しゃがみ込む3歳児が教えるもの―Fallot四徴症と慢性低酸素のサイン「ばち指」

所見の整理

・3歳の男児、呼吸困難を主訴に来院。 ・歩行時にしゃがみ込む：蹲踞（そんきょ）姿勢。 ・口唇チアノーゼ：酸素化の低い血液が体循環に流れている（右左短絡）。 ・第3肋間胸骨左縁の3/6度収縮期雑音、Ⅱ音単一。 ・赤血球550万/μL、Hb 17.2 g/dL、Ht 52%：3歳児としては明らかに高く、多血症（二次性赤血球増加症）である。

診断に至る考え方

チアノーゼを示す先天性心疾患（チアノーゼ性心疾患）のうち、乳幼児期まで生存し、蹲踞を示すのはFallot四徴症の典型像である。Fallot四徴症は、①心室中隔欠損（VSD）、②肺動脈狭窄（右室流出路狭窄）、③大動脈騎乗、④右室肥大の4つからなる。 ・収縮期雑音：Fallot四徴症の雑音は、VSDそのものではなく右室流出路（肺動脈）狭窄を血液が通過することで生じる駆出性雑音である。VSDは大きく左右の心室圧がほぼ等しいため、VSDを通る血流による雑音はほとんど生じない。聴取部位が第3肋間胸骨左縁（右室流出路付近）であることとも合う。 ・Ⅱ音単一：肺動脈狭窄のため肺動脈弁の閉鎖音（Ⅱp）が小さく聞こえず、大動脈成分（Ⅱa）だけが聞こえるためである。 ・蹲踞：しゃがむと下肢の動脈が屈曲・圧迫されて体血管抵抗が上がり、VSDを通る右→左短絡が減って肺血流が増え、酸素化が改善する。患児が自然に覚える代償的な姿勢である。 ・多血症：慢性的な低酸素血症に対して腎臓からのエリスロポエチン産生が増え、赤血球が増加した結果である。 以上からFallot四徴症と診断できる。設問は「この患児でみられる所見」を問うており、慢性低酸素血症の結果として生じる身体所見を考えればよい。なお主訴の呼吸困難は、気道の狭窄や肺うっ血によるものではなく、低酸素血症を代償するための多呼吸・過呼吸（労作時の息切れ）と考えられる。

Fallot四徴症（TOF）の要点

・チアノーゼ性先天性心疾患の中で最も多い。 ・4つの構成要素：心室中隔欠損、肺動脈狭窄（右室流出路狭窄）、大動脈騎乗、右室肥大。 ・チアノーゼ：新生児期には目立たず、生後数か月以降に右室流出路狭窄の進行とともに明らかになることが多い。 ・聴診：胸骨左縁第3〜4肋間の駆出性収縮期雑音（肺動脈狭窄による）、単一Ⅱ音。狭窄が強くなるほど肺へ流れる血液が減り、雑音はむしろ小さくなる。 ・胸部X線：木靴型心（右室肥大による心尖部挙上と、肺動脈低形成による左第2弓の陥凹）、肺血管陰影の減少。右側大動脈弓を約25%に合併する。 ・心電図：右軸偏位、右室肥大。

無酸素発作（低酸素発作、spell）

啼泣、排便、哺乳、脱水などを契機に右室流出路の漏斗部が攣縮し、肺血流が急激に減少してチアノーゼが増強、多呼吸、意識消失、けいれんをきたす。発作中は雑音が減弱・消失する。対応は胸膝位（膝を胸につける姿勢で蹲踞と同じ機序）、酸素投与、鎮静（モルヒネ）、β遮断薬（プロプラノロール）、アシドーシス補正、昇圧薬（フェニレフリン）など。予防にはβ遮断薬を用いる。

慢性低酸素血症に伴う合併症

多血症（過粘稠による血栓症・脳梗塞）、ばち指、相対的鉄欠乏性貧血、脳膿瘍（右左短絡のため静脈血中の細菌が肺のフィルターを通らない）、感染性心内膜炎など。

治療

根治手術（VSD閉鎖と右室流出路形成）を乳児期に行うのが一般的である。肺動脈が細い例やチアノーゼが強い低月齢の例では、まず体肺動脈短絡術（Blalock-Taussig短絡術：鎖骨下動脈と肺動脈をつなぐ）で肺血流を増やし、その後に根治手術を行う。