「裂けている場所」から症状を読む―唇裂・口蓋裂で起こること、起こらないこと

唇裂・口蓋裂は、胎生期に顔面や口蓋をつくる突起どうしがうまく癒合しなかったために生じる先天異常である。日本人では出生およそ500〜600人に1人と、頻度の高い先天異常の一つである。 症候を考えるときは、「どの構造が欠けているか」から機能障害を導くとよい。 ・上唇と外鼻の土台が裂けている（唇裂）→ 口唇・外鼻の形態異常 ・歯槽部（歯ぐきの骨）が裂けている（顎裂）→ 歯の欠損・位置異常、上顎の発育不全 ・口蓋が裂けて口腔と鼻腔が交通している（口蓋裂）→ 口腔内を陰圧にできない・鼻へ漏れる → 哺乳障害、摂食・嚥下障害、開鼻声などの構音障害 ・軟口蓋の筋（口蓋帆張筋など）の付着異常 → 耳管の開大が不十分 → 滲出性中耳炎、伝音難聴 これらはすべて裂の存在から直接説明できる。一方、口蓋扁桃は咽頭側壁にあるリンパ組織で、その大きさは主に年齢（幼児期に生理的に大きくなる）や反復する炎症によって決まり、唇裂・口蓋裂の発生とは直接結びつかない。したがって「症候でないもの」として扁桃肥大を選ぶ。

発生

・唇裂：胎生4〜7週ごろ、内側鼻突起と上顎突起が癒合して上唇と一次口蓋（切歯孔より前方の顎堤部）がつくられる。この癒合がうまくいかないと唇裂（顎裂を伴えば唇顎裂）となる。片側性が多く、左側に多い。 ・口蓋裂：胎生7〜12週ごろ、左右の上顎突起から伸びた口蓋突起（外側口蓋突起）が正中で癒合し、二次口蓋（硬口蓋の大部分と軟口蓋）ができる。癒合は前方（切歯孔付近）から後方へ進むため、癒合が途中で止まると後方の軟口蓋や口蓋垂に裂が残る。軽症例として口蓋垂裂や、粘膜下口蓋裂（表面の粘膜は保たれるが筋層が離開しているもの）がある。 ・原因は多因子（遺伝要因と、母体の喫煙・葉酸不足・一部の薬剤などの環境要因）とされる。

主な症候・合併症

・形態：口唇裂、外鼻変形（唇裂鼻）、顎裂、上顎劣成長 ・歯科：歯の欠損・過剰・位置異常、歯列弓狭窄、反対咬合 ・摂食：哺乳障害、咀嚼・嚥下障害、鼻への逆流 ・言語：鼻咽腔閉鎖機能不全による開鼻声・鼻漏れ、異常構音 ・耳：口蓋帆張筋の機能不全による耳管機能障害 → 滲出性中耳炎・伝音難聴（口蓋裂児で高頻度） ・心理社会的問題：容貌への悩みなど

治療の流れ（一例）

・出生直後〜：哺乳指導、ホッツ床、術前顎矯正 ・生後3か月前後：口唇形成術（体重約6kg・生後10週・Hb 10g/dL の目安「rule of 10s」が知られる） ・1歳〜1歳半ごろ：口蓋形成術 ・幼児期〜：言語訓練、中耳炎の管理（鼓膜換気チューブ留置など） ・学童期：顎裂部骨移植術、矯正歯科治療 ・思春期以降：外鼻修正術、必要に応じて顎矯正手術 形成外科、口腔外科、耳鼻咽喉科、矯正歯科、言語聴覚士、小児科などによるチーム医療が基本である。