StudyMed医師国家試験

□と○で描く患者の背景―問診を家系図に落とし込む5つのチェックポイント

第107回医師国家試験 C問題 第19問

国試問題にチャレンジ

第107回 C問題 第19問

49歳の男性。病期Ⅳの大腸癌で抗癌化学療法のため入院した。以下のように家族に関する情報を得た。  「既婚です」  「子供が3人おり,上から男,男,女です」  「長男は遠方で就職しており,私は妻と下の2人の子供と同居しています」  「父は胃癌で72歳のときに亡くなりました」  「母は脳卒中で60歳のときに亡くなりました」  「4人の兄弟姉妹で上から兄,姉,私,弟です」  家系図(①~⑤)を別に示す。  家系図で適切なのはどれか。

第107回 C問題 第19問の問題画像
  1. a.①
  2. b.②
  3. c.③
  4. d.④
  5. e.⑤

対話形式の解説

ドクタードクター
今回は、問診で聞き取った家族の情報を家系図に正しく描けるかを問う問題だ。家系図には決まった約束事があって、それを一つずつ当てはめていけば迷わずに選べる。性別、親の死因と年齢、きょうだいと子どもの並び順、同居者の範囲を順番に確認していこう。
医学生医学生
男性が□、女性が○で、亡くなった人には斜線、というのは覚えています。
ドクタードクター
基本はそれでいい。加えて、患者本人は矢印で示す。夫婦は横線で結んで、慣例として夫を左、妻を右に置く。その横線から縦線を下ろして子どもを横に並べるんだけれど、このとき左から出生順、つまり年長者を左に置くのがルールだ。
医学生医学生
まず本人は49歳の男性なので、矢印付きの□ですね。選択肢の中には、矢印の先が○になっている図がありました。
ドクタードクター
よく見ているね。本人が女性として描かれている図は、その時点で除外できる。それらの図は、ほかにも子どもやきょうだいの並びが問診内容と合っていない。次は両親だ。
医学生医学生
父が胃癌で72歳、母が脳卒中で60歳で亡くなっているので、どちらも斜線付きで、□の横に胃癌と72歳、○の横に脳卒中と60歳を書きます。
ドクタードクター
そう。ここが一つ目の引っかけで、性別や並びは全部正しいのに、父に脳卒中、母に胃癌と死因が入れ替わっている図がある。死因と年齢は必ず記号ごとに対応させて確かめよう。父と母の位置自体が左右逆になっている図もあったね。
医学生医学生
きょうだいは上から兄、姉、本人、弟なので、左から□、○、矢印付きの□、□の順に並べます。
ドクタードクター
正解。きょうだいのことを同胞と呼ぶ。子どもも同じ考え方で、上から男、男、女だから、本人と妻の横線から下ろして左から□、□、○だ。
医学生医学生
あとは同居者ですね。点線で囲んだ人が同居者という凡例でした。長男は遠方で就職しているので、本人、妻、次男、長女の4人を囲むことになります。
ドクタードクター
そこが二つ目の引っかけだ。ほかの条件はすべて合っているのに、点線の枠が長男と次男を囲んでいて、長女が枠の外になっている図がある。長男と次男はどちらも□だから、どちらが枠内かを見落としやすいんだ。
医学生医学生
つまり、両親の死因と年齢が正しく、きょうだいと子どもが出生順に並び、同居枠が本人・妻・次男・長女を囲んでいる図が正解ということですね。
ドクタードクター
その通り。5つのチェックをすべて満たすのは④だけだ。一つでも外れればその図は誤りになる。
医学生医学生
OSCEの医療面接で家族歴を聞く練習はしましたが、図にするところまでは意識していませんでした。
ドクタードクター
家系図にすると情報が一目でわかるのが大きな利点だよ。たとえば大腸癌の患者さんなら、家族性大腸腺腫症やリンチ症候群のような遺伝性腫瘍の可能性を考えるうえで、血縁者にどんな癌がいつ発症したかが重要になる。49歳という比較的若い発症では、家族歴の聴取は特に大切だね。
医学生医学生
遺伝の評価だけではなく、同居者を囲むのは生活背景を知るためなんですね。
ドクタードクター
そう。病期Ⅳの癌の患者さんでは、誰と暮らしているか、キーパーソンは誰か、支えになれる家族がいるかが、療養方針や在宅療養の可否、社会的支援の検討に直結する。同居者を囲む書き方は、プライマリ・ケアなどで使われるジェノグラムの手法だ。
医学生医学生
矢印の人を発端者と呼ぶと習いましたが、今回の病気は遺伝性疾患ではないですよね。
ドクタードクター
鋭いね。厳密には、発端者は遺伝性疾患などの家系調査のきっかけとなった罹患者を指し、遺伝カウンセリングに来た人は来談者と呼んで区別する。今回の矢印は患者本人を示す印として使われていると理解しておけばいい。ほかにも罹患者の塗りつぶし、血族婚の二重線、離婚を示す婚姻線上の斜線などの記号があるし、通常は本人を中心に少なくとも3世代を描く。遺伝医学の講義で出てきた記号を、もう一度整理しておくといいよ。

