握ったままの手と丸い足底―小さく生まれた赤ちゃんが語る18トリソミー

所見の整理

・母親42歳：高年妊娠であり、常染色体の数の異常（トリソミー）の危険が高まる。 ・胎児期の超音波で、脳室拡大、小脳低形成、心奇形：複数の臓器にまたがる奇形があり、染色体異常を強く疑う。 ・37週（正期産）の骨盤位：18トリソミーでは骨盤位が多い。 ・出生時身長41.5cm（−2.42 SD）、体重1,528g（−3.72 SD）：正期産にもかかわらず著しく小さく、重い子宮内胎児発育遅延（胎児発育不全）がある。とくに体重の低下が目立つ。頭囲は−0.83 SDで、体格に比べると相対的に保たれている。 ・自発呼吸が弱く人工呼吸が必要、筋緊張低下、心胸郭比58％（心拡大）：重い全身状態と先天性心疾患を示唆する。 ・大泉門の開大（2×2cm）。 ・写真（頭部・手・足）では、後頭部の突出、耳介の低位と変形、小さな下顎（小顎）がみられる。手は握ったままで、第2指が第3指に、第5指が第4指に重なる「重なり指（overlapping fingers）」を示す。足は踵が突き出て足底が丸く膨らむ「揺り椅子状足底（rocker-bottom foot）」である。

診断へのプロセス

高年妊娠、重い子宮内胎児発育遅延、心奇形を含む多発奇形に、後頭突出・耳介低位・小顎という顔貌、そして重なり指と揺り椅子状足底という手足の特徴がそろっている。とくに重なり指を伴う手の握りは18トリソミーに非常に特徴的な所見であり、臨床的に18トリソミーと診断できる。確定診断は染色体検査（G分染法による核型分析）で47,XX,+18または47,XY,+18を確認して行う。 鑑別としては、同じく高年妊娠で増え多発奇形を示す13トリソミーと21トリソミー（Down症候群）が重要である。13トリソミーは全前脳胞症、口唇口蓋裂、小眼球、多指（趾）症が目立ち、Down症候群は筋緊張低下と特徴的な平坦な顔貌が中心で、本例のような重い発育遅延はふつうみられない。手足の特徴的所見と重い子宮内発育遅延がこれらとの区別に役立つ。

主な常染色体トリソミーの比較

・21トリソミー（Down症候群）：最も頻度が高い。平坦な顔貌、眼瞼裂斜上、筋緊張低下、猿線、心内膜床欠損症、十二指腸閉鎖、白血病、甲状腺機能低下症。長期生存が多い。 ・18トリソミー（Edwards症候群）：女児に多い。重い子宮内胎児発育遅延、後頭突出、耳介低位、小顎、重なり指を伴う手の握り、揺り椅子状足底、短い胸骨、心室中隔欠損などの心疾患。予後不良。 ・13トリソミー（Patau症候群）：全前脳胞症、小眼球症、口唇口蓋裂、頭皮欠損、多指（趾）症、心疾患。予後不良。 ・いずれも多くは減数分裂時の染色体不分離によって起こり、母体年齢が高いほど頻度が増す。

18トリソミーの診療上の要点

・胎児期には、子宮内胎児発育遅延、羊水過多、心奇形、脈絡叢嚢胞、手の握りの異常（重なり指）などが超音波で見つかることがある。 ・確定は末梢血リンパ球などを用いた染色体検査（G分染法）による。 ・呼吸障害、哺乳障害、心不全が主な問題となり、無呼吸発作や心疾患が死亡の主な原因となる。 ・治療方針（心臓手術や人工呼吸の継続など）は、児の状態と家族の意向を尊重して、医療者と家族が話し合いながら個別に決めることが重視されている。

用語

・重なり指（overlapping fingers）：握った手で、示指が中指の上に、小指が薬指の上に重なる状態。 ・揺り椅子状足底（rocker-bottom foot）：踵骨が後方へ突出し、足底が下に凸に丸くなった足。先天性垂直距骨によることが多い。