肺が育つには「場所」と「羊水」が要る―胎児肺低形成の原因を整理する

正解はb, eです

選択肢考察

1. ×a.  食道閉鎖

   胎児は羊水を飲み込み、主に腸管から吸収することで羊水量を調節している。先天性食道閉鎖症では飲み込んだ羊水が胃・腸に届かず吸収されないため、羊水過多となる。羊水が多い状態は肺の発育を妨げないので、肺低形成は伴わない。出生後は口から泡状の唾液があふれる、胃管が食道内で反転する（coil up sign）といった所見が診断の手がかりとなり、下部食道と気管の間に瘻孔をもつGross C型が最も多い。

2. ○b.  Potter症候群

   Potter症候群は両側の腎無形成（腎臓が形成されない状態）によって生じる。妊娠中期以降の羊水の大部分は胎児の尿であるため、腎臓がないと妊娠中期（おおむね妊娠16週以降）から高度の羊水過少となる。羊水が少ないと子宮壁が胎児の胸郭を直接圧迫し、肺内の液体も保たれにくくなるため、肺が育たず重度の肺低形成となる。同じく子宮内での圧迫により、Potter顔貌（両眼の離れた、鼻が扁平で耳介が低い位置にある、しわの多い老人様の顔つき）や内反足などの四肢変形を伴う。肺低形成が生命予後を決め、出生後早期に呼吸不全で死亡することが多い。現在は両側腎無形成に限らず、長期の羊水過少による一連の変化を「Potterシークエンス」と呼ぶことが多い。

3. ×c.  十二指腸閉鎖

   十二指腸閉鎖も上部消化管の閉塞であり、胎児が飲み込んだ羊水が小腸まで届かず吸収されないため羊水過多をきたす。肺低形成は伴わない。胎児超音波や出生後の腹部X線で、拡張した胃と十二指腸球部が二つの泡のように見える double bubble sign が特徴で、約3割に Down症候群を合併する。出生後は胆汁性嘔吐（閉鎖部位がVater乳頭より肛門側の場合）で発症することが多い。

4. ×d.  完全大血管転位症

   完全大血管転位症は、大動脈が右心室から、肺動脈が左心室から起始する先天性心疾患である。胎児期は動脈管と卵円孔を介して血液が混ざり合い、胎盤で酸素化が行われるため、胎内では通常大きな問題を起こさず、肺の発育も障害されない。出生後に動脈管・卵円孔が閉じ始めると体循環と肺循環が並列に分かれた状態となり、生後早期から高度のチアノーゼを呈する。プロスタグランジンE1による動脈管の開存維持やバルーン心房中隔裂開術で血液の混合を確保し、根治術として動脈スイッチ手術（Jatene手術）を行う。

5. ○e.  先天性横隔膜ヘルニア

   先天性横隔膜ヘルニアは、胎生期に胸腔と腹腔を隔てる胸腹膜管（胸腹膜孔）が閉じきらずに横隔膜に欠損が残り、そこから腸管・胃・脾臓・肝臓などの腹部臓器が胸腔内へ脱出する疾患である。後外側の欠損（Bochdalek孔ヘルニア）が大多数で、左側に多い。胸腔内に入り込んだ臓器が肺を圧迫し続けるため、患側を中心に（しばしば対側にも）肺低形成が生じ、肺の血管床も少ないため出生後に重い呼吸不全と新生児遷延性肺高血圧症（PPHN）をきたす。予後は肺低形成の程度に左右され、胎児超音波での肺の大きさの評価（肺頭比など）や肝臓の脱出の有無が重症度の指標となる。