「聞こえていますか？」と聞けない赤ちゃんに―新生児聴覚スクリーニング要精査からの最初の一手

状況の整理

・生後2か月の乳児で、新生児聴覚スクリーニングにおいて両耳とも「要精査（refer）」と判定された。 ・身長・体重は正常範囲で、発育に明らかな問題はない。 ・両側の鼓膜は正常 → 外耳道閉鎖などの外耳奇形や、滲出性中耳炎のような中耳の液体貯留はひとまず考えにくい。 ・サイトメガロウイルス（CMV）抗体が陰性 → 先天性CMV感染（先天性難聴の非遺伝性原因として最多）は否定的である。CMV IgG抗体は母体から胎盤を通じて移行するため、乳児で陰性であれば母体も未感染と考えられ、胎内感染の可能性は低い。

考え方

新生児聴覚スクリーニングは、自動聴性脳幹反応（AABR）や耳音響放射（OAE）を用いて、一定の音量の音に反応が「あるか、ないか」だけを判定する検査である。どの程度の難聴なのか（聴力レベル）、どこに障害があるのかまではわからない。そのため要精査となった児は、耳鼻咽喉科の精密聴力検査機関で、 ①本当に難聴があるか、あるならどの程度か（聴覚閾値の評価） ②難聴の原因・障害部位はどこか（外耳・中耳・内耳の形態評価） を調べる必要がある。 生後2か月の乳児は自分で「聞こえた」と応答できないため、①には患児の協力を必要としない他覚的聴力検査（ABRなど）を用い、②には画像検査（側頭骨CT）を用いる。早期に難聴の有無と程度を確定し、生後6か月頃までに補聴器装用などの療育を開始することが、言語発達のために重要とされる。

新生児聴覚スクリーニング

・方法：自動ABR（AABR）または耳音響放射（OAE）。いずれも睡眠中に短時間で施行できる。 ・AABRは内耳から脳幹までの聴覚路を評価できる。OAEは蝸牛外有毛細胞の機能を反映するため、聴神経以降の障害（オーディトリーニューロパチー）を見逃すことがある。 ・判定は「pass（パス）」か「refer（要再検・要精査）」の二択であり、聴力レベルはわからない。 ・目標は「1-3-6ルール」：生後1か月までにスクリーニング、3か月までに精密検査で診断、6か月までに療育（補聴器装用など）開始。 ・先天性両側難聴の頻度は出生1,000人に1〜2人程度とされる。

精密聴力検査の流れ

①問診（家族歴、周産期歴、感染症）と耳の診察（耳介・外耳道・鼓膜） ②他覚的聴力検査：ABR、ASSR、OAE ③行動反応聴力検査：BOA、COR（月齢に応じて） ④原因検索：画像検査（側頭骨CT、MRI）、先天性CMV感染の検査、遺伝学的検査（カウンセリングのうえ）

先天性難聴の主な原因

・遺伝性（非症候群性が多く、GJB2変異が最多。症候群性にはWaardenburg症候群、Pendred症候群、Usher症候群など） ・先天性CMV感染（非遺伝性で最多。遅発性・進行性の感音難聴をきたすことがある） ・風疹（先天性風疹症候群）、早産・低出生体重、高ビリルビン血症など ・なお先天性CMV感染の確定診断は、生後3週以内の尿などを用いた核酸増幅検査（PCR）でウイルスを検出して行う。生後3週以降の陽性は出生後の感染と区別できない。