「クラスで一番小さい」をどう紐解くか―低身長の診断に本当に必要な情報
第107回医師国家試験 E問題 第44問
国試問題にチャレンジ
7歳の女児。学級で一番小さいことを主訴に来院した。身長111 cm（−2.7 SD），体重16.0 kg（−2.5 SD）。身体所見では，身長，体重以外に特記すべき異常を認めない。尿所見：比重1.024，蛋白（－），糖（－），潜血（－）。血液所見：赤血球450万，Hb 13.5 g/dL，Ht 41％，白血球7,300，血小板35万。血液生化学所見：血糖98 mg/dL，総蛋白7.2 g/dL，アルブミン4.2 g/dL，尿素窒素12 mg/dL，クレアチニン0.4 mg/dL，総コレステロール130 mg/dL，総ビリルビン0.9 mg/dL，AST 18 IU/L，ALT 17 IU/L，CK 42 IU/L，ALP 650 IU/L（基準338～908），Na 140 mEq/L，K 4.5 mEq/L，Cl 106 mEq/L，Ca 9.5 mg/dL。静脈血ガス分析（room air）：pH 7.39，PaCO2 38 Torr，HCO3－ 22 mEq/L。 診断に有用でないのはどれか。
- a.骨年齢
- b.成長曲線
- c.排尿の状況
- d.両親の身長
- e.分娩時の状況
対話形式の解説
ドクター
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低身長は身長が同性・同年齢の平均の−2 SD以下と定義され、多くは家族性低身長や体質性成長遅延ですが、成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症、Turner症候群、SGA性低身長、慢性疾患などの病的な原因を見逃さないことが重要です。評価の柱は、成長パターンを示す成長曲線、遺伝的背景を示す両親の身長（target height）、骨の成熟度を示す骨年齢、そして骨盤位分娩や仮死、出生体重などの周産期歴です。本問では一般検査で腎機能・電解質・酸塩基平衡が正常で、尿も十分に濃縮されているため、排尿の状況は診断に役立つ情報とはいえません。骨年齢は成長ホルモン分泌不全や甲状腺機能低下症だけでなく体質性成長遅延でも遅れるため他の情報と組み合わせて解釈する必要があり、身体所見に異常のない女児でもTurner症候群を鑑別に挙げることを忘れてはいけません。検査結果から「すでに否定されたもの」を読み取り、次に集めるべき情報を選ぶ姿勢は、低身長に限らず臨床推論全般の基本になります。
解答・解説
正解はcです
所見の整理
・7歳の女児。学級で一番小さいことを主訴に来院した。 ・身長111 cm（−2.7 SD）、体重16.0 kg（−2.5 SD）。身長も体重も同じくらい小さく、体格のバランスはとれている。 ・身長・体重以外の身体所見に異常はない。 ・尿検査：比重1.024で、尿を濃くする力（尿濃縮能）は保たれている。蛋白・糖・潜血はいずれも陰性。 ・血液検査：貧血はない。血糖、蛋白・アルブミン（栄養状態）、腎機能（尿素窒素・クレアチニン）、肝機能、電解質、Ca、ALPはすべて基準範囲内である。 ・静脈血ガス：pH 7.39、HCO3− 22 mEq/Lで、酸塩基平衡は正常である。
診断へのプロセス
身長が同性・同年齢の平均から−2 SD以下であれば低身長と定義する。本例は−2.7 SDなので、低身長に当たる。 低身長の原因は、大きく2つに分けられる。1つは、病気のない体質的なもの（家族性低身長、体質性成長遅延＝思春期が遅れて始まるタイプ）である。もう1つは病的なもので、成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症、Turner症候群などの染色体異常、SGA性低身長（在胎週数に比べて小さく生まれた児が、その後も追いつかない場合）、骨系統疾患、慢性の全身疾患（慢性腎臓病、尿細管性アシドーシス、炎症性腸疾患、心疾患）、栄養不良、心理社会的な要因（愛情遮断症候群など）が含まれる。 本例では、一般的な検査で腎機能障害、尿細管性アシドーシス（代謝性アシドーシスがない）、くる病（Ca・ALPが正常）、低栄養（アルブミン正常）、慢性炎症や貧血などが否定されている。また、尿比重が1.024と濃縮されており、多尿を起こす病気（尿崩症や腎性の尿濃縮障害）も考えにくい。
設問の考え方
次に必要なのは、成長パターンの把握、遺伝的な背景の評価、骨の成熟度の評価、病的な原因を示す既往歴の聴取である。具体的には、成長曲線、両親の身長、骨年齢、周産期歴（出生時の体重・身長、分娩時の状況）がこれに当たる。これに対し、排尿の状況は、検査で腎・尿路系の異常が否定されている本例では、低身長の診断に役立つ情報とはいえない。
選択肢考察
- ×a. 骨年齢
骨年齢は、手と手首のX線写真で骨の成熟度（手根骨や指骨の骨端核の出現と成熟の程度）を評価して求める。暦年齢と比べることで、低身長の原因を絞り込める。体質性成長遅延、成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症では、骨年齢が暦年齢より遅れる。一方、家族性低身長では、骨年齢はほぼ暦年齢どおりである。骨の成長の余地（骨端線が閉じるまでにどれだけ伸びるか）も推測でき、最終的な身長の予測や治療の適応判断にも使う。診断に有用な検査である。
