IgG4が756でも診断は確定しない―Mikulicz病で「組織を取る」理由
第109回医師国家試験 D問題 第48問
国試問題にチャレンジ
57歳の女性。両側顎下部の腫脹を主訴に来院した。1年前から右顎下部の硬い腫脹に気付いていた。1か月前から左顎下部にも同様の硬い腫脹が出現したため,精査を希望し受診した。既往歴に特記すべきことはない。身長160 cm,体重52 kg。体温36.2℃。脈拍68/分,整。血圧96/68 mmHg。呼吸数14/分。SpO2 98%(room air)。血液所見:赤血球368万,Hb 11.1 g/dL,Ht 33%,白血球5,700,血小板21万。血液生化学所見:アルブミン3.9 g/dL,IgG 2,160 mg/dL(基準960~1,960),IgG4 756 mg/dL(基準4.8~105),AST 20 IU/L,ALT 11 IU/L,尿素窒素15 mg/dL,クレアチニン0.5 mg/dL,血糖98 mg/dL。免疫血清学所見:CRP 1.2 mg/dL,抗核抗体陰性,抗SS-A抗体陰性。ガリウムシンチグラフィで両側顎下腺,甲状腺および膵臓に取り込みを認める。頸部の写真を別に示す。 確定診断に必要な検査はどれか。

- a.TRH試験
- b.顎下腺生検
- c.Schirmer試験
- d.グルカゴン負荷試験
- e.ポリソムノグラフィ
対話形式の解説
ドクター
医学生
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医学生
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ドクターまとめ
両側の顎下腺や涙腺が無痛性・持続性に腫れ、血清IgG4の著明な上昇と膵臓・甲状腺などの多臓器病変を伴う場合は、IgG4関連疾患(Mikulicz病)を考えます。抗SS-A抗体・抗核抗体が陰性で乾燥症状が軽い点は、Sjögren症候群との鑑別の手がかりです。ただし血清IgG4は悪性リンパ腫や癌などでも上昇しうるため、確定診断には病変臓器の生検が必要で、体表から到達しやすい顎下腺の生検でIgG4陽性形質細胞の浸潤と線維化を証明し、悪性腫瘍を除外します。Schirmer試験やTRH試験、グルカゴン負荷試験は臓器の機能を評価するにとどまり、診断の確定には役立ちません。ステロイドがよく効く疾患だからこそ、治療前に組織で診断を固めるという考え方は臨床で非常に重要です。
解答・解説
正解はbです
所見の整理
・57歳女性。1年前から右、1か月前から左の顎下部に硬い腫脹が出現し、両側性・慢性の経過をとっている。発熱や疼痛の記載はない。 ・頸部の写真では両側の顎下部(顎下腺)の腫大がみられる。 ・軽度の正球性貧血(Hb 11.1 g/dL、MCV=Ht/赤血球数×10で約90 fL)とCRP 1.2 mg/dLの軽度上昇があり、慢性炎症を示唆する。 ・IgG 2,160 mg/dLと軽度高値で、そのうちIgG4が756 mg/dLと著明に上昇している(診断基準の目安135 mg/dL以上を大きく超える)。 ・抗核抗体、抗SS-A抗体はいずれも陰性。 ・ガリウムシンチグラフィ(炎症や腫瘍に集積する核医学検査)で、両側顎下腺に加え甲状腺・膵臓にも集積があり、複数の臓器に病変が及んでいることがわかる。
診断へのプロセス
両側の唾液腺が腫れる疾患には、ウイルス性(流行性耳下腺炎など)・細菌性唾液腺炎、唾石症、Sjögren症候群、IgG4関連疾患、悪性リンパ腫、サルコイドーシスなどがある。 ・1年に及ぶ慢性経過で発熱・疼痛がなく、急性感染症は考えにくい。 ・Sjögren症候群は唾液腺腫脹の代表的原因だが、抗SS-A抗体・抗核抗体が陰性であり否定的である。 ・血清IgG4の著明な上昇と、顎下腺・膵臓(自己免疫性膵炎)・甲状腺という多臓器病変の組み合わせから、IgG4関連疾患が最も考えられる。唾液腺・涙腺の病変はIgG4関連涙腺・唾液腺炎、いわゆるMikulicz病と呼ばれる。
確定診断に必要な検査
IgG4関連疾患では血清IgG4の上昇だけでは確定できない。血清IgG4は悪性リンパ腫、癌、多中心性Castleman病、他の膠原病などでも上昇しうるうえ、これらの疾患は治療(ステロイド)が大きく異なるためである。したがって、病変臓器から組織を採取し、リンパ球・形質細胞の著しい浸潤と線維化、IgG4陽性形質細胞の増加を病理学的に証明するとともに、悪性腫瘍を除外する必要がある。本例では体表から触れる顎下腺が最も安全かつ容易に生検できる部位であり、顎下腺生検が確定診断に必要な検査となる(小唾液腺である口唇腺の生検は陽性率が低いとされる)。
選択肢考察
- ×a. TRH試験
