1歳を過ぎても降りてこない精巣―「待つ」から「降ろす」へ切り替えるタイミング

所見の整理

・1歳3か月の男児。生後3か月の健診で右精巣が陰嚢内に触れないと指摘され、1歳を過ぎても下降していない。 ・左精巣は陰嚢内に触知する（片側性）。 ・右の外鼠径輪付近に、左精巣と同じくらいの大きさの腫瘤を触れる。これは下降途中で止まった右精巣そのものと考えられ、大きさも左右差がないことから精巣の発育は保たれていると推測できる。 ・陰茎に異常はない（尿道下裂や小陰茎がない）。

診断

片側の触知可能な停留精巣（右鼠径部停留精巣）である。外性器に異常がなく片側性であることから、性分化疾患（disorders of sex development：DSD）を積極的に疑う状況ではない。腫瘤の大きさは対側精巣と同等で、硬さや形の異常をうかがわせる記載もなく、精巣腫瘍を考える根拠もない。

設問の考え方

停留精巣の自然下降は、出生後ごく早期（おおむね生後3〜6か月頃まで）に起こるものがほとんどで、それ以降に下降することはまれである。本例は1歳3か月まで下降しておらず、今後の自然下降は期待できない。停留したままにすると、陰嚢より高い温度環境のために精細管の障害が進み、将来の造精機能低下（妊孕性低下）や精巣腫瘍のリスクが問題となる。また精巣の位置異常は精巣捻転や鼠径ヘルニアの合併にも関係する。そのため、1歳前後から遅くとも2歳頃までに精巣固定術（精巣を陰嚢内に下ろして固定する手術）を行うのが標準的な対応であり、両親には手術の予定を説明するのが適切である。

停留精巣の概要

・胎生期に腹腔内で発生した精巣は、精巣導帯に導かれ鼠径管を通って陰嚢内へ下降する。この下降が途中で止まった状態が停留精巣である。 ・頻度：正期産男児の数％にみられ、早産児ではさらに多い。多くは生後数か月以内に自然下降し、1歳時点では約1％程度に減る。 ・部位：鼠径管内〜外鼠径輪付近に触知できるもの（触知可能）が大部分で、腹腔内にあるものや欠損・消失精巣は触知できない（非触知）。

鑑別

・移動性精巣：精巣挙筋反射が強く、普段は鼠径部に上がっているが、用手的に陰嚢底部まで無理なく下ろせて、手を離してもしばらくとどまる。手術は不要だが、上昇（後天的停留）することがあるため経過観察を行う。 ・非触知精巣：超音波で鼠径部を確認し、最終的な確認と治療には腹腔鏡が有用である。

合併症・リスク

・造精機能障害（不妊）：陰嚢内は体温より低く保たれており、高温環境では胚細胞が減少する。両側性ではより影響が大きい。 ・精巣腫瘍：停留精巣は精巣腫瘍の危険因子である。固定術で発生リスクがゼロになるわけではないが、思春期前に固定した方がリスクは低いとされ、触診で早期発見しやすくなる。 ・精巣捻転、鼠径ヘルニア（腹膜鞘状突起の開存）の合併。

治療

・精巣固定術：1歳前後〜遅くとも2歳頃までに行うのが一般的な推奨である。触知精巣は鼠径部・陰嚢部の切開で、非触知精巣は腹腔鏡下に行う。 ・ホルモン療法（hCGなど）は効果が限定的で、現在は標準治療として推奨されていない。

性分化疾患を疑うべき場合

両側非触知の停留精巣、尿道下裂や小陰茎の合併、外性器があいまいな場合などでは、染色体検査（核型）や内分泌学的検査を行う。両側非触知の外見上男児では、副腎皮質過形成による女児の男性化も鑑別に入る。