腰仙部の嚢状病変が教える将来像―脊髄髄膜瘤で「排尿」がいちばん大切な理由

所見の整理

・出生前の胎児超音波検査で、腰仙部の腫瘤と軽度の脳室拡大が指摘されていた。 ・妊娠35週に帝王切開で出生している。 ・患部の写真では、腰仙部の正中に皮膚で覆われていない嚢状の病変があり、神経組織（神経板）と髄膜が露出・膨隆している。

診断

腰仙部正中の開放性の嚢状病変と脳室拡大（水頭症の始まり）の組み合わせから、脊髄髄膜瘤（開放性二分脊椎）と診断できる。脊髄髄膜瘤は神経管の尾側部分が閉じないまま生まれる先天奇形であり、ほとんどの例でキアリ（Chiari）II型奇形を伴い、それによる髄液の流れの障害から水頭症を合併しやすい。露出した神経組織を分娩時の圧迫や感染から守る目的で、胎児診断がついている場合は帝王切開が選ばれることが多い。

設問の考え方

脊髄は障害部位より下位の髄節が支配する機能を失う。腰仙部の病変では、下肢の運動・感覚と、仙髄（S2〜S4）が中枢となる排尿・排便の機能が障害される。一方、上肢の運動や言語・知的機能の中枢はこれより上位にあり、病変そのものによっては直接障害されない。したがって、将来ほぼ全例で問題となり、生命予後にも直結するのは神経因性膀胱（膀胱直腸障害）への対応であり、排尿の管理と訓練が最も必要になる。

二分脊椎の分類

・潜在性二分脊椎：皮膚に覆われ、椎弓の癒合不全のみのもの。腰仙部の皮膚陥凹、発毛、血管腫、脂肪腫などが手がかりとなる。脊髄脂肪腫や脊髄係留症候群を伴うことがある。 ・嚢胞性（顕在性）二分脊椎：髄膜瘤（髄膜と髄液のみが脱出）と脊髄髄膜瘤（脊髄・神経根も脱出）がある。脊髄髄膜瘤は神経組織が露出した開放性病変であることが多く、神経症状が重い。

脊髄髄膜瘤の合併症と管理

・キアリII型奇形：小脳虫部・脳幹が大後頭孔から脊柱管内へ下垂する奇形で、脊髄髄膜瘤のほとんどに合併する。 ・水頭症：大多数に合併し、脳室腹腔（V-P）シャント術などが必要になることが多い。 ・下肢の運動・感覚障害：病変レベルに応じて弛緩性麻痺、足の変形（内反足など）、股関節脱臼などをきたす。感覚障害部位の褥瘡にも注意する。 ・膀胱直腸障害：神経因性膀胱と排便障害。清潔間欠導尿、抗コリン薬などで膀胱内圧を下げ、腎機能を守る。 ・その他：脊髄係留症候群（成長に伴い症状が悪化）、ラテックスアレルギーの頻度が高いことも知られる。

治療

出生後早期（通常48時間以内）に感染予防のため欠損部の閉鎖手術を行う。水頭症にはシャント術を行う。胎児期に閉鎖手術を行う胎児手術も一部で行われている。

予防

妊娠前からの葉酸摂取（一般には1日0.4mg）により神経管閉鎖障害の発生リスクが低下する。母体血清AFP（α-フェトプロテイン）高値や胎児超音波で出生前診断されることがある。