まとめ

家系図では男性を□、女性を○、死亡者を斜線、患者本人を矢印で示し、夫婦は横線で結んで慣例として夫を左に、きょうだいや子どもは左から出生順に並べます。問診内容を描くときは、本人の性別、両親の死因と死亡時年齢の対応、同胞と子どもの並び順、同居者の範囲を一つずつ照合することが大切で、本問では死因が入れ替わった図や同居枠がずれた図を見抜けるかが鍵となります。家系図は大腸癌における家族性大腸腺腫症やリンチ症候群などの遺伝的素因を評価する手がかりになるだけでなく、同居者やキーパーソンといった療養支援に必要な家族背景を一目で示してくれます。正確な家系図を描く力は、遺伝診療から緩和ケア・在宅医療の計画まで、患者さんを全人的に理解するための基本技術です。

解答・解説

正解はdです

家系図を読み解く手順

問診で得た家族情報を、家系図の約束事に従って図に置き換え、各選択肢と照合する。凡例では、矢印付きの記号が発端者(本問では患者本人を示す)、斜線付きの記号が死亡者、点線の枠が同居者を表している。

家系図の基本ルール

・男性は□、女性は○で表す。 ・死亡者は記号に斜線を引く。死因や死亡時年齢は記号の近くに書き添える。 ・夫婦は横線で結び、慣例として男性(夫)を左、女性(妻)を右に置く。 ・夫婦の横線から縦線を下ろし、子ども(同胞:同じ親から生まれたきょうだい)を横に並べる。同胞は左から出生順(年長者が左)に並べる。 ・患者本人は矢印で示す。

問診情報を図にすると

1.本人:49歳男性 → 矢印付きの□。 2.両親:父(□)は胃癌で72歳で死亡、母(○)は脳卒中で60歳で死亡 → どちらも斜線付き。父を左、母を右に置き、父の横に「胃癌 72歳」、母の横に「脳卒中 60歳」と記す。 3.同胞:上から兄・姉・本人・弟 → 左から□、○、□(本人・矢印)、□。 4.配偶者:既婚 → 本人の□の右に妻の○を置き、横線で結ぶ。 5.子ども:上から男・男・女 → 左から□、□、○。 6.同居者:本人、妻、次男、長女(長男は遠方で就職して別居)→ この4人を点線で囲み、長男の□は枠の外に出す。 これらの条件をすべて満たすかを、性別・親の死因と年齢・同胞と子どもの並び順・同居者の範囲の順に確認していくと、該当するのは④のみである。

選択肢考察

  1. ×a.  ①

    矢印で示された本人が○(女性)として描かれており、本人が男性であることと合わない。また子どもが左から○、□、□(女、男、男)の順になっており、出生順(男、男、女)とも異なる。同胞も□、○(本人)、○、□となっていて、「兄、姉、本人、弟」の並びと一致しない。誤りである。