- ×b. 成長曲線
母子健康手帳や学校健診の記録から、これまでの身長・体重を成長曲線に書き込むことは、低身長を評価する基本である。次のように、成長曲線のパターンから原因を推測できる。 ・出生時から一定のSDの線に沿って伸びている：家族性低身長。 ・ある時期から伸びが鈍り、SDの線を横切って下がっていく（成長率の低下）：成長ホルモン分泌不全、甲状腺機能低下症、脳腫瘍（頭蓋咽頭腫など）といった後天性の病気を疑う。 ・身長より体重の落ち込みが先に出る：栄養障害や慢性疾患を疑う。 ・体重が増えているのに身長の伸びが鈍る：内分泌疾患（甲状腺機能低下症、Cushing症候群など）を疑う。 診断に欠かせない情報である。
- ○c. 排尿の状況
排尿の状況（回数・量・夜尿など）は、多尿を起こす病気や慢性腎疾患を疑う場合には参考になる。たとえば、中枢性尿崩症を伴う視床下部・下垂体の病変（頭蓋咽頭腫、胚細胞腫など）や、腎性の尿濃縮障害、慢性腎臓病が挙げられる。しかし本例では、身長・体重以外に身体所見の異常がない。尿比重は1.024と濃縮されており、腎機能、電解質、酸塩基平衡もすべて正常である。したがって、これらの病気は考えにくい。低身長の診断を進めるうえで、排尿の状況は他の選択肢に比べて有用性が低い。これが本問で選ぶべき選択肢である。
- ×d. 両親の身長
身長は遺伝の影響を強く受ける。両親の身長から、その子が最終的に到達すると予想される身長（target height）を計算できる。女児では（父の身長＋母の身長−13）÷2 cm、男児では（父の身長＋母の身長＋13）÷2 cmで、±約9 cmの範囲を目安とする。両親がともに小柄で、児の身長がその範囲に沿って伸びていれば、家族性低身長と考えやすい。逆に、予想される範囲から大きく外れて小さい場合は、病的な原因を探す必要がある。診断に有用な情報である。
- ×e. 分娩時の状況
骨盤位分娩（逆子での分娩）や、仮死を伴う難産などの周産期の異常をきっかけに、下垂体につながる茎（下垂体茎）が障害されることがある。その結果、成長ホルモン分泌不全性低身長症になることが知られている。また、出生時の体重・身長を確認すれば、SGA性低身長かどうかがわかる。SGA性低身長では、条件を満たせば成長ホルモン治療の対象になる。周産期の情報は、低身長の原因を見分けるうえで重要な情報である。
低身長の定義
身長が同性・同年齢の標準身長に比べて−2 SD以下のものを低身長という。身長の値が−2 SDより上であっても、成長率が長期間にわたって低い場合（年間の伸びが続けて−1.5 SD以下など）は、病的な原因の検索を考える。
低身長の主な原因
1. 病的でないもの：家族性低身長、体質性成長遅延（思春期遅発）。低身長の大部分を占める。 2. 内分泌疾患：成長ホルモン分泌不全性低身長症、甲状腺機能低下症、Cushing症候群、偽性副甲状腺機能低下症など。 3. 染色体異常・症候群：Turner症候群、Prader-Willi症候群、Noonan症候群、Down症候群など。 4. SGA性低身長。 5. 骨系統疾患：軟骨無形成症など（体幹に比べて四肢が短い、つりあいのとれない低身長になる）。 6. 慢性の全身疾患：慢性腎臓病、尿細管性アシドーシス、先天性心疾患、炎症性腸疾患、セリアック病など。 7. 栄養障害、心理社会的な要因（愛情遮断症候群）。
低身長の評価手順
1. 問診：周産期歴（在胎週数、出生時の体重・身長、分娩の様子）、両親の身長と思春期が始まった時期、既往歴、生活環境。 2. 成長曲線の作成：成長率の変化と、身長・体重のパターンを確認する。 3. 身体所見：体格のつりあい、症候群を示す外見の特徴、二次性徴。 4. スクリーニング検査：血算、生化学（腎・肝機能、電解質）、血液ガス、尿検査、甲状腺機能（TSH、FT4）、IGF-1（インスリン様成長因子1）。 5. 骨年齢（手のX線）。 6. 必要に応じて：成長ホルモン分泌刺激試験（2種類以上の試験で分泌の低下を確認する）、頭部MRI、染色体検査。
Turner症候群に注意
Turner症候群は、翼状頸や外反肘などの特徴がはっきりしないことがある。低身長だけが目立つ例も少なくない。そのため、原因のわからない低身長の女児では、身体所見に異常がなくても染色体検査を考える。
POINT
・低身長は身長−2 SD以下と定義する。 ・原因を調べる基本は、成長曲線、両親の身長（target height）、骨年齢、周産期歴である。 ・骨年齢は、体質性成長遅延・成長ホルモン分泌不全・甲状腺機能低下症で遅れ、家族性低身長ではほぼ暦年齢どおりである。 ・骨盤位分娩や仮死は、下垂体茎の障害による成長ホルモン分泌不全のリスクとなる。 ・target height：女児は（父＋母−13）÷2、男児は（父＋母＋13）÷2（cm）。 ・低身長の女児では、身体所見に異常がなくてもTurner症候群を鑑別に挙げる。