 150 − 47/0.8 ≒ 91 Torr、肺胞気–動脈血酸素分圧較差（A-aDO2）≒ 91 − 79 ≒ 12 Torr と開大はほとんどない。つまり低酸素の主因はガス交換の障害ではなく、換気量そのものが足りない「肺胞低換気」である。 ・身長168 cm、体重48 kg（BMI 約17）とやせ型で、筋量の減少とも矛盾しない。喫煙歴がなく、COPD（慢性閉塞性肺疾患）の可能性は低い。

診断

ミオトニア（把握・叩打）と、頸部筋・四肢遠位筋優位の筋萎縮をそろえて示す成人であり、筋強直性ジストロフィー（1型）と診断できる。労作時呼吸困難と肺胞低換気は、呼吸筋（横隔膜・肋間筋・腹筋群）の筋力低下によるものと考えられる。

設問の考え方

呼吸筋の筋力低下では、肺そのものは正常でも胸郭を十分に広げられず、また十分に縮められないため、肺活量（VC）が小さくなる。これが神経筋疾患による拘束性換気障害である。flow-volume曲線では、①横軸の幅（努力肺活量 FVC）が狭い、②呼気筋が弱いため呼気の立ち上がりが鈍く、最大呼気流量（PEF）が低く丸みを帯びたピークになる、③吸気筋も弱いため吸気側の流量も小さく浅い、という形になる。気道そのものには狭窄がないため、呼気曲線が下に凸にえぐれる（閉塞性パターン）ことや、呼気・吸気の流量が台形に頭打ちになる（上気道狭窄パターン）ことはない。これらの条件をすべて満たす曲線を選ぶ。

筋強直性ジストロフィー（myotonic dystrophy）

・成人で発症する筋ジストロフィーの中で最も頻度が高い。常染色体顕性（優性）遺伝。 ・1型（DM1）は第19染色体長腕にあるDMPK遺伝子の3′非翻訳領域におけるCTGリピートの異常伸長が原因である。伸長したリピートから転写されたRNAが核内に蓄積し、スプライシング調節因子の働きを乱して多数の遺伝子の異常スプライシングを引き起こす（RNA病）。 ・世代を経るごとにリピートが伸びて発症が早まり重症化する表現促進現象がみられる。特に母親から伝わった場合にリピートが大きく伸びやすく、新生児期から筋緊張低下や呼吸障害を呈する先天型の原因となる。 ・2型（DM2）はCNBP遺伝子のCCTGリピート伸長によるもので、近位筋優位の障害を示し、日本ではまれである。

主な臨床像

・骨格筋：ミオトニア（把握・叩打）、側頭筋・咬筋の萎縮による斧様顔貌（hatchet face）、胸鎖乳突筋の萎縮、四肢遠位筋優位の筋力低下、眼瞼下垂、嚥下障害・構音障害。 ・多臓器障害：白内障、前頭部の脱毛、心伝導障害（房室ブロック）や不整脈（突然死の原因となる）、耐糖能異常・インスリン抵抗性、性腺機能低下、知能低下・性格変化、日中の過眠、胆石など。 ・検査：針筋電図で、放電の頻度と振幅が増減を繰り返すミオトニー放電（スピーカーで急降下爆撃機のような音として聞こえる）がみられる。血清CKは正常〜軽度上昇にとどまることが多い。確定診断は遺伝子検査でCTGリピート数を調べて行う。

呼吸障害

・呼吸筋の筋力低下による拘束性換気障害に加え、中枢性の呼吸調節の異常を伴うため、肺活量の低下の程度に比べて早い段階から高二酸化炭素血症をきたしやすい。 ・閉塞性・中枢性の睡眠時無呼吸の合併が多く、日中の過眠の一因となる。 ・嚥下障害による誤嚥性肺炎も多い。高二酸化炭素血症や夜間低換気に対しては、非侵襲的陽圧換気（NPPV）が導入される。 ・鎮静薬・麻酔薬への感受性が高く、術後に呼吸抑制をきたしやすい点にも注意が必要である。

flow-volume曲線の代表的なパターン

・正常：PEFに素早く到達した後、呼気流量がほぼ直線的に低下する三角形に近い形。 ・閉塞性障害（COPD、気管支喘息）：PEF低下、呼気曲線が下に凸（スクーピング）、FVCは比較的保たれる。 ・拘束性障害（肺実質性：間質性肺炎・肺線維症）：FVCが小さく、肺容量のわりに呼気流量が大きい、幅が狭く背の高い曲線。 ・拘束性障害（神経筋疾患）：FVCが小さく、PEFも低く丸みを帯びる。吸気流量も低下する。 ・固定性上気道狭窄（気管狭窄など）：呼気・吸気とも流量が頭打ちになり台形となる。 ・胸郭外の可変性上気道狭窄（声帯麻痺など）：吸気側のみ平坦化する。 ・胸郭内の可変性上気道狭窄（気管軟化症など）：呼気側のみ平坦化する。