出血の陰に新生血管あり―黄斑疾患の中から加齢黄斑変性を見抜く

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  黄斑円孔

   網膜の中心部である黄斑（中心窩）に全層性の孔が開く疾患である。多くは特発性で、加齢に伴う硝子体の収縮・後部硝子体剝離の過程で硝子体が中心窩を前後方向・接線方向に牽引することで生じる。60歳代の女性に多い。症状は視力低下と、中心部が欠けたりゆがんで見える変視症・中心暗点である。光干渉断層計（OCT）で孔を確認して診断し、治療は硝子体手術（内境界膜剝離とガスタンポナーデ、術後のうつ伏せ姿勢）である。構造的な病変であり、出血は伴わない。

2. ×b.  網膜色素変性

   視細胞（主に杆体、進行すると錐体も）が進行性に変性・脱落する遺伝性疾患である。遺伝形式は常染色体顕性（優性）・潜性（劣性）・X連鎖性とさまざまである。杆体障害による夜盲で始まり、周辺視野から狭窄が進んで輪状暗点・求心性視野狭窄となり、進行すると中心視力も低下する。眼底では両眼対称性に骨小体様色素沈着、網膜血管の狭細化、視神経乳頭の蝋様萎縮がみられ、網膜電図（ERG）の振幅が著しく低下・消失（平坦化）する。視細胞の変性が本態であり、出血は起こさない。

3. ○c.  加齢黄斑変性

   加齢を背景に黄斑部が障害される疾患で、中高年に多く、喫煙が最大の危険因子である。滲出型と萎縮型に分けられ、滲出型では脈絡膜から網膜色素上皮下・網膜下へ脈絡膜新生血管が侵入する。新生血管は壁が脆く透過性が高いため、網膜下出血、網膜色素上皮下出血、滲出液の貯留（網膜浮腫・漿液性網膜剝離）、硬性白斑を生じる。大量の出血が硝子体へ及べば硝子体出血となることもある。症状は変視症、中心暗点、視力低下である。治療は抗VEGF（血管内皮増殖因子）薬の硝子体内注射が第一選択で、光線力学的療法（PDT）なども用いられる。したがって、眼底出血をきたす疾患として正しい。

4. ×d.  中心性漿液性脈絡網膜症

   30〜50歳代の働き盛りの男性に好発し、多くは片眼性に黄斑部の漿液性網膜剝離を生じる疾患である。脈絡膜血管の透過性亢進と網膜色素上皮のバリア機能の破綻により、脈絡膜側から網膜下へ漿液が漏れ出す。ストレス、A型行動様式、副腎皮質ステロイドの使用が誘因となる。症状は変視症、小視症、中心暗点、軽度の視力低下である。フルオレセイン蛍光眼底造影で蛍光漏出点（噴出型・円形拡大型）を認める。多くは数か月で自然軽快し、遷延例には漏出点へのレーザー光凝固や光線力学的療法が行われる。漏れるのは漿液であり、出血は生じない（出血を伴う場合は脈絡膜新生血管の合併を疑う）。

5. ×e.  卵黄状黄斑ジストロフィー

   Best（ベスト）病とも呼ばれる常染色体顕性（優性）遺伝の黄斑ジストロフィーで、原因遺伝子はBEST1（網膜色素上皮に発現する蛋白をコードする）である。小児期から黄斑部に卵の黄身のような黄色で円形の隆起病変が現れ、時間とともに偽蓄膿期・炒り卵期などを経て萎縮・瘢痕化する。網膜色素上皮の機能異常を反映して眼球電図（EOG）の異常（L/D比の低下）がみられる一方、全視野ERGはほぼ正常であることが診断に有用である。基本病態は網膜色素上皮の変性であり、出血は典型的な所見ではない（経過中にまれに脈絡膜新生血管を合併して出血を生じることはある）。