遠足の翌朝、起きない4歳児―「ケトン体」が教える低血糖の正体

正解はeです

選択肢考察

1. ×a.  てんかん

   てんかん発作やその後の発作後もうろう状態でも意識障害はみられるが、本例ではけいれんなどの発作症状の記載がない。また血糖30 mg/dLという低血糖と強いケトーシスはてんかんでは説明できず、絶食後に起こり食事で回復するという経過も低血糖を示している。低血糖自体がけいれんを起こすこともあるため、意識障害やけいれんの小児では、てんかんと決めつける前に必ず血糖を測定する必要がある。

2. ×b.  1型糖尿病

   1型糖尿病は膵β細胞の破壊によりインスリンが欠乏する疾患で、未治療の状態では高血糖・尿糖陽性となり、糖尿病ケトアシドーシスではケトン体陽性と高度の高血糖による意識障害をきたす。本例はケトン体陽性である点は共通するが、血糖は30 mg/dLと低く、尿糖も陰性である。インスリン治療中の患者であればインスリン過量による低血糖はありうるが、その場合はケトン体が上がりにくく、本例には糖尿病治療歴もない。したがって否定的である。

3. ×c.  von Gierke病

   von Gierke病は糖原病Ⅰ型（Ⅰa型）で、常染色体潜性（劣性）遺伝により肝臓のグルコース-6-ホスファターゼが欠損する。グリコーゲン分解と糖新生の最終段階（グルコース-6-リン酸からグルコースへの変換）が障害されるため、乳児期から空腹時の低血糖を起こし、行き場を失った基質から乳酸・中性脂肪・尿酸が過剰に作られる（乳酸アシドーシス、高脂血症、高尿酸血症）。臨床的には著明な肝腫大（腹部膨満）、人形様顔貌、低身長、出血傾向などが特徴である。本例は低血糖を示すものの、肝腫大がなく、身長も4歳女児として標準的で、肝酵素の上昇などもないため否定的である。

4. ×d.  起立性調節障害

   起立性調節障害は自律神経の調節不全により起立時に循環が適応できない病態で、主に小学校高学年〜思春期（10〜16歳ころ）に多い。朝起きられない、立ちくらみ、めまい、動悸、倦怠感、頭痛などが午前中に強く、午後には軽快するのが特徴である。「朝起きられない」という点は似ているが、4歳という年齢は典型的でなく、低血糖・ケトーシスといった本例の検査所見を説明できないため否定的である。診断には新起立試験（起立時の血圧・心拍の変化の評価）が用いられる。

5. ○e.  ケトン性低血糖症

   ケトン性低血糖症は1歳半〜5歳ころの幼児、とくにやせ型の子どもに多く、長時間の絶食、感染症や疲労による食欲低下の翌朝などに低血糖とケトーシスを起こす。幼児は体格に比べて脳のブドウ糖消費が大きい一方、肝のグリコーゲン貯蔵量が少なく、筋肉量も少ないため糖新生の材料（アラニンなど）の供給が不十分で、空腹に耐えられる時間が短い。その結果、脂肪分解が進んでケトン体が増え、尿ケトン体陽性となる。本例の「やせ気味の4歳女児」「夕食を抜いた翌朝の意識障害」「血糖30 mg/dLと尿ケトン体3＋」「同様のエピソードが食後に改善」「肝腫大などその他の異常なし」はすべて本症に合致する。治療はブドウ糖の経口摂取または静脈内投与であり、予防には長時間の空腹を避け、就寝前の補食や体調不良時の糖分摂取を指導する。成長とともに筋肉量やグリコーゲン貯蔵が増えるため、多くは学童期（8〜10歳ころ）までに自然に起こらなくなる。