「言葉が出ない」の奥にあるもの―人見知り・こだわり・感覚過敏から読み解く自閉スペクトラム症

所見の整理

・2歳男児。主訴は「意味のある言葉（有意語）が出ない」こと。 ・周産期に問題はなく（正期産、出生体重3,400g）、運動発達は月齢相当である。発達全般が遅れているのではなく、遅れが言語と対人面に偏っている。 ・9か月健診で人見知りがなかった：人見知りは生後6〜8か月ごろに現れ、養育者と他人を区別して愛着を形成していることを示すサインである。これがみられないことは、早い時期からの対人関係の発達の偏りを示唆する。 ・1歳6か月児健診で有意語なし、2歳でも有意語なし：通常、有意語は1歳前後で出始め、1歳6か月では数語、2歳では二語文が出始める。明らかな言語発達の遅れである。 ・一つの食品へのこだわりによる極端な偏食、いつも同じ動画を見たがる：同じものへの強いこだわり（同一性への固執）や限られた興味を示す。 ・掃除機の音でパニックになる：特定の音に対する感覚過敏である。

診断への道筋

言葉の遅れで受診した幼児では、まず難聴、知的発達症（知的能力障害）、自閉スペクトラム症（ASD）、言語発達だけが遅れる発達性言語障害、養育環境の問題などを鑑別する。本症例では、言葉の遅れに加えて、①乳児期からの対人的相互反応の乏しさ（人見知りがない）、②限定された反復的な行動・興味（偏食、同じ動画へのこだわり）、③感覚刺激への過敏（掃除機の音）がそろっている。 DSM-5（米国精神医学会の診断基準）では、ASDを「社会的コミュニケーションおよび対人的相互反応の持続的な欠陥」と「行動・興味・活動の限定された反復的な様式（感覚過敏・鈍麻を含む）」の2領域で定義し、症状が発達早期から存在することを求めている。本症例の所見はこの2領域の両方に当てはまり、自閉スペクトラム症が最も考えられる。 選択肢にはないが、実際の診療では言葉の遅れの原因として難聴を除外するため聴力検査を行い、発達検査で知的発達の程度も評価する。ASDに知的発達症が併存することは珍しくない。

自閉スペクトラム症（ASD）の概要

・神経発達症（発達障害）の一つで、男児に多い（女児の約3〜4倍）。遺伝的要因の関与が大きい。 ・DSM-5の診断基準の骨子 A：社会的コミュニケーションと対人的相互反応の持続的な欠陥（視線が合いにくい、共同注意（指さしや視線で興味を共有すること）が乏しい、他者への関心が薄い、ごっこ遊びをしない、会話のやりとりが成り立ちにくい など） B：行動・興味・活動の限定された反復的な様式が2つ以上（常同的な動作やオウム返し、同一性への固執や習慣へのこだわり、限られた対象への強い興味、感覚刺激への過敏または鈍麻） C：症状は発達早期から存在する D：社会生活上の重大な障害を引き起こしている ・かつての自閉症（自閉性障害）、アスペルガー症候群（アスペルガー障害）、特定不能の広汎性発達障害などは、DSM-5で「自閉スペクトラム症」に統合された。

乳幼児期に気付かれやすいサイン

・乳児期：視線が合いにくい、あやしても笑わない、人見知りがない、後追いをしない。 ・1歳6か月ごろ：指さしをしない、名前を呼んでも振り向かない、有意語がない。 ・2〜3歳：言葉の遅れ、オウム返し、一人遊びが多い、同じ行動の繰り返し、変化を嫌う、偏食、特定の音や触覚への過敏。 ・1歳6か月児健診は、言葉の遅れや指さし・共同注意の有無を確認し、ASDを早期に拾い上げる重要な機会である。スクリーニングにはM-CHAT（乳幼児期自閉症チェックリスト修正版）などが用いられる。

言葉の遅れの鑑別

・難聴：聴性脳幹反応（ABR）などで聴力を評価する。言葉の遅れをみたらまず除外する。 ・知的発達症：言語以外も含め発達全般が遅れる。ASDとしばしば併存する。 ・発達性言語障害：言語のみが遅れ、対人関係やこだわりの問題はない。 ・不適切な養育環境：ネグレクトなどによる刺激不足。

対応

ASDを根本的に治す薬物療法はなく、早期からの療育（応用行動分析に基づく支援、言語療法、作業療法など）と、家族への支援・環境調整が中心となる。易刺激性（かんしゃく、自傷など）に対しては、リスペリドンやアリピプラゾールが用いられることがある。経過中に知的発達症、ADHD、限局性学習症、発達性協調運動症などの併存が明らかになることもある。