夜にだけ現れる口角のけいれん―脳波の「位相逆転」が示すRolandてんかん
第110回医師国家試験 A問題 第47問
国試問題にチャレンジ
6歳の女児。けいれん発作の原因精査のため母親に連れられて来院した。昨夕，急に口から唾液を流して右の口角が引きつった後，全身けいれんへと進展する発作が起きた。発作は3分ほどで自然に止まったが，母親が救急車を要請した。搬入時には意識は清明で，神経学的異常を認めなかったため，特に検査や治療を受けずに帰宅した。本日経過観察のため受診した。3か月前にも同じような発作を起こしたことがあるという。それ以外の既往歴と家族歴とに特記すべきことはない。神経学的所見を含め身体所見に異常を認めない。本日施行した脳波（双極誘導）を別に示す。 この患児で正しいのはどれか。
- a.発達の遅れを伴う。
- b.睡眠時に発作が多い。
- c.ACTH療法の適応である。
- d.過呼吸によって発作が誘発される。
- e.頭部MRIに異常を認めることが多い。
対話形式の解説
ドクター
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学童期に、睡眠中の流涎や片側口角のけいれんなど口・顔面の焦点発作で始まり、脳波で中心・側頭部に棘波を認める場合は、中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん（Rolandてんかん、現在の名称はSeLECTS）を考えます。発作は入眠直後や起床前に多く、棘波も睡眠で増加し、発達や頭部MRIは正常で、思春期までに自然に治まる予後良好なてんかんです。ACTH療法はWest症候群、過呼吸による誘発は小児欠神てんかん、発達の遅れはWest症候群やLennox-Gastaut症候群の特徴であり、症候群ごとの特徴の整理が鑑別の鍵となります。双極誘導での位相逆転から焦点を読み取り、発作症状と一致させる考え方は、てんかん診療の基本です。
解答・解説
正解はbです
所見の整理
・6歳女児。発達や既往に特記事項なく、神経学的所見も正常。 ・発作症状：突然よだれを流し、右の口角が引きつった（顔面・口腔に限局した焦点発作）後に全身けいれんへ進展した。焦点発作から両側性強直間代発作（以前は二次性全般化と呼ばれた）への移行である。 ・発作は3分ほどで自然に止まり、意識は速やかに回復している。3か月前にも同様の発作があり、非誘発性の発作を2回起こしたのでてんかんと診断できる。 ・脳波（双極誘導）：F3-C3とC3-P3、F7-T3とT3-T5の各誘導で、高振幅の棘波（鋭く尖った波）が互いに逆向きに振れる位相逆転を示し、棘波の焦点は左の中心部（C3）〜側頭中部（T3）にある。右半身側の顔面症状は左大脳半球の運動野下部（顔面・口腔の領域）の興奮でよく説明でき、症状と脳波所見が一致する。背景活動に大きな異常はない。
診断へのプロセス
学童期に発症し、発達・神経学的所見が正常で、口・顔面に始まる片側性の発作（流涎、口角のけいれん、構音できない、など）が起こり、脳波で中心・側頭部に棘波を認める。これは中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん（Rolandてんかん）の典型像である。Rolandとは、中心溝（Rolando溝）周囲の領域に焦点があることに由来する。なお、国際抗てんかん連盟（ILAE）の2022年分類では「中心側頭部棘波を示す自然終息性てんかん（self-limited epilepsy with centrotemporal spikes：SeLECTS）」と呼ばれる。
設問の考え方
本症の特徴（発症年齢、発作の起こり方、脳波、画像、発達、予後、治療）を、ほかの小児てんかん症候群（West症候群、小児欠神てんかん、Lennox-Gastaut症候群など）の特徴と区別して覚えているかが問われている。本症の発作は入眠直後や起床前など睡眠中に起こりやすい。
選択肢考察
- ×a. 発達の遅れを伴う。
Rolandてんかんは、脳に構造的異常のない素因性の焦点てんかんであり、発症前の発達は正常で、発症後も知的発達の遅れや神経学的異常を伴わないのが原則である。本例も既往歴・身体所見に異常がない。発達の遅れ（または退行）を伴うのは、West症候群やLennox-Gastaut症候群などの発達性てんかん性脳症である。
- ○b. 睡眠時に発作が多い。
