針を刺しても引けない骨髄―dry tapが教える骨髄線維症の正体

正解はbです

選択肢考察

1. ×a.  赤芽球癆

   赤芽球癆（pure red cell aplasia：PRCA）は、赤血球系の前駆細胞だけが選択的に障害され、骨髄中の赤芽球が著減する疾患である。原因として胸腺腫、パルボウイルスB19感染、薬剤、大顆粒リンパ球性白血病などがある。白血球系・巨核球系は保たれ、骨髄に線維化や細胞の密集は起こらないため、骨髄液は通常どおり吸引できる。むしろ骨髄塗抹で「赤芽球が著しく少ない（おおむね5%未満）」ことを確認するのが診断の要であり、dry tapにはならない。

2. ○b.  骨髄線維症

   原発性骨髄線維症は骨髄増殖性腫瘍の一つで、造血幹細胞のクローン性増殖（JAK2 V617F、CALR、MPL変異など）を背景とする。腫瘍性に増えた異型巨核球から血小板由来増殖因子（PDGF）やトランスフォーミング増殖因子β（TGF-β）などのサイトカインが放出され、非腫瘍性の線維芽細胞が反応性に増殖して骨髄が線維で置換される。そのため骨髄穿刺では骨髄液がほとんど引けず、dry tapとなるのが典型である。骨髄で造血できなくなる結果、脾臓・肝臓で髄外造血が起こり著明な脾腫を呈し、末梢血には涙滴赤血球や、赤芽球と幼若顆粒球が同時に出現する白赤芽球症（leukoerythroblastosis）がみられる。診断には骨髄生検での線維化の証明が必要である。

3. ×c.  サラセミア

   サラセミアはグロビン鎖（α鎖またはβ鎖）の合成低下による遺伝性の小球性低色素性貧血で、無効造血と溶血を伴う。貧血を代償するため骨髄は赤芽球が増えた過形成の状態となるが、線維化は起こらず、骨髄液は吸引できる。重症型では骨髄腔の拡大による頭蓋骨・顔面骨の変形（hair-on-end像など）や髄外造血がみられるが、これは骨髄の過形成によるもので、dry tapの原因にはならない。

4. ×d.  再生不良性貧血

   再生不良性貧血は造血幹細胞の減少により汎血球減少と骨髄低形成をきたす疾患で、骨髄は脂肪髄に置き換わる。脂肪髄では細胞成分が乏しく、吸引した骨髄液の有核細胞数が少なかったり、部位によっては吸引量が少なかったりすることはあるが、線維化はなく、骨髄液は基本的に吸引できる。穿刺部位によって細胞密度がまちまちで評価を誤りやすいため、低形成の判定には骨髄生検の併用や複数部位の穿刺、MRIでの脂肪髄評価が推奨される。骨髄線維症のように典型的にdry tapを呈する疾患ではない。

5. ×e.  免疫性血小板減少性紫斑病〈特発性血小板減少性紫斑病〉

   免疫性血小板減少性紫斑病（ITP）は、血小板膜糖蛋白に対する自己抗体により血小板が脾臓などで破壊され、血小板が減少する疾患である。骨髄では巨核球数が正常〜増加しており（血小板付着像の乏しい巨核球が目立つことがある）、線維化はなく骨髄液は問題なく吸引できる。骨髄穿刺は他の血小板減少疾患（再生不良性貧血、骨髄異形成症候群、白血病など）の除外を目的に行われることがあり、dry tapにはならない。