卵巣は止まっても下垂体は元気―Turner症候群の成人期を見据える

Turner症候群は、2本あるべきX染色体の1本が全部または一部欠失している女性の性染色体異常症である。核型は45,Xが約半数で、残りは45,X/46,XXなどのモザイクやX染色体の構造異常（等腕染色体など）である。出生女児のおよそ2,000〜2,500人に1人の頻度とされる。 主な症状は次の2つの軸で整理できる。 ①性腺異形成：卵巣は胎児期には形成されるが、卵胞が急速に失われて索状性腺（streak gonad）となる。このため思春期になってもエストロゲンが分泌されず、二次性徴の欠如・原発性無月経をきたす。卵巣からの負のフィードバックが働かないため、FSH・LHは高値となる（高ゴナドトロピン性性腺機能低下症）。 ②X染色体上の遺伝子（特に低身長ホメオボックス遺伝子SHOX）の量の不足による症状：低身長、外反肘、第4中手骨短縮などの骨格異常、翼状頸、リンパ浮腫、心血管系・腎の奇形など。 成人期には、長期のエストロゲン欠乏に関連する骨粗鬆症、また代謝面では耐糖能異常・2型糖尿病、脂質異常症、高血圧、甲状腺機能低下症（橋本病）などの合併が増える。下垂体そのものの機能は保たれていることがポイントであり、低身長も成長ホルモン分泌不全によるものではない。

Turner症候群の主な特徴

・性腺：索状性腺、原発性無月経、二次性徴欠如、不妊。FSH・LH高値、エストロゲン低値。核型にY染色体成分を含む場合は性腺腫瘍（性腺芽腫）のリスクがあり、予防的性腺摘除が検討される。 ・成長：低身長（SHOX遺伝子のハプロ不全による）。成長ホルモン療法の適応となる。 ・外表奇形：翼状頸、後頸部の毛髪線低位、盾状胸、外反肘、第4中手骨短縮、多発色素性母斑、新生児期の手足のリンパ浮腫。 ・心血管：大動脈縮窄症、二尖大動脈弁が多い。成人期には大動脈拡張・大動脈解離のリスクがあり、高血圧の管理と定期的な画像評価が重要である。 ・腎：馬蹄腎などの腎奇形。 ・その他：中耳炎・感音難聴、自己免疫性甲状腺炎による甲状腺機能低下症、セリアック病、肝機能異常。知能は通常正常範囲だが、空間認知などの特定領域の苦手さがみられることがある。

成人期に問題となる合併症

骨粗鬆症、耐糖能異常・2型糖尿病、脂質異常症、高血圧、大動脈拡張・解離、甲状腺機能低下症、難聴など。小児期から成人期への移行期医療（トランジション）が重視される。

比較：Klinefelter症候群（47,XXYなど）

男性の性染色体異常で、高身長、精巣萎縮、無精子症、女性化乳房を示す。こちらも原発性性腺機能低下でゴナドトロピン高値となり、骨粗鬆症や耐糖能異常をきたしやすい。