朝起きない幼児と甘いジュース―ケトン性低血糖症は「燃料切れ」の低血糖

ケトン性低血糖症（ketotic hypoglycemia）は、幼児期（おおむね1歳半〜5歳ころ）に、夕食をあまり食べずに寝た翌朝や、感冒・胃腸炎などで食事がとれないときに、空腹時の低血糖を起こす病態である。やせ型で小柄な男児に多い。発作時は元気がない・顔色不良・嘔吐・傾眠などを呈し、重症ではけいれんや意識障害を来す。

病態

空腹が続くと、肝グリコーゲンが枯渇したあとは糖新生で血糖を維持する必要がある。幼児は体重に比して脳の糖消費が大きく、筋肉量が少ないため糖新生の基質（とくにアラニン）の供給が不足しやすい。そのため、健常児より短い絶食時間で血糖が低下する。インスリン分泌は適切に抑制されているので脂肪分解は亢進し、ケトン体が大量に産生される（ケトーシス、尿ケトン強陽性）。すなわち「インスリン過剰ではない、基質不足型の低血糖」であり、成長とともに筋肉量が増え絶食耐性が上がると自然に起こらなくなる。

診断の考え方

小児の低血糖を鑑別するときは、発作時の血液（critical sample）で血糖、インスリン、ケトン体、遊離脂肪酸、乳酸、アンモニアなどを測定し、次のように分けて考える。 ・ケトン体低値＋インスリン不適切高値 → 高インスリン性低血糖（先天性高インスリン血症、ロイシン過敏性低血糖症、インスリノーマなど） ・ケトン体低値＋遊離脂肪酸高値 → 脂肪酸β酸化異常症 ・乳酸高値 → 糖原病Ⅰ型、糖新生系酵素欠損症など ・ケトン体高値で乳酸・インスリン正常 → ケトン性低血糖症（ただし成長ホルモン分泌不全、副腎不全などのホルモン欠乏を除外したうえでの診断） 本問ではこうした特徴（頻度、検査所見、誘発試験、治療、予後）を正しく押さえているかが問われている。

小児低血糖症の主な原因と特徴

・ケトン性低血糖症：幼児期、空腹・感染時、ケトン体↑、インスリン↓、乳酸正常、グルカゴン反応不良、学童期に自然軽快。 ・高インスリン性低血糖（先天性高インスリン血症、ロイシン過敏性低血糖症、インスリノーマ）：ケトン体↓、遊離脂肪酸↓、インスリン不適切高値、グルカゴン投与で血糖上昇（グリコーゲンが保たれているため）。治療にジアゾキシドなど。 ・糖原病Ⅰ型：肝腫大、乳酸↑、高尿酸血症、高脂血症、グルカゴン投与で血糖上昇せず乳酸がさらに上昇。 ・脂肪酸β酸化異常症（中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症など）：低ケトン性低血糖、遊離脂肪酸↑、高アンモニア血症を伴うことがある。 ・ホルモン欠乏（成長ホルモン分泌不全、副腎皮質機能低下症）：ケトン性低血糖の形をとるので、ケトン性低血糖症の診断時には除外が必要。

critical sample の意義

低血糖発作時に採血しておくことで、インスリンが適切に抑制されているか、ケトン体が産生されているかを判定でき、原因の大部分を絞り込める。

治療

発作時：ブドウ糖の経口投与、摂取不能・意識障害時はブドウ糖静注・輸液。 予防：長時間の絶食を避ける、就寝前に炭水化物を摂る、感染症などで食べられないときは早めに受診・輸液。