Rolandてんかんの発作の多くは睡眠中、特に入眠直後や明け方の起床前に起こる。脳波上の中心・側頭部棘波も睡眠で著明に増加するため、覚醒時の脳波で所見が乏しいときは睡眠時記録が診断に有用である。夜間の発作では口・顔面の焦点発作の部分が気付かれず、全身けいれんとして発見されることも多い。
- ×c. ACTH療法の適応である。
ACTH（副腎皮質刺激ホルモン）療法は、乳児期に発症するWest症候群（点頭てんかん：てんかん性スパズム、脳波のヒプスアリスミア、発達の停止・退行が三主徴）の代表的な治療である。Rolandてんかんは自然に治まる予後良好なてんかんで、発作がまれなら抗てんかん薬を使わず経過をみることも多く、発作が反復する場合でもカルバマゼピンやレベチラセタムなどの通常の抗てんかん薬で十分にコントロールできる。ACTH療法の適応はない。
- ×d. 過呼吸によって発作が誘発される。
過呼吸で発作が誘発されるのは小児欠神てんかんの特徴である。欠神発作は数秒〜十数秒の突然の意識消失（動作停止・凝視）で、過呼吸賦活によって脳波上に両側同期性・左右対称性の3 Hz棘徐波複合が出現し、発作も誘発される。Rolandてんかんの発作は主に睡眠に関連しており、過呼吸で誘発されるものではない。
- ×e. 頭部MRIに異常を認めることが多い。
Rolandてんかんは脳の器質的病変を伴わない素因性（以前は特発性と呼ばれた）てんかんで、頭部MRIなどの画像検査は正常である。焦点発作であっても、典型的な臨床像と脳波所見がそろえば本症と診断できる。逆にMRIで異常がある場合や、発達の遅れ・神経学的異常を伴う場合は、腫瘍や皮質形成異常などによる構造的てんかんを考え直す必要がある。
中心・側頭部に棘波をもつ良性小児てんかん（Rolandてんかん、SeLECTS）
・頻度：小児の焦点てんかんの中で最も多いものの一つ。 ・発症年齢：主に3〜13歳（ピークは学童期）。男児にやや多い。 ・発作：片側の口・顔面の焦点発作が中心。口角や頬のけいれん、口や舌のしびれ感、流涎、構音障害（話そうとしても話せない）などが多く、意識は保たれることが多い。両側性強直間代発作に進展することもある。睡眠中、特に入眠時や起床前に多い。 ・脳波：背景活動は正常で、中心部〜側頭中部に高振幅の二相性・三相性の棘波（中心・側頭部棘波）がみられ、睡眠で増加する。片側だけでなく両側に独立して出ることもある。 ・画像：頭部MRIは正常。 ・発達・神経学的所見：正常。 ・予後：思春期（おおむね15〜16歳ころ）までにほぼ全例で発作は消失する（自然終息性）。 ・治療：発作がまれで軽ければ無治療で経過観察も選択肢となる。治療する場合はカルバマゼピン、レベチラセタムなどを用いる。
主な小児てんかん症候群の比較
・West症候群：乳児期（生後3〜11か月ころ）発症。てんかん性スパズム（シリーズ形成する点頭発作）、脳波でヒプスアリスミア、発達の停止・退行。治療はACTH療法、ビガバトリン（結節性硬化症に伴う例で特に有効）。 ・小児欠神てんかん：学童期発症、女児に多い。数秒間の意識消失発作を1日に何度も繰り返す。過呼吸で誘発され、脳波で3 Hz全般性棘徐波複合。治療はエトスクシミド、バルプロ酸。 ・Lennox-Gastaut症候群：幼児期発症。強直発作、非定型欠神、脱力発作など多彩な発作。脳波で全般性遅棘徐波複合（2.5 Hz以下）、睡眠中の速律動。知的障害を伴い難治性。 ・Rolandてんかん：学童期発症、睡眠中の口・顔面の焦点発作、中心・側頭部棘波、発達正常、MRI正常、予後良好。
脳波の双極誘導の読み方
・隣り合う電極の電位差を記録するため、焦点の電極を共有する2つの誘導で波形が逆向きになる（位相逆転）。本例ではC3とT3を共有する誘導で位相逆転があり、左中心・側頭部の焦点を示す。 ・電極の番号は奇数が左半球、偶数が右半球を表す。
POINT
・学童期、発達正常、睡眠中に口・顔面の片側性けいれん（流涎、口角の引きつり）で始まる発作、脳波で中心・側頭部棘波があればRolandてんかんと考える。 ・発作は睡眠中（入眠時・起床前）に多く、脳波異常も睡眠で増強する。 ・発達の遅れなし、MRI正常、思春期までに自然に治まる予後良好なてんかんである。 ・ACTH療法はWest症候群、過呼吸誘発は欠神てんかんの特徴である。 ・現在のILAE分類での名称は「中心側頭部棘波を示す自然終息性てんかん（SeLECTS）」である。