「背が低い」の裏に隠れた病気を探せ―低身長の鑑別に必要な4つの道具

所見の整理

・5歳1か月の女児。幼稚園の身体測定で低身長を指摘された。 ・出生時の身長48 cm、体重2,750 gは(正期産であれば)おおむね正常範囲であり、胎内での発育不全(SGA: small-for-gestational age)を示す所見はない。 ・発達は正常で、顔貌異常や心・腹部の異常所見もない。 ・身長95.9 cm(-2.5 SD)、体重12.5 kg(-2.0 SD)。

考え方

身長が同性・同年齢の標準値の-2 SD以下であれば低身長と定義される。本例は-2.5 SDで低身長に該当し、明らかな奇形徴候や全身疾患の所見はない。 低身長の原因は、家族性低身長や体質性成長遅延(思春期遅発症)などの病的でないもの(特発性低身長)が多いが、成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症などの内分泌疾患、Turner症候群などの染色体異常、骨系統疾患、慢性疾患、愛情遮断(心理社会的低身長)など、治療可能な疾患を見逃さないことが重要である。女児ではTurner症候群は特徴的な外表所見に乏しいこともあり、常に念頭に置く。 鑑別の基本的な手順は次のとおりである。 1. 成長曲線を作成し、いつから、どの程度の速度で身長の伸びが落ちたか(成長率)を評価する。 2. 両親の身長から遺伝的な目標身長を推定し、家族性低身長の可能性を検討する。 3. 手のエックス線写真で骨年齢を評価し、暦年齢との差をみる。 4. 血液検査で甲状腺機能、IGF-I(インスリン様成長因子-I)などをスクリーニングし、必要に応じ成長ホルモン分泌刺激試験、染色体検査を行う。 この流れの中で、指の長さの計測は低身長の鑑別における標準的な評価項目ではない。設問は「有用でないもの」を選ぶ形式であることに注意する。

低身長の定義

身長が同性・同年齢の平均値の-2 SD以下、または成長率が持続的に低下している(例: 2年以上にわたり成長率が-1.5 SD以下)場合を低身長として精査の対象とする。

低身長の主な原因

・病的でないもの(特発性低身長): 家族性低身長、体質性成長遅延(思春期遅発症) ・内分泌疾患: 成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、Cushing症候群、思春期早発症(最終的な成人身長が低くなる) ・染色体異常・症候群: Turner症候群、Prader-Willi症候群、Noonan症候群、Down症候群など ・SGA性低身長: 出生時に身長・体重が小さく、その後も追いつき成長がみられないもの ・骨系統疾患: 軟骨無形成症など(四肢短縮型の不均衡な低身長) ・くる病 ・慢性疾患: 慢性腎臓病、先天性心疾患、炎症性腸疾患、セリアック病、低栄養など ・心理社会的低身長(愛情遮断症候群)

骨年齢による整理

・骨年齢≒暦年齢: 家族性低身長、Turner症候群(小児期)、骨系統疾患など ・骨年齢<暦年齢: 体質性成長遅延、成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症、低栄養など ・骨年齢>暦年齢: 思春期早発症、先天性副腎過形成など(現時点では高身長でも最終身長は低くなる) 日本ではTW2法(Tanner-Whitehouse法)を日本人小児用に標準化した方法などで、一般に左手(非利き手)のエックス線写真から評価する。

目標身長(target height)

・男児: (父の身長+母の身長+13)÷2 cm ・女児: (父の身長+母の身長-13)÷2 cm おおむね±8～9 cmの範囲を目標身長の幅とする。

成長ホルモン分泌不全性低身長症の診断

成長率の低下、骨年齢の遅延、IGF-I低値などを手がかりに疑い、インスリン、アルギニン、クロニジン、L-DOPA、グルカゴン、GHRP-2などによる成長ホルモン分泌刺激試験で分泌低下を確認する(原則として2種類以上の試験で判定)。器質性の原因(頭蓋咽頭腫など)の検索に頭部MRIを行う。

Turner症候群

45,Xを代表とする性染色体異常。低身長が最も頻度の高い症状で、翼状頸、外反肘、第4中手骨短縮、大動脈縮窄、馬蹄腎、性腺異形成による原発性無月経などを伴う。外表所見に乏しい例もあるため、原因不明の低身長女児では染色体検査を考慮する。成長ホルモン治療の適応となる。