TRH試験は甲状腺刺激ホルモン放出ホルモン(TRH)を静注してTSHやプロラクチンの反応をみる下垂体機能検査で、中枢性(下垂体性・視床下部性)甲状腺機能低下症の鑑別やTSH産生下垂体腫瘍などの評価に用いられる。IgG4関連疾患では甲状腺に病変(IgG4関連甲状腺炎)が及び、甲状腺機能低下症に至ることはあるが、甲状腺機能の評価はTSH・FT4の測定で十分であり、TRH試験はIgG4関連疾患の確定診断には役立たない。
- ○b. 顎下腺生検
IgG4関連疾患の確定診断には病理組織所見が不可欠である。腫大した顎下腺の生検で、著しいリンパ球・形質細胞浸潤と線維化、IgG4陽性形質細胞の増加(強拡大1視野あたり10個超、かつIgG陽性形質細胞に対するIgG4陽性細胞の比が40%超)を確認する。花むしろ状線維化(storiform fibrosis)や閉塞性静脈炎も特徴的な所見である。同時に、臨床像が似る悪性リンパ腫や癌を組織学的に除外できる。本例では体表から到達しやすい顎下腺が最適な生検部位である。
- ×c. Schirmer試験
Schirmer試験は濾紙を下眼瞼に挟んで5分間の涙液分泌量を測る検査で、5 mm以下を分泌低下とし、主にSjögren症候群の乾燥性角結膜炎の評価に用いられる。Mikulicz病(IgG4関連涙腺・唾液腺炎)では涙腺の腫大はよくみられるが、Sjögren症候群に比べて乾燥症状は軽度であることが多い。いずれにせよ涙液分泌量は涙腺機能を反映するだけで、IgG4関連疾患の確定診断や悪性腫瘍の除外にはつながらない。
- ×d. グルカゴン負荷試験
グルカゴン負荷試験はグルカゴン静注後の血中Cペプチドの上昇をみて、膵β細胞のインスリン分泌能(内因性インスリン分泌予備能)を評価する検査である。IgG4関連疾患では自己免疫性膵炎の合併により糖尿病を生じることがあり、その評価には用いうるが、IgG4関連疾患そのものの確定診断には役立たない。
- ×e. ポリソムノグラフィ
ポリソムノグラフィ(睡眠ポリグラフ検査)は脳波・眼球運動・筋電図・呼吸・SpO2などを睡眠中に同時記録する検査で、睡眠時無呼吸症候群やナルコレプシーなどの睡眠障害の診断に用いられる。本例に睡眠障害を疑わせる症状はなく、IgG4関連疾患の診断とは無関係である。
IgG4関連疾患の概要
血清IgG4の上昇と、全身のさまざまな臓器へのIgG4陽性形質細胞浸潤・線維化による腫大や結節・肥厚を特徴とする、日本から提唱された疾患概念である。中高年に多く、Mikulicz病(涙腺・唾液腺)、自己免疫性膵炎(1型)、硬化性胆管炎、Küttner腫瘍(慢性硬化性顎下腺炎)、後腹膜線維症、間質性腎炎、Riedel甲状腺炎の一部、炎症性偽腫瘍などが、この疾患の一部として包括されるようになった。病変は同時または時期を違えて多臓器に出現する。
検査所見の特徴
・血清IgG4高値(135 mg/dL以上)、高ガンマグロブリン血症。 ・IgE高値や好酸球増多、低補体血症を伴うことがある。 ・CRPは正常〜軽度上昇にとどまることが多い。 ・病変の広がりの評価にはガリウムシンチグラフィやFDG-PET、CTが用いられる。
診断(IgG4関連疾患包括診断基準の骨子)
①臨床的・画像的に1つ以上の臓器にびまん性あるいは限局性の腫大・腫瘤・結節・肥厚性病変を認める。 ②血清IgG4 135 mg/dL以上。 ③病理所見:著しいリンパ球・形質細胞の浸潤と線維化、IgG4陽性形質細胞の浸潤(IgG4/IgG陽性細胞比40%超かつ強拡大1視野あたり10個超)、花むしろ状線維化、閉塞性静脈炎。 病理所見を含めて満たすと確診となる。悪性腫瘍や類似疾患の除外が重要である。
Mikulicz病とSjögren症候群の違い
・Mikulicz病:涙腺・唾液腺の両側性・持続性の無痛性腫大が主体で、乾燥症状は軽いことが多い。抗SS-A/SS-B抗体は通常陰性、血清IgG4高値。ステロイドがよく効き、腺機能も回復しうる。 ・Sjögren症候群:乾燥症状(ドライアイ・ドライマウス)が主体。抗SS-A/SS-B抗体陽性が多く、腺腫大は反復性・一過性のことが多い。
治療
経口ステロイド(プレドニゾロン)が第一選択で反応は良好だが、減量中の再燃が多く、維持療法を要することがある。
POINT
・両側顎下腺(唾液腺・涙腺)の無痛性腫大+血清IgG4高値+多臓器病変(膵臓・甲状腺など)→ IgG4関連疾患(Mikulicz病)。 ・抗SS-A抗体陰性はSjögren症候群を否定する手がかり。 ・確定診断には病変臓器の生検(本例では顎下腺生検)で、IgG4陽性形質細胞の浸潤と線維化を証明し、悪性リンパ腫などを除外する。 ・血清IgG4の基準は135 mg/dL以上。IgG4高値だけでは確定診断にならない。 ・治療はステロイド。
