22歳男性の前縦隔に潜む巨大腫瘤―hCGが指し示す胚細胞腫瘍

所見の整理

・22歳の若年男性。1週前からの胸部圧迫感と労作時息切れが進行している。 ・微熱（37.2℃）、軽度の頻呼吸、SpO2 96%。左呼吸音の減弱。 ・血液検査：貧血なし、白血球正常。LD 450 IU/L と上昇、CRP 4.8 mg/dL と軽度の炎症反応。 ・hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）24 mIU/mL。成人男性では通常ほとんど検出されない（数mIU/mL未満）ため、明らかな異常値である。 ・ツベルクリン反応陽性（BCG接種歴のある日本人では陽性となることが多く、それだけでは結核感染を意味しない）。

画像所見

・胸部エックス線写真（A）：左中〜下肺野を占める大きな腫瘤影があり、左の心陰影との境界が不鮮明である（シルエットサイン陽性）。これは病変が心臓に接する前方に位置することを示す。気管の偏位は目立たない。 ・胸部造影CT（B）：大動脈弓〜肺動脈の高さで、前縦隔から左胸腔へ大きく張り出す境界明瞭な巨大腫瘤を認める。内部は不均一に造影され、低吸収域（壊死・嚢胞変性など）と点状の高吸収域（石灰化）が混在している。

診断へのプロセス

縦隔腫瘍は発生部位から鑑別を絞るのが基本である。前縦隔には胸腺腫、胚細胞腫瘍、悪性リンパ腫、胸腺嚢胞・胸腺癌、甲状腺腫瘍（胸骨後甲状腺腫）が、中縦隔にはリンパ節病変（悪性リンパ腫、結核、サルコイドーシス、転移）や気管支原性嚢胞が、後縦隔には神経原性腫瘍が好発する。 本例は、(1) 若年男性、(2) 前縦隔の巨大で内部不均一（壊死・石灰化を含む）な腫瘤、(3) 血清hCGの上昇、(4) LDの上昇という組み合わせであり、縦隔原発の胚細胞腫瘍が最も考えられる。縦隔の胚細胞腫瘍はほぼ前縦隔に発生し、20〜30歳代の男性に多い。hCGは絨毛癌成分や、セミノーマに混在する合胞体栄養膜細胞から産生される。LDは腫瘍量を反映するマーカーとして胚細胞腫瘍でしばしば上昇する。巨大腫瘤による肺・気管支の圧排や胸水が、呼吸音の減弱や息切れの原因と考えられる。

設問の考え方

「若年男性 + 前縦隔腫瘍 + hCG（またはAFP）上昇」をみたら、まず胚細胞腫瘍を考える。性腺外胚細胞腫瘍の可能性があるので、精巣の診察・超音波検査で精巣原発の転移を除外することも忘れてはならない。

縦隔腫瘍の部位別好発疾患

・前縦隔：胸腺腫・胸腺癌、胚細胞腫瘍（奇形腫、セミノーマ、非セミノーマ）、悪性リンパ腫、胸腺嚢胞、胸骨後甲状腺腫 ・中縦隔：悪性リンパ腫、リンパ節病変（結核、サルコイドーシス、転移）、気管支原性嚢胞、心膜嚢胞 ・後縦隔：神経原性腫瘍（神経鞘腫、神経線維腫、神経節神経腫、小児では神経芽腫）

縦隔胚細胞腫瘍

・発生途中で迷入した原始胚細胞に由来するとされ、性腺外胚細胞腫瘍の中で縦隔は最も多い部位である。 ・組織型と腫瘍マーカー 　成熟奇形腫：良性。脂肪、石灰化、歯・骨を含むことがある。マーカー上昇なし。 　セミノーマ：LD上昇。合胞体栄養膜細胞を含むとhCGが軽度上昇することがある。AFPは上昇しない。 　非セミノーマ：卵黄嚢腫瘍でAFP、絨毛癌でhCGが上昇する。胎児性癌や混合型も含まれる。 ・悪性胚細胞腫瘍はシスプラチンを中心とした化学療法（BEP療法：ブレオマイシン、エトポシド、シスプラチン）が基本で、残存腫瘍は外科的に切除する。セミノーマは化学療法・放射線への感受性が高い。 ・縦隔原発の非セミノーマ性胚細胞腫瘍は、Klinefelter症候群との関連が知られる。

シルエットサイン

胸部エックス線写真で、水濃度の病変が心臓・大動脈などの輪郭に接すると境界が消える。左第4弓（心左縁）の消失は、病変が前方（前縦隔や舌区）に位置することを示す。