細い直腸、太い結腸―注腸造影の「口径差」が明かすHirschsprung病

正解はcです

選択肢考察

1. ×a.  鎖肛

   鎖肛（直腸肛門奇形）は肛門が正常な位置に開口していない先天奇形で、多くは出生直後の会陰部の視診で診断できる。瘻孔を伴う場合は、男児では尿道・会陰部から、女児では腟前庭・会陰部から胎便が出ることがある。瘻孔がなければ、腸管の盲端の高さを知るために倒立位の腹部エックス線撮影（invertogram）などを行う。本例は注腸造影で肛門から造影剤が注入できており、肛門は存在する。また狭小部と拡張部の口径差は鎖肛の所見ではない。

2. ×b.  腸回転異常症

   腸回転異常症は、胎生期に臍帯内へ脱出した中腸が腹腔内へ戻る際の回転・固定が正常に行われないことで起こる。新生児期には中腸軸捻転やLadd靱帯による十二指腸の圧迫で突然の胆汁性嘔吐をきたし、軸捻転では腸管壊死に至りうるため緊急手術を要する。腹部エックス線では十二指腸閉塞によるdouble bubble signと肛門側のガス減少（gasless）を、上部消化管造影ではTreitz靱帯（十二指腸空腸移行部）の右方偏位や軸捻転によるcorkscrew sign（らせん状の走行）を認め、注腸造影では盲腸が右下腹部にない位置異常を示す。本例のように腹部全体に拡張腸管が広がる像や、結腸の口径差は腸回転異常症の特徴ではない。

3. ○c.  Hirschsprung病

   Hirschsprung病は、腸管壁内の神経節細胞（粘膜下層のMeissner神経叢と筋層間のAuerbach神経叢）が肛門側から連続して先天的に欠如する疾患である。無神経節腸管は蠕動が起こらず弛緩もしないため機能的な閉塞部となり、その口側腸管に内容物とガスがたまって拡張する。正期産の男児に多く、生後24時間以内の胎便排泄遅延、腹部膨満、胆汁性嘔吐などで新生児期に発症することが多い。本例の注腸造影で、直腸～S状結腸が狭小化し（無神経節部）、口側の結腸が拡張する（正常神経節部）口径差（caliber change）が認められることが診断の決め手である。確定診断は直腸粘膜生検（アセチルコリンエステラーゼ染色で外来神経線維の増生を確認）で行い、直腸肛門内圧検査で直腸肛門反射の欠如も確認できる。

4. ×d.  新生児壊死性腸炎

   新生児壊死性腸炎（NEC：necrotizing enterocolitis）は、主に早産児・低出生体重児に起こる腸管の虚血性・炎症性壊死である。未熟な腸管、腸管血流の低下、経腸栄養（特に人工乳）、腸内細菌の異常増殖などが関与する。腹部膨満、胆汁性嘔吐、血便、無呼吸、体温不安定、ショックなど全身状態の悪化を伴い、腹部エックス線では腸管壁内ガス像（pneumatosis intestinalis）、門脈内ガス、穿孔による腹腔内遊離ガスがみられる。本例は正期産の正常体重児で、全身状態は保たれ、血便もなく、注腸造影の口径差もNECでは説明できない。また穿孔が疑われる病態では注腸造影は行わない。

5. ×e.  先天性小腸閉鎖症

   先天性小腸閉鎖症は胎生期の腸間膜血流障害などで小腸の内腔が途絶する疾患である。羊水過多の既往が多く、出生後早期から胆汁性嘔吐と腹部膨満をきたす。腹部エックス線では閉塞部より口側の腸管が拡張し（空腸閉鎖ではtriple bubble sign、回腸閉鎖では多数の拡張腸管）、肛門側の腸管ガスは消失する。注腸造影では、胎便や腸液が通過しなかったために結腸が細く未発達なmicrocolonとなるのが特徴である。本例は結腸全体が細いのではなく、肛門側の狭小部と口側の拡張部との間に口径差がある点で異なる。