健診で見つかった心雑音―「今は元気」なASDに伝えるべき未来の話

所見の整理

・3歳の女児。3歳児健康診査で初めて心雑音を指摘された。保育園での生活に支障はなく、哺乳不良・体重増加不良・易疲労などの心不全を思わせる経過はない。既往歴・家族歴にも特記事項はない。 ・Ⅱ音の固定性分裂：心房レベルで左房から右房へ血液が流れ込む（左右短絡）ため、右心系の血流量が呼吸に関係なく常に多い。その結果、肺動脈弁の閉鎖（ⅡP）が吸気・呼気を通じて一定に遅れ、Ⅱ音の分裂幅が呼吸で変化しなくなる。心房中隔欠損症（atrial septal defect：ASD）に特徴的な所見である。 ・胸骨左縁第2肋間を最強点とする収縮期雑音：欠損孔そのものの雑音ではなく、増えた血流が肺動脈弁を通過することによる駆出性雑音（相対的肺動脈弁狭窄）である。 ・胸骨左縁下部の拡張期雑音：増えた血流が拡張期に三尖弁を通過することによる雑音（相対的三尖弁狭窄による拡張期ランブル）であり、肺体血流比（Qp/Qs）が大きい、すなわち短絡量が多いことを示唆する。 ・心エコー：直径約12mmの欠損孔と右房・右室の拡大（容量負荷）を認めるが、肺高血圧を示唆する所見はない。

診断と病態の評価

以上から、有意な左右短絡を伴う心房中隔欠損症と診断できる。右心系の拡大があり短絡量は少なくないが、肺高血圧はなく、現時点で症状もない。ASDは小児期には無症状で経過することが多く、健診での心雑音やⅡ音の分裂をきっかけに見つかることが多い。

設問への考え方

問われているのは家族への説明である。ASDの自然歴として、欠損孔が10mm程度以上あると自然閉鎖はほとんど期待できず、放置すると成人期以降に心房細動などの不整脈、右心不全、肺高血圧（さらに進めばEisenmenger化）を生じうる。そのため、右心系の容量負荷を伴うASDは、症状がなくても閉鎖治療の対象となり、通常は就学前後の時期を目安に、カテーテル治療（閉鎖栓）か外科手術で閉鎖する。現時点では生活制限は不要であり、今後の経過観察と閉鎖治療の時期・方法の検討を伝えるのが適切である。

心房中隔欠損症（ASD）の概要

・先天性心疾患の約7～13％を占め、女児にやや多い。 ・病型：二次孔欠損型（卵円窩付近、最多で約7割）、静脈洞型（上大静脈型では部分肺静脈還流異常を合併しやすい）、冠静脈洞型などがある。一次孔欠損型は房室中隔欠損症（心内膜床欠損症）の不完全型として扱われることが多い。 ・病態：心房レベルの左右短絡により右房・右室・肺動脈の血流量が増加し、右心系の容量負荷を来す。

身体所見

・Ⅱ音の固定性分裂 ・胸骨左縁第2肋間の駆出性収縮期雑音（相対的肺動脈弁狭窄） ・短絡量が多い場合、胸骨左縁下部の拡張期ランブル（相対的三尖弁狭窄） ・心電図：不完全右脚ブロック、右軸偏位（二次孔型）。一次孔型では左軸偏位。 ・胸部X線：右房・右室拡大、肺動脈の拡張、肺血流増加。

自然歴

・小児期はほとんど無症状。小さな欠損孔（数mm程度）は乳児期に自然閉鎖することがあるが、大きな欠損孔は閉鎖しにくい。 ・成人期以降に、労作時息切れ、心房細動・心房粗動、右心不全、肺高血圧が出現しうる。奇異性塞栓の原因となることもある。

治療

・適応：右心系の容量負荷（右房・右室拡大）があるもの、Qp/Qs 1.5以上が目安。 ・時期：無症状であれば就学前後に行うことが多い。乳児期でも心不全症状（哺乳不良、多呼吸、体重増加不良）や反復する呼吸器感染があれば早期に閉鎖する。 ・方法：二次孔型で解剖学的に適する例はカテーテル治療（閉鎖栓）、それ以外（静脈洞型、冠静脈洞型、大きな欠損や縁の不足など）は外科的閉鎖。 ・重度の肺高血圧で右左短絡が主体となったEisenmenger症候群では閉鎖は禁忌である。