換気扇を見つめる4歳児―「オウム返し」と「繰り返し」が語る自閉スペクトラム症

所見の整理

・4歳の男児。身長102cm、体重15.6kgは4歳児としてほぼ標準で、身体発育に問題はない。 ・対人関係の障害: 保育所で他の児に興味を示さない。乳児期に母親の後追いをしなかった（愛着行動が乏しい）。現在も一人遊びが多い。 ・コミュニケーション（言語）の障害: 発語が遅く、4歳で二語文が話せない（通常は2歳ころまでに二語文が出る）。 ・興味の限局・こだわり: 換気扇に異常な興味をもつ（回転するものへの強い関心は典型的である）。

診断へのプロセス

幼児期に言葉の遅れを示す主な疾患には、知的能力障害（知的発達症）、自閉スペクトラム症（autism spectrum disorder: ASD）、難聴、発達性言語障害（言語症）がある。 ・知的能力障害: 言葉だけでなく、社会性や身辺自立を含めた発達全体が遅れる。言葉の遅れで受診する児のなかで頻度が高い。 ・難聴: 音への反応が乏しいが、身振りや視線で意思を伝えようとし、人への関心は保たれる。 ・発達性言語障害: 聴力・知的発達・対人関係に問題がなく、言語の発達だけが特異的に遅れる。 本例は言葉の遅れに加え、乳児期からの対人的関心の乏しさ（後追いをしない、他児に無関心）と、特定の物への強いこだわりがそろっている。対人相互関係の障害、コミュニケーションの障害、限定された反復的な行動・興味という3つの特徴（Wingの三つ組）がそろうことから、自閉症（現在の診断名では自閉スペクトラム症）と診断される。男児に多い点も合致する。

設問の考え方

本疾患でみられる症状を2つ選ぶ。自閉症の中核症状である「対人関係の質的障害」「コミュニケーションの障害」「常同的・反復的な行動とこだわり」に当てはまるものを選び、定型発達児にみられる対人的な行動（人見知り、視線を合わせる、ごっこ遊び）は、本症では乏しくなると考える。

自閉スペクトラム症（ASD）の概要

かつては自閉症（自閉性障害）、Asperger障害（Asperger症候群）、特定不能の広汎性発達障害などに分けられていたが、2013年のDSM-5（米国精神医学会の診断基準第5版）でこれらは連続体（スペクトラム）として「自閉スペクトラム症」に統合された。DSM-5では症状を次の2領域に整理している。 ①社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応の持続的な障害（情緒的な相互関係の障害、視線・身振りなど非言語的コミュニケーションの障害、仲間関係を築くことの困難）。 ②限定された反復的な行動・興味・活動（常同運動・反響言語、同一性へのこだわり、極めて限定された強い興味、感覚刺激への過敏または鈍感）。 症状は発達早期から存在する。男女比はおよそ4：1で男児に多い。原因は遺伝要因の関与が大きい神経発達の障害であり、育て方によるものではない。知的能力障害やてんかんを合併することがある。

早期の気づき

1歳6か月児健康診査などでは、視線が合わない、指さしをしない、呼んでも振り向かない、言葉の遅れ、人見知りや後追いがない、などが手がかりとなる。

治療・支援

根本的な薬物療法はなく、早期からの療育（構造化された環境での支援、行動療法的アプローチ、ソーシャルスキルトレーニングなど）と家族支援が中心である。易刺激性（かんしゃく・攻撃性など）に対しては、リスペリドンやアリピプラゾールが用いられることがある。

近縁の神経発達症との比較

・Asperger症候群（旧分類）: 言語発達や知的発達に明らかな遅れがないが、対人相互関係の障害と限局した興味（駅名、時刻表、特定の分野の知識など）がある。一方的な会話や不器用さを伴うことがある。知的障害を伴わない自閉症（いわゆる高機能自閉症）とは、旧分類では幼児期の言語発達の遅れの有無で区別されていたが、現在はいずれもASDに含まれる。 ・注意欠如・多動症（attention-deficit/hyperactivity disorder: ADHD）: 不注意、多動性、衝動性を特徴とする。ASDと併存することも少なくない。薬物療法としてメチルフェニデート徐放薬、アトモキセチン、グアンファシン、リスデキサンフェタミンなどが用いられる。