出口が手前にずれると何が起こる？―尿道下裂で「曲がる陰茎」と「漏れない尿」

所見の整理

・1歳6か月の男児で、出生時から外陰部の異常を指摘されていた。生まれつきの形態異常（先天奇形）と考えられる。 ・在胎39週の正期産で、出生体重3,180g、Apgarスコア8点（1分）・10点（5分）と、出生時の状態は良好である。現在の体重・バイタルサイン・胸腹部の診察にも異常はなく、外陰部以外の合併症や基礎疾患をうかがわせる所見はない。 ・亀頭の一部が包皮から露出している。これは包皮が陰茎の腹側（下面）で形成されず、背側にフード状に寄っている状態（頭巾状包皮）を示す。 ・外尿道口は、本来の亀頭先端ではなく、陰茎と陰嚢の移行部（陰茎陰嚢部）に開いている。

診断

外尿道口が正常な位置より近位（膀胱側）の陰茎腹側に開口していることから、尿道下裂と診断できる。写真でも、外尿道口が陰茎腹側の根元近くにあり、陰茎が腹側に曲がっている様子が確認できる。外尿道口の位置からは陰茎陰嚢部型に分類される。

設問の考え方

尿道下裂は、尿道が先端まで形成されなかった奇形である。そのため外尿道口の位置異常に加えて、陰茎腹側の組織の発育が不十分になる。結果として、陰茎の腹側への屈曲（索変形）と包皮の形態異常が典型的な随伴所見となる。一方、外尿道口は膀胱や尿道括約筋より末梢にあるので、尿の通過障害や持続的な尿漏れは原則として起こらない。この区別がつけば正解を選べる。

尿道下裂の概要

・胎生期に尿道ひだが腹側正中で癒合する過程が途中で止まり、外尿道口が正常より近位の陰茎腹側、陰嚢、会陰部に開く先天異常である。男児の外性器異常の中で頻度が高く、数百人に1人程度とされる。 ・胎児期のアンドロゲン作用が不十分であることが関与すると考えられている。 ・外尿道口の位置により、亀頭部型、冠状溝部型、陰茎部型、陰茎陰嚢部型、陰嚢部型、会陰部型に分類される。陰茎陰嚢部より近位は重症型として扱われる。

主な随伴所見

・外尿道口の近位開口 ・陰茎の腹側屈曲（索変形） ・頭巾状包皮（腹側の包皮が欠損し、背側に余った包皮がフード状にかぶる） ・停留精巣、二分陰嚢、陰茎陰嚢転位、矮小陰茎などを合併することがある。

鑑別と注意点

・重症型の尿道下裂で停留精巣（特に両側で触れない場合）や二分陰嚢を伴うときは、性分化疾患（DSD）を考える。染色体検査や内分泌学的評価を行う。たとえば、先天性副腎皮質過形成で強く男性化した46,XX児が、精巣を触れない尿道下裂の男児に見えることがある。 ・尿道上裂は外尿道口が陰茎の背側に開く別の疾患で、膀胱外反症と関連する。 ・包皮が手術の材料になるため、手術前に環状切除（割礼）をしてはならない。

治療

・立位排尿の困難、尿線の異常、将来の性交や生殖の問題、整容上の問題などに対し、外科的に治療する。 ・手術は陰茎の屈曲を矯正する索切除と、尿道を亀頭先端まで延長する尿道形成からなり、おおむね1〜2歳ころに行われることが多い。 ・術後の合併症として、尿道皮膚瘻、尿道狭窄、尿道憩室などがある。