小脳に潜む血管のもつれ―小児の失調で「腫瘍」と決めつけないために

所見の整理

6歳の女児に、1週間前からの頭痛・嘔吐という頭蓋内圧亢進を思わせる症状と、歩行時のふらつきが出現している。診察では右上下肢の運動失調を認める。小脳半球の障害では同じ側の上下肢に失調が現れる（小脳は同側支配）ため、病変は右小脳半球にあると推定できる。

画像の読み取り

頭部単純MRI T1強調像（A）は後頭蓋窩を含む水平断で、画像の向かって左側（患者の右側）の小脳半球に高信号域がある。T1強調像で高信号を示す出血は、ヘモグロビンがメトヘモグロビンに変化した亜急性期の血腫の特徴であり、1週間前の発症という経過と合う。血腫の周囲には、黒く抜けた点状・線状の構造（flow void）が集まっている。flow voidは速い血流のためにMRIで信号が得られない現象で、異常に拡張した血管が存在することを示す。また側脳室下角が拡大しており、後頭蓋窩の占拠性病変による髄液の通過障害（閉塞性水頭症）が示唆される。 右椎骨動脈造影の側面像（B）では、椎骨脳底動脈系から栄養される後頭蓋窩（小脳）の領域に、細い異常血管がもつれ合った塊（nidus、ナイダス）が描出されている。動脈相で塊が濃く造影され、そこから静脈が早期に描出されるのが動静脈短絡の特徴である。

診断へのプロセス

小児の小脳症状と頭蓋内圧亢進症状をみると、まず髄芽腫や毛様細胞性星細胞腫などの後頭蓋窩腫瘍を考える。しかし本例では、MRIでflow voidを伴う血腫があり、脳血管造影で腫瘍濃染ではなくnidusそのものが描出されている。動脈と静脈が毛細血管を介さず異常血管塊で直接つながっていることを示す所見であり、右小脳半球の脳動静脈奇形（AVM）からの出血と診断できる。小児の脳内出血の原因としてAVMは最も頻度の高いものの一つである。

脳動静脈奇形（AVM）の概要

・胎生期の血管形成の異常により、動脈と静脈が毛細血管床を介さずにnidusで短絡する。流入動脈（feeder）、nidus、導出静脈（drainer）の3要素からなる。 ・20〜40歳代の若年成人に多いが、小児の脳内出血（外傷を除く）の原因としても重要で、小児では出血で発症する例が多い。 ・主な発症様式は、脳内出血（しばしば脳室内出血やくも膜下出血を伴う）、てんかん発作、頭痛である。短絡により周囲の脳から血液が奪われる盗血現象（steal phenomenon）で神経症状を呈することもある。

画像所見

・MRI：nidusや拡張した流入動脈・導出静脈がflow void（T1・T2強調像で黒く抜ける点状・蛇行状の構造）として描出される。 ・CT：出血があれば高吸収域。石灰化を伴うこともある。造影CTで蛇行する血管が描出される。 ・脳血管造影：確定診断と治療方針決定の標準検査。動脈相でnidusが描出され、導出静脈が早期に描出される（early venous filling）。

出血の時期とMRI信号

・T1強調像で血腫が高信号になるのは、ヘモグロビンがメトヘモグロビンに変わる亜急性期（おおよそ発症数日〜数週）である。急性期（デオキシヘモグロビン）のT1強調像では等〜軽度低信号となる。

治療

・外科的摘出、定位放射線治療（ガンマナイフなど）、血管内治療（塞栓術）を単独あるいは組み合わせて行う。手術リスクの評価にはSpetzler-Martin分類（nidusの大きさ、周囲脳の機能的重要性、導出静脈が深部静脈系か否か）が用いられる。 ・小脳出血で意識障害の進行や水頭症、脳幹圧迫がある場合は、血腫除去や脳室ドレナージを緊急で考慮する。

小児の後頭蓋窩病変の鑑別

・髄芽腫：小脳虫部、第四脳室を占拠、体幹失調・水頭症、髄腔内播種。 ・毛様細胞性星細胞腫：小脳半球、嚢胞＋壁在結節、予後良好。 ・上衣腫：第四脳室底から発生し、ルシュカ孔・マジャンディ孔から進展。 ・AVM・海綿状血管腫：出血で急性〜亜急性に発症。