  2. ×b.  ②

    本人の性別、同胞の並び(□、○、□本人、□)、子どもの並び(□、□、○)、同居者の範囲(本人・妻・次男・長女)は正しい。しかし父(□)の横に「脳卒中 72歳」、母(○)の横に「胃癌 60歳」と書かれ、死因の対応が逆になっている。実際は父が胃癌で72歳、母が脳卒中で60歳で死亡しており、誤りである。

  3. ×c.  ③

    本人が○(女性)で描かれている点がまず誤りである。さらに両親の位置が母(○)左・父(□)右となっており、死因・年齢も母が胃癌72歳、父が脳卒中60歳と逆である。同胞(○、□、○本人、○)や子ども(○、○、□)の性別・並びも問診内容と一致しない。誤りである。

  4. ○d.  ④

    父は□に斜線で「胃癌 72歳」、母は○に斜線で「脳卒中 60歳」と正しく記載されている。同胞は左から□(兄)、○(姉)、矢印付きの□(本人)、□(弟)と出生順どおりに並ぶ。本人の右に妻の○が横線で結ばれ、子どもは左から□(長男)、□(次男)、○(長女)の順である。点線の同居者枠は本人・妻・次男・長女を囲み、遠方で就職した長男は枠外に置かれている。問診で得た情報をすべて正しく反映しており、これが適切な家系図である。

  5. ×e.  ⑤

    両親の死因と年齢、同胞の並び、本人と妻、子どもの並びまでは正しい。しかし同居者を示す点線の枠が長男・次男の2人の□を囲み、長女の○が枠外になっている。実際に同居しているのは次男と長女で、長男は別居しているため、同居者の範囲が誤っている。

家系図(pedigree)の主な記号

・□:男性、○:女性、◇:性別不明 ・記号の塗りつぶし:罹患者(その疾患・形質をもつ人) ・記号に斜線:死亡者 ・矢印:発端者(プロバンド) ・横線(婚姻線):夫婦。二重線は血族婚(いとこ婚など) ・婚姻線に斜線(//):離婚 ・婚姻線から下ろした縦線と、それにつながる横線(同胞線):子どもたち。左から年長順 ・一卵性双生児・二卵性双生児、流産、養子なども専用の記号で表す ・世代はローマ数字(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ…)、同じ世代の個人は左からアラビア数字で番号を付けることがある

発端者と来談者

厳密には、発端者(proband)は遺伝性疾患などの家系調査のきっかけとなった罹患者を指し、遺伝カウンセリングに訪れた人は来談者(consultand)と呼んで区別される。本問の胃癌や脳卒中は単一遺伝子による遺伝性疾患とはいえないため、本問の「発端者」は患者本人を示す印として用いられていると理解すればよい。

臨床での家系図(ジェノグラム)の意義

家族歴を図にすることで、次のような情報が一目でわかる。 ・遺伝的素因:大腸癌では、家族性大腸腺腫症やリンチ症候群(遺伝性非ポリポーシス大腸癌)など遺伝性腫瘍の可能性を考えるうえで、血縁者の癌の種類や発症年齢が重要となる。49歳という比較的若年での大腸癌発症では、家族歴の聴取が特に大切である。 ・家族構成と生活背景:同居者の範囲、キーパーソン、介護・支援を担える家族の有無などは、病期Ⅳの癌患者の療養方針、在宅療養の可否、社会的支援の検討に直結する。本問の点線枠のように、同居者を囲んで示すのは家族療法やプライマリ・ケアで用いられるジェノグラムの書き方である。 ・通常、本人を中心に少なくとも3世代(祖父母・親、本人・同胞・配偶者、子ども)を記載する。

POINT

・男性は□、女性は○、死亡者は斜線、患者本人(発端者)は矢印で示す。 ・夫婦は横線で結び、慣例として夫を左、妻を右に置く。 ・同胞・子どもは左から出生順(年長者が左)に並べる。 ・死因や死亡時年齢は該当者の記号の近くに書き添える。 ・家系図は遺伝的素因の評価だけでなく、同居者やキーパーソンなど療養支援に必要な家族背景の把握にも役立つ。

※問題・正答は厚生労働省の公開資料をもとに掲載しています。