□と○で家族を描く―病歴を一枚の家系図に落とし込む作法

問われていること

病歴聴取で得た家族情報を、標準的な記号法に従って家系図（pedigree）に正しく落とし込めるかを問う問題である。家系図は遺伝性疾患のリスク評価だけでなく、キーパーソンや同居者の把握など、療養支援・退院支援にも役立つ。

聴取内容の整理

・発端者（本人）：49歳の男性（□に矢印）。病期Ⅳの大腸癌。 ・配偶者：妻（○）と婚姻関係にある。 ・子供：3人で、年長から長男（□）、次男（□）、長女（○）。 ・同居者：本人、妻、次男、長女の4人。長男は遠方で就職しており別居。 ・父：胃癌により72歳で死亡（斜線入りの□）。 ・母：脳卒中により60歳で死亡（斜線入りの○）。 ・同胞：4人きょうだいで、年長から兄（□）、姉（○）、本人（□）、弟（□）。

家系図に当てはめる手順

1. 男性を□、女性を○で描き、発端者に矢印を付ける。 2. 世代ごとに横一列に並べ、親の世代を上、子の世代を下に置く。 3. 夫婦は原則として夫を左、妻を右に描き、水平線で結ぶ。 4. 同胞（きょうだい）は年長者ほど左に並べる。 5. 死亡者には斜線を引き、必要に応じて死因・死亡年齢を添える。 6. 本問の凡例では、同居者を点線の枠で囲む。 これに従うと、上段は左に父（□、斜線、胃癌72歳）、右に母（○、斜線、脳卒中60歳）、中段は左から兄□・姉○・本人□（矢印）と妻○・弟□、下段は左から長男□・次男□・長女○となり、点線枠には本人・妻・次男・長女が入って長男は枠外となる。この条件をすべて満たす図を選ぶ。

家系図の主な記号と描き方（標準的な表記法）

・男性：□、女性：○、性別不明：◇。 ・発端者（家系の調査のきっかけとなった人）：記号の左下に矢印を付ける。来談者（相談に来た人）とは区別されることがある。 ・罹患者：記号を塗りつぶす。保因者は記号内に点などを入れて示す。 ・死亡者：記号に斜線を引く。死亡年齢や死因を記号の近くに書き添える。 ・婚姻（パートナー）関係：二人を水平線で結ぶ。血族婚（近親婚）は二重線で示す。離婚は婚姻線上に斜線（//）を入れる。 ・子供：婚姻線から垂直に下ろした線に同胞線（横線）をつなぎ、そこから各子供をぶら下げる。 ・同胞の順序：年長者を左、年少者を右に並べる。 ・夫婦の配置：原則として男性を左、女性を右に置く。 ・世代：上ほど古い世代とし、ローマ数字（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ…）で世代番号を付けることもある。 ・流産・死産、一卵性・二卵性双生児、養子なども専用の記号がある。 ・同居者の範囲を点線で囲むなど、臨床目的に応じて情報を付け加えることもある（本問ではその凡例が示されている）。

臨床での意義

・遺伝性腫瘍（例：大腸癌であればLynch症候群や家族性大腸腺腫症）などの家族歴を体系的に把握し、遺伝カウンセリングや血縁者への検査の必要性を判断する材料となる。Lynch症候群が疑われる家系では、大腸癌に加えて子宮内膜癌・胃癌・卵巣癌・小腸癌・尿路上皮癌などの発症者の有無と発症年齢を確認する。 ・同居者や遠方の家族、キーパーソンを一目で把握でき、病状説明、意思決定支援、在宅療養や介護の調整に活